儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

对成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”的临床病理及分子学分析

目的 探讨成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”中的临床病理特征与及其他分子标记物相关性。方法 收集326例手术切除后组织病理诊断为少突胶质细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤及间变少突-星形细胞瘤的病例。采用荧光原位杂交(FISH)检测1p/19q的共缺失状态,采用直接测序法检测IDH1/2、TP53、TERT启动子突变状态,采用免疫组化染色检测ATRX、PDGFRA、EGFR、 CIC、FUBP1、INA、PTEN表达水平,采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测(MGMT)甲基化水平。结果 326例成人少突胶质细胞瘤的1p/19q状态检测结果为37.6%的肿瘤1p/19q未共缺失,超过一半的1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”缺乏星形细胞特征性标记物p53和ATRX表达。1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”队列中,年龄较小(<45岁)、WHO 2级和典型少突胶质细胞瘤组织形态学的患者,预后较好(P <0.01),典型少突胶质细胞瘤组织形态学与TERTp突变状态、p53表达、EFGR表达、PDGFRA表达相关(P <0.05)。FUBP1、TERT、MGMT、PDGFRA、EGFR、PTEN、INA和CIC的表达未检测到显著的预后价值(P> 0.05)。结论 依据2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类,星形细胞瘤不能解释所有的1p/19q未共缺失的“少突胶质肿瘤”,1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”可能形成弥漫性胶质瘤的一个不同亚群。

^(11)C-MET-PET/CT成像对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态预测价值的研究

目的:研究1p/19q共缺失状态与蛋氨酸(methionine,MET)摄取之间的关系,探讨^(11)C-MET-PET/CT对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态是否具有预测价值。方法:回顾性选取56例新诊断的神经胶质瘤患者,所有患者术前均行^(11)C-MET-PET/CT检查,术后均进行1p/19q共缺失的荧光毛细管电泳分析及组织病理学分析,并对^(11)C-MET-PET/CT数据进行特征提取和分析。采用IBM SPSS 26.0软件进行统计学分析。结果:与1p/19q共缺失患者相比,非1p/19q缺失患者的肿瘤最大标准摄取值和平均标准摄取值更高。在世界卫生组织Ⅱ级胶质瘤的亚组分析中,1p/19q共缺失患者的肿瘤/正常组织比最大值及平均值均较高,且纹理分析参数Entropy和DiffEntropy也较高。结论:胶质瘤1p/19q共缺失状态与蛋氨酸摄取之间存在相关性,非1p/19q缺失患者蛋氨酸摄取能力可能更强。^(11)C-MET-PET/CT作为一种无创的影像学方法,对各类型胶质瘤1p/19q共缺失状态具备一定的预测能力。

多模态MRI影像组学可预测弥漫性较低级别胶质瘤的1p/19q共缺失状态

目的应用多模态MRI影像组学特征无创性预测弥漫性较低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态。方法收集2015年10月~2022年9月经病理证实为弥漫性较低级别胶质瘤的104例患者的MRI数据,并从T2WI、T1WI、FLAIR、对比增强T1WI和DWI序列提取535个组学特征,包括70个形态学特征,90个一阶统计学特征以及375个纹理特征。构建逻辑回归(LR)、基于逻辑回归的最小绝对收缩和选择算子(LRlasso)、支持向量机(SVM)和线性判别分析(LDA)模型,经十折交叉验证后,比较4组模型的预测效能。两位影像医师根据MRI图像来预测弥漫性较低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态。采用受试者工作特性曲线(ROC)来评估影像组学模型和影像医师预测效能。结果LR、LRlasso、SVM、LDA模型在验证集的AUC值分别为0.833、0.819、0.824、0.819,差异不具有统计学意义(P>0.1)。4组影像组学模型预测效能均高于住院医师(AUC=0.645,P=0.011、0.022、0.016、0.030),并与主治医师相仿(AUC=0.838,P>0.05)。结论多模态MRI影像组学模型可以非侵入性地预测弥漫性较低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态。

