腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析

目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1)患者进行基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测。结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1760bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带。结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法。

用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复

目的 :应用位于 17p11 2 p12的短串联重复序列 (STR) 4A、9A和 9B检测腓骨肌萎缩征 1A型的基因重复。方法 :应用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析检测 10 0例正常人 4A、9A和 9B的多态性与杂合率 ;随后应用 4A、9A和 9B检测 30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果 :4A、9A和 9B三种标记物的多态性分别为 8、12和 11,杂合率分别为 0 75、0 84和 0 81。联合应用 3种标记物基因重复检出率为 6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率 5 2 9%。结论 :短串联重复序列 4A、9A和 9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高 ,尤其 9A和 9B是目前报道的多态性最高的STR ,是临床上检测Charcot Marie Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物。