17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delins AA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断。结论临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。

雷公藤化学成分研究

目的：研究雷公藤（ＴｒｉｐｔｅｒｙｇｉｕｍｗｉｌｆｏｒｄｉＨｏｏｋ．ｆ）根心部位的化学成分。方法：用硅胶柱色谱法分离雷公藤化学成分并结合现代波谱技术进行结构鉴定。结果：从雷公藤中分得５个化合物，鉴定（１）为一贝壳杉烷型二萜，命名为１６ｈｙｄｒｏｘｙ１９，２０ｅｐｏｘｙｋａｕｒａｎｅ；（２）山海棠二萜内酯Ａ（ｔｒｉｐｔｅｒｆｏｒｄｉｎ），（３）（＋）ｍｅｄｉｏｒｅｓｉｎｏｌ，（４）（－）ｓｙｒｉｎｇａｒｅｓｉｎｏｌ，（５）蜜桔黄素（ｎｕｂｉｌｅｔｉｎ）。结论：化合物（１）为新化合物。（３），（５）为首次从该植物中分得。

碳角属真菌Xylaria sp.NH1801中除草活性化合物研究

在筛选具有除草活性资源时,得到1株具有显著除草活性的碳角菌属真菌Xylaria sp.NH1801,对其进行活性成分跟踪分离,得到1个细胞松弛素及其水解产物,鉴定其结构为19,20-环氧-细胞松弛素Q(1)和21-去乙酰化-19,20-环氧-细胞松弛素Q(2)。化合物1和化合物2在50μg/mL时可以显著抑制稗草[Echinochloa crusgalli(L.)Beauv](抑制率分别为65.7%和60.7%)和反枝苋(Amaranthus retroflexus L.)种子萌发(抑制率分别为77.2%和75.4%),这是首次报道化合物1和化合物2对稗草和反枝苋种子具有抑制作用。