基于临床和放射特征的列线图非侵入性预测低级别胶质瘤患者的1p/19q染色体共缺失突变

目的 1p/19q共缺失突变已被证明是低级别胶质瘤(LGG)患者的良好预后和治疗计划的生物标志物。本研究的目的是建立一个联合临床和磁共振(MRI)放射组学特征的列线图模型来预测1p/19q共缺失状态。方法 回顾性研究了来自癌症影像数据库的2个不同数据集的209名经病理证实的LGG患者。先使用三次插值方法从T2和T1加权后对比MRI重采样数据中提取放射组学特征。然后最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)用于选择特征。我们将独立的临床特征纳入放射组学特征模型并形成一个联合模型(即基于放射组学特征的列线图)。将联合模型的性能与其他两种模型的性能进行了比较,通过接受者操作特征(ROC)分析用于评估模型的性能,并计算临床效用指数(CUI),分析了所选特征的分布和相关性。结果 我们结合mRMR和LASSO分析选择14个最佳放射组学特征来构建放射模型。与单独的放射特征模型相比,结合临床特征和Radscore的列线图联合模型在预测1p/19q共缺失突变方面表现出较好的灵敏度和辨别力(灵敏度:训练队列:0.91,验证队列:0.83;AUC:训练队列:0.93,验证队列:0.93)。CUI显示该模型取得了令人满意的正负值。我们的最终模型在训练集和外部测试集上分别达到了100%和80%的准确率。结论 本研究表明,凭借联合模型可以识别LGG患者的1p/19q共缺失状态。

1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断

目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。

基于常规MRI的纹理分析预测低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态

目的探讨基于常规磁共振成像(MRI)纹理分析在预测低级别胶质瘤(LGG)1p/19q共缺失状态中的价值。方法回顾性纳入106例低级别胶质瘤患者,根据患者1p/19q共缺失状态分为2组,在不同MRI序列图像上勾画感兴趣区域(ROI),并提取ROI参数。基于单因素分析,使用受试者工作特征曲线(ROC)和多因素Logistics回归进行结果分析。结果ROC分析显示,T2WI偏度参数的灵敏度为92.9%,特异度为69.4%,AUC为0.857;T2WI变异系数的灵敏度为65.7%,特异度为69.4%,AUC为0.702。多因素logistics回归分析显示,T2WI(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.001)和CE-T1WI(OR=0.393,95%CI:0.206~0.748,P=0.004)偏度参数是低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态的独立预测因素。结论基于常规MRI的纹理分析对预测低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态具有重要价值。

568例少突胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q缺失和多体特点分析

目的研究少突胶质细胞肿瘤1p/19q缺失及1q/19p多倍体状态与肿瘤病理分型及肿瘤部位的关系。方法应用荧光原位杂交方法(fluorescence in situ hybridization,FISH)对2012年1月至2014年12月患者石蜡包埋组织切片染色,进行1p/19q缺失和1q/19p多体分析,分析其与肿瘤部位、病理分型及分级的关系。结果在568例胶质瘤患者中,年龄为3~76岁,中位年龄42岁,男女比例1.5:1。肿瘤位于额叶249例,颞叶68例,顶叶14例,累及2个以上部位166例,丘脑30例,其他部位41例。1p缺失者74例,19q缺失者39例,联合缺失者192例,无缺失者263例。1p染色体多体30例,19q多体32例,1p/19q均为多体者55例,均无多体表现者451例。少突胶质细胞瘤染色体lp/19q联合缺失达67.4%,间变性少突胶质细胞瘤约为64.7%,少突星形细胞瘤约为38.3%,间变性少突星形细胞瘤为19.2%,含有少突胶质细胞瘤成分的胶质母细胞瘤为5.2%。在少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤中,1p/19q联合缺失率及1p或19q的单独缺失均显著高于少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤,差异有显著性(P<0.01);1p/19q联合缺失率在少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤中明显高于含少突胶质细胞瘤成分的胶质母细胞瘤,差异有显著性(P<0.01)。1q/19p多体率在不同的肿瘤类型中差异有显著性(P=0.019),1q/19p多体率与肿瘤部位无关(P>0.05)。结论检测1p/19q杂合性缺失状态有助于胶质瘤的病理分型,有助于少突胶质细胞肿瘤与混合性少突-星形细胞肿瘤的鉴别诊断。

少突胶质细胞瘤中染色体1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化的相关性

目的研究少突胶质细胞瘤染色体1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化的相关性。方法选取少突胶质细胞瘤35例、间变型少突胶质细胞瘤32例标本作为实验组,星形细胞瘤20例及瘤旁正常脑组织标本20例作为对照组,荧光原位杂交方法检测染色体1p/19q联合缺失情况,巢式甲基化特异性PCR技术检测MGMT基因启动子甲基化情况。结果少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤1p/19q联合缺失率分别为85.71%、75.00%,均显著高于星形细胞瘤及正常脑组织(P<0.05);少突胶质细胞瘤、间变型少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤的MGMT基因启动子甲基化率均显著高于正常脑组织(P<0.05),但三者组间比较差异无统计学意义(P>0.05);少突胶质细胞瘤1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化呈正相关性,并且均与患者3年生存率相关(P<0.05)。结论少突胶质细胞瘤中1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化状态密切相关,联合检测有助于提高临床病理诊断的精确性,更好地评估预后。

