癫痫患儿Ugt1A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响

目的分析癫痫患儿Ugt1A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择医院收治的癫痫患儿113例,在服药后丙戊酸钠血药浓度稳定后,检测癫痫患儿体内丙戊酸钠血药浓度,同时采用小测序技术检测基因Ugt1A6的多态性。结果在113例癫痫患儿中Ugt1A6的基因型为AA者51例,AG者为53例,GG者为9例,检测3组癫痫患儿的丙戊酸钠血药浓度,3组Ugt1A6基因型对丙戊酸钠血药浓度的差异有统计学意义(P <0. 05)。结论癫痫患儿Ugt1A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度有一定的影响,AA基因型患儿的丙戊酸钠服用药量应高于常规。

UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度关系的研究

目的研究UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠(VPA)血药浓度的关系。方法对129例癫痫患者体内UGT1A6基因进行检测,采用化学发光微粒子免疫检测法检测癫痫患者体内丙戊酸钠血药浓度;采用SNa Pshot技术检测丙戊酸钠代谢基因UGT1A6。结果 129例癫痫患者中UGTIA6 A541G基因型AA、AG、GG分别为55例、61例和13例。对丙戊酸钠血药浓度进行标准化处理,AA基因型患者为(3.18±1.67)μg/ml,AG基因型患者为(2.73±1.34)μg/ml,GG基因型患者为(3.24±1.70)μg/ml,UGT1A6 A541G基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。UGTIA6 A552C基因型AA、AC、CC分别为61例、56例和12例,其中AA基因型患者为(3.28±1.71)μg/ml,AC基因型患者为(2.58±1.66)μg/ml,CC基因型患者为(3.21±1.81)μg/ml,UGT1A6 A552C基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异有统计学意义(P<0.05),含有突变基因型AG和GG患者的血药浓度低于野生基因型AA患者。不同性别在UGT1A6 A541G和A552C基因分型上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 UGTIA6 A541G基因多态性与丙戊酸钠血药浓度无显著相关性,UGTIA6 A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度有显著相关性,AC基因型患者丙戊酸钠代谢较快。

Expression of 1A6 gene and its correlation with intestinal gastric carcinoma

AIM: To investigate the expression of 1A6 gene in the lesionsduring the development of intestinal gastric carcinoma.METHODS: One hundred and thirty-six cases of intestinalmetaplasia (IM) from surgical resections and biopsy wereclassified by mucous staining. Expression of 1A6 in all caseswas detected using immunohistochemical S-P method.RESULTS: The positive rates of 1A6in normal and superficialgastritis (SG), severe atrophic gastritis (SAG), type Ⅰ, Ⅱ, ⅢIM, dysplasia (Dys) and intestinal gastric carcinoma (IGC)were 12.2 %, 16.7 %, 7.1%, 22.6 %, 47.8 %, 46.9 % and60.8 %, respectively. A significant difference among typeⅢ IM and SG, SAG, type I and Ⅱ IM was found (P＜0.01),the difference between type Ⅲ and Dys, IGC being notsignificant.CONCLUSION: As a new tumor-related gene, expression of1A6 may be an effective parameter to predict the malignanttransformation of precancerous lesion to gastric carcinoma.

新基因1A6定位及在肿瘤中的双色荧光原位杂交分析

目的 了解定位新基因 1A6在不同组织来源肿瘤中的状态。方法 用单色FISH法将载于质粒的 1A6基因小片段cDNA定位于C组某一染色体长臂 ,根据该基因测序结果设计 8对引物 ,通过PCR在PAC文库中筛选目的基因的基因组DNA。用切口翻译法分别用红绿荧光直接标记 12号α 卫星重复序列和 1A6基因组DNA ,采用双色荧光共杂交的方法定位 1A6基因 ,并对其及 12号染色体进行了数量分析。结果 1A6基因定位于 12q2 3 .2 2 3.3。 1A6基因在乳腺癌、卵巢癌及胃癌细胞株中双色FISH的绿红信号比 (R值 )为 0 .96～ 1.0 1,在胃癌组织印片中R值为 0 .93～ 1.11。 12号染色体在乳腺癌细胞株BMI中的双体率 87.7% ,三体率 7.4% ;在卵巢癌细胞株SKOV3中的多体率 10 0 % ,其中五体率 6 7.6 % ;在胃癌细胞株BGC82 3中的多体率为 83.1% ,其中三体率为 71%。在实体瘤胃癌组织印片中 ,86 .4% (19/ 2 2 )的病例 12号染色体以双拷贝为主。结论 1A6基因在实体瘤胃癌组织及肿瘤细胞株 (BGC82 3、SKOV3、BMI)中均无明显扩增和缺失 ,推测其在肿瘤中的作用方式不是扩增或缺失。 12号染色体数目在不同组织来源肿瘤细胞株中各异 ,意义有待探讨。