染色体1p/19q杂合性缺失在鉴别脑胶质肿瘤组织学类型中的意义

目的探讨染色体1p/19q杂合性缺失在鉴别脑胶质肿瘤组织学类型中的意义。方法采用荧光免疫原位杂交技术检测104例脑胶质肿瘤1p/19q杂合性缺失情况,并随访观察预后。结果 1p/19q杂合性缺失70例,其中少突胶质细胞肿瘤54例,星形细胞瘤16例。少突胶质细胞瘤染色体1p、19q、1p/19q联合缺失的发生率分别为61.6%、67.1%、54.8%,星形细胞瘤分别为38.7%、29.0%、16.1%,两组数据差异有统计学意义(P<0.01)。少突胶质细胞瘤染色体1p、19q、1p/19q联合缺失的发生率分别为63.2%(24/38)、63.2%(24/38)、52.6%(20/38),间变性少突胶质细胞瘤分别为58.8%(10/17)、64.7%(11/17)、52.9%(9/17),不同级别的少突胶质细胞瘤的染色体缺失差异无统计学意义(P>0.05)。有1p/19q杂合性缺失的少突胶质细胞肿瘤患者中位生存时间为74个月,大于未缺失者(39个月),两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体1p/19q杂合性缺失对鉴别少突胶质细胞肿瘤与星形细胞瘤可能有一定帮助,且对临床治疗及预后判断有一定的指导作用。

胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q杂合性缺失的临床病理分析

目的探讨染色体1p/19q联合缺失与胶质细胞肿瘤患者临床特征的关系。方法使用荧光原位杂交(FISH)技术,收集新疆医科大学第一附属医院151例手术确诊胶质细胞肿瘤标本,进行染色体1p/19q联合缺失检测,分析1p/19q杂合性缺失与患者性别、年龄、部位、病理组织类型等临床特征的相关性。结果星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为19.82%、41.44%、11.71%,少突胶质细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为51.72%、55.17%、51.72%,二者染色体联合缺失率差异有统计学意义(P<0.05),少突星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为54.55%、63.6%、36.36%,与前两类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤1p、19q和1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.33,P=0.4913,P=0.58)。星形细胞肿瘤各型之间1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.88,P=0.25,P=0.34)。同时,少突星形细胞肿瘤中少突星形细胞瘤和间变型少突星形细胞瘤1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异无统计学意义(P=0.98,P=0.65,P=0.32);1p/19q杂合性缺失与少突胶质细胞肿瘤患者性别有关(P<0.05),与年龄、级别、肿瘤部位和族别无关(P>0.05)。星形细胞肿瘤和少突星形细胞肿瘤中1p/19q杂合性缺失与年龄、部位、性别、族别无关(P>0.05)。结论 1p/19q联合缺失可作为胶质细胞肿瘤病理诊断的重要参考指标。

1p/19q分子遗传学改变在脑胶质瘤中的临床意义

胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤,约占中枢神经系统肿瘤的3/5。除常规检查外,分子生物学检测在研究胶质瘤临床特点中具有独特的意义。分子生物学检测主要是对记录独特信息的遗传物质变化进行精确检测,具体到肿瘤患者肿瘤的精确分型、可能的预后情况、适合使用的药物以及后续药物的疗效都可以通过基因检测来实现。分子生物学检测逐步在胶质瘤的精确分型、分子水平治疗及预后预测中得以应用,并随之探明了若干分子生物学改变如端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、Ki-67基因过度表达、p53基因突变、染色体1p/19q杂合性缺失等,与脑胶质瘤有着密切的关系。

1p/19q分子遗传学改变在少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤鉴别诊断中意义

目的:探讨1p/19q分子遗传学改变在少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤鉴别诊断中的意义。方法:少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤共63例,采用荧光原位杂交技术检测染色体1p/19q分子遗传学改变。结果:1p/19q呈多倍体改变5例,其中星形细胞瘤3例,少突胶质细胞瘤2例;1p和19q杂合性缺失58例,其中少突胶质细胞肿瘤41例,星形细胞肿瘤17例。少突胶质细胞瘤染色体1p,19q及1p/19q缺失率分别为65.9%,68.3%和58.5%,星形细胞瘤分别为17.6%,29.4%和17.6%,差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.006,P=0.004)。少突胶质细胞瘤中1p/19q杂合性缺失24例,21例(87.5%)有典型少突胶质细胞瘤形态学特征,1p/19q未发生缺失17例,9例(52.9%)有典型组织学特征,差异有统计学意义(P=0.014)。结论:少突胶质细胞瘤1p/19q杂合性缺失率高于星形细胞瘤。组织学特点较典型的少突胶质细胞肿瘤更倾向于合并1p/19q杂合性缺失。1p/19q多倍体多见于星形细胞亚型肿瘤。