胶质瘤1p/19q联合缺失特征分析

目的研究胶质瘤中1p/19q联合缺失与患者临床特征及O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)表达的关系。方法使用荧光原位杂交技术,对中山大学附属肿瘤医院2009年3月至2011年3月的63例手术确诊胶质瘤标本进行1p/19q联合缺失检测,利用统计学方法分析1p/19q联合缺失患者与无联合缺失患者在性别、年龄、部位、病理类型及MGMT表达状态是否有差异。结果全组63例患者,男38例,女25例,年龄(41.7±15.3)岁。其中,16例(25.4%)存在1p/19q联合缺失。1p/19q联合缺失患者与无联合缺失患者在性别、年龄及肿瘤部位间的差异无统计学意义。各病理类型1p/19q联合缺失的比例从高到低依次为少突胶质细胞瘤(9/16)、间变性少突胶质细胞瘤(3/8)、星形细胞瘤(2/10)、间变性星形细胞瘤(1/6)及胶质母细胞瘤(1/21),其差异有统计学意义(P<0.01)。在全组63例胶质瘤及25例含少突成分胶质瘤中,MGMT阳性肿瘤1p/19q联合缺失比例与MGMT阴性组间的差异皆无统计学意义。结论 1p/19q联合缺失主要与胶质瘤的病理类型有关,含少突成分胶质瘤中1p/19q联合缺失比例较高。1p/19q联合缺失可作为少突胶质细胞瘤病理诊断的重要参考指标。

基于T2WI影像组学模型可预测低级别胶质瘤1p/19q的缺失状态

目的 基于磁共振T2WI构建影像组学模型,预测低级别胶质瘤1p/19q缺失状态的价值。方法 回顾性分析本院经病理证实的154例低级别胶质瘤患者(1p/19q共缺失100例,1p/19q非共缺失54例),按照分层抽样7∶3分成训练集和验证集。使用3DSlicer软件对肿瘤区域进行手动分割,用pyradiomics进行特征提取。临床资料的分析采用t检验/χ^(2)检验;影像组学特征采用方差法和10折交叉验证的LASSO算法进行筛选,最后建立支持向量机、高斯朴素贝叶斯、K-近邻、逻辑回归模型,采用ROC曲线的曲线下面积值和sklearn分类报告中的参考指标(准确度、敏感度、特异性、F1分数)进行效能评价。结果 4种模型中,支持向量机的曲线下面积值最高,训练集和验证集分别为0.95、0.91;参考指标中表现最佳为K-近邻,其准确度、敏感度、特异性及F1分数分别为0.87、0.97、0.70、0.91;其次为支持向量机,各项指标与模型平均值相当。结论 基于T2WI影像组学模型可以有效地预测低级别胶质瘤1p/19q的缺失状态。

胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q杂合性缺失的临床病理分析

目的探讨染色体1p/19q联合缺失与胶质细胞肿瘤患者临床特征的关系。方法使用荧光原位杂交(FISH)技术,收集新疆医科大学第一附属医院151例手术确诊胶质细胞肿瘤标本,进行染色体1p/19q联合缺失检测,分析1p/19q杂合性缺失与患者性别、年龄、部位、病理组织类型等临床特征的相关性。结果星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为19.82%、41.44%、11.71%,少突胶质细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为51.72%、55.17%、51.72%,二者染色体联合缺失率差异有统计学意义(P<0.05),少突星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为54.55%、63.6%、36.36%,与前两类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤1p、19q和1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.33,P=0.4913,P=0.58)。星形细胞肿瘤各型之间1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.88,P=0.25,P=0.34)。同时,少突星形细胞肿瘤中少突星形细胞瘤和间变型少突星形细胞瘤1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异无统计学意义(P=0.98,P=0.65,P=0.32);1p/19q杂合性缺失与少突胶质细胞肿瘤患者性别有关(P<0.05),与年龄、级别、肿瘤部位和族别无关(P>0.05)。星形细胞肿瘤和少突星形细胞肿瘤中1p/19q杂合性缺失与年龄、部位、性别、族别无关(P>0.05)。结论 1p/19q联合缺失可作为胶质细胞肿瘤病理诊断的重要参考指标。

低级别胶质肿瘤的1p/19q缺失研究

背景与目的:近几年来,少枝胶质细胞瘤,特别是有染色体1p/19q的联合缺失者被证实对烷化剂化疗敏感,成为预后良好的标志物。本实验旨在研究低级别胶质瘤中1p/19q的联合缺失率和与标本中1p/19q的缺失百分比相关的分子病理特征。方法:搜集北京天坛医院低级别胶质瘤标本25例,应用免疫荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的方法对1p36和19q13的缺失程度进行定量分析,统计其在低级别胶质瘤中的联合缺失率,并应用Spearman秩相关分析方法分析标本中1p36、19q13缺失百分比与P170、MGMT、MMP-9、PTEN、EGFR、P53、VEGF、Ki-67、TOPO-Ⅱ、GST-π的分子病理结果的关系。结果:在25例低级别胶质瘤标本中,星形细胞瘤10例,少枝胶质细胞瘤3例,少枝星形细胞瘤12例。在星形细胞瘤、少枝胶质瘤和少枝星形细胞瘤中,1p/19q联合缺失率分别为40%、67%和50%。1p36、19q13的缺失程度与MGMT表达呈负相关,(P分别为0.042和0.015),1p36的缺失程度与GST-π表达呈负相关(P=0.024)。结论:在低级别胶质瘤中,1p/19q的联合缺失率与国外报道相似,MGMT、GST-π的低表达可能与1p、19q的缺失有关。

