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1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤患者中的预后意义
1
作者
郭睿
沈旭星
+4 位作者
夏园
金媛媛
李建勇
陈丽娟
仇海荣
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期768-773,共6页
目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。...
目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。结果:341例初诊MM患者中,1p32缺失阳性患者占7.0%(24/341),伴有1p32缺失的MM患者的无进展生存(PFS)显著短于不伴有1p32缺失患者(P<0.001),总生存(OS)同样更短(P<0.001)。COX风险回归分析显示,1p32缺失是影响MM患者生存的独立危险因素。同时伴有1q21扩增和1p32缺失,即“1号染色体双打击”MM患者的PFS及OS相较于仅有1q21扩增或仅有1p32缺失MM患者更差(PFS:P<0.001;OS:P<0.001)。结论:1p32缺失是影响MM患者PFS及OS的独立危险因素,1p32缺失应广泛应用于初诊MM的预后判断。
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关键词
多发性骨髓瘤
1p32缺失
预后
下载PDF
职称材料
染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习
被引量:
1
2
作者
万瑞平
朱晓丹
+2 位作者
张美波
吴燕玲
黄小霏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期908-911,共4页
目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前...
目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。
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关键词
染色体1
p
32
-
p
31
缺失
综合征
NFIA基因
脑发育畸形
发育迟缓
下载PDF
职称材料
题名
1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤患者中的预后意义
1
作者
郭睿
沈旭星
夏园
金媛媛
李建勇
陈丽娟
仇海荣
机构
南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期768-773,共6页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(82200223)
江苏省青年自然科学基金(BK20220718)。
文摘
目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。结果:341例初诊MM患者中,1p32缺失阳性患者占7.0%(24/341),伴有1p32缺失的MM患者的无进展生存(PFS)显著短于不伴有1p32缺失患者(P<0.001),总生存(OS)同样更短(P<0.001)。COX风险回归分析显示,1p32缺失是影响MM患者生存的独立危险因素。同时伴有1q21扩增和1p32缺失,即“1号染色体双打击”MM患者的PFS及OS相较于仅有1q21扩增或仅有1p32缺失MM患者更差(PFS:P<0.001;OS:P<0.001)。结论:1p32缺失是影响MM患者PFS及OS的独立危险因素,1p32缺失应广泛应用于初诊MM的预后判断。
关键词
多发性骨髓瘤
1p32缺失
预后
Keywords
multi
p
le myeloma
del(
1
p
32
)
p
rognosis
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习
被引量:
1
2
作者
万瑞平
朱晓丹
张美波
吴燕玲
黄小霏
机构
南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿童康复科
南方医科大学附属佛山妇幼保健院胎儿医学研究所细胞遗传组
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期908-911,共4页
基金
佛山市科技局医学类科技攻关项目(No.2017AB002981)
文摘
目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。
关键词
染色体1
p
32
-
p
31
缺失
综合征
NFIA基因
脑发育畸形
发育迟缓
Keywords
chromosome
1
p
32
-
p
3
1
deletion syndrome
NFIA gene
brain malformation
develo
p
mental retardation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤患者中的预后意义
郭睿
沈旭星
夏园
金媛媛
李建勇
陈丽娟
仇海荣
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
下载PDF
职称材料
2
染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习
万瑞平
朱晓丹
张美波
吴燕玲
黄小霏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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