一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。

应用染色体微阵列技术检测1q43-q44缺失综合征

目的探讨1q43-q44缺失综合征的临床表型及致病基因。方法对基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分析。结果患者染色体1q43-q44区域存在约3.1Mb大小的缺失,涉及AKT3、ZBTB18及HNRNPU等基因,且与1q43-q44缺失综合征表型高度相关。结论 1q43-q44缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,应结合超声检查、羊水染色体核型及CMA检测进一步产前诊断。

1q21微缺失微重复综合征的产前诊断及遗传学分析

染色体1q21.1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146.5-147.8 Mb(NCBI build 37)区域约1.35 Mb的缺失所致,呈常染色体显性遗传的方式。1q21.1微缺失综合征患者临床表现多样且具有不完全外显率,患者可能无明显或轻度的临床表现,也可能有小头畸形、特殊面容、智力低下、发育迟缓、先心病等临床表现[1]。

IDH突变和1p/19q联合缺失型脑胶质瘤的影像学研究进展

异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变和染色体1p/19q联合缺失是脑胶质瘤的重要分子生物学标志物,与脑胶质瘤的诊断、治疗及预后密切相关。目前,多模态MRI、PET/CT等影像学检查能获取反映脑胶质瘤结构、功能、代谢及分子水平改变的重要信息,影像组学也可通过提取图像特征来反映肿瘤表型,极大地改变了对胶质瘤诊断、预后和治疗计划的认识。本文就IDH突变和1p/19q联合缺失型脑胶质瘤的影像学研究进展予以综述。

异柠檬酸脱氢酶基因突变的弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征基因缺失与1p/19q联合缺失的表达分析

目的探讨不同亚型异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征X染色体连锁基因(ATRX)缺失和1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)联合缺失的表达及意义。方法回顾性分析2012年6月至2017年6月确诊并在苏州大学第一附属医院和常熟市第二人民医院手术及放化疗治疗的IDH突变型成年较低级别弥漫性胶质瘤患者142例,依据组织学分型分为星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤两组,采用免疫组化法检测ATRX缺失,FISH法检测1p/19q联合缺失,比较两组ATRX缺失及1p/19q联合缺失的差异,χ2检验评价各参数间相关性的显著性。平均随访40个月(10-88个月),分析ATRX缺失及1p/19q联合缺失与生存时间之间的关系。结果星形细胞瘤组ATRX缺失显著高于少突胶质细胞瘤组,少突胶质细胞瘤组1p/19q联合缺失显著高于星形细胞瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。星形细胞瘤组中ATRX缺失的患者预后优于野生型ATRX的患者,中位生存时间分别为46、40个月,差异有统计学意义(P<0.05)。少突胶质细胞瘤组中1p/19q联合缺失患者的预后优于1p/19q正常患者,中位生存时间分别为53个月、42个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATRX缺失和1p/19q联合缺失可用于鉴别IDH突变型星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤,可作为评价IDH突变型弥漫性较低级别胶质瘤预后的独立因素。联合应用基因变异的分类比单纯组织学分类更准确。

1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关新生儿喂养困难一例并文献复习

目的探讨以喂养困难为首发表现的染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异新生儿的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院收治的1例染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关喂养困难新生儿的临床资料及基因检测结果, 并复习相关文献。结果患儿, 男, 27 d, 因"吐沫2 d"就诊, 临床表现包括喂养困难、小头畸形、特殊面容、肌张力低、生长发育落后、心脏异常。全外显子组测序提示患儿1号染色体q21.1q21.2区域存在约776kb的缺失变异chr1:g.146633270-147408820del, 同时ZMIZ1基因存在c.2504-2516del杂合移码变异, 前者为新发变异, 后者来源于表型正常的母亲。文献复习共检索到10篇1q21.1微缺失综合征文献(1篇中文, 9篇英文), 共报道55例;同时检索到ZMIZ1基因变异所致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常英文文献4篇, 共23例。以智力障碍、精神行为异常、肌张力低、发育迟缓、小头畸形合并特殊面容为主要临床表现。结论 1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异临床罕见, 新生儿期症状不典型, 对于不明原因喂养困难、发育迟缓合并颅面异常的患儿, 进行针对性基因检测有助于明确诊断。