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1q21扩增和血清IL⁃21、乳酸脱氢酶与多发性骨髓瘤患者疗效及预后的关系
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作者 徐士云 凌春 金其川 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第8期1587-1590,1595,共5页
目的探讨1q21扩增和血清白细胞介素⁃21(IL⁃21)、乳酸脱氢酶(LDH)与多发性骨髓瘤患者(MM)疗效及预后的关系。方法选取2017年10月至2023年6月期间滁州市第一人民医院血液科收治的MM患者共计162例,依据MM疗效标准将患者分为有效组113例、... 目的探讨1q21扩增和血清白细胞介素⁃21(IL⁃21)、乳酸脱氢酶(LDH)与多发性骨髓瘤患者(MM)疗效及预后的关系。方法选取2017年10月至2023年6月期间滁州市第一人民医院血液科收治的MM患者共计162例,依据MM疗效标准将患者分为有效组113例、无效组49例。比较两组的血清IL⁃21、LDH水平及1q21扩增阳性率;并采用Spearman及kendall相关系数分析IL⁃21、LDH及1q21扩增与MM患者疗效的关系。对病情缓解出院的患者随访至2023年12月,并根据随访情况分为预后良好组(n=64)、预后不良组(n=98)。比较两组的一般资料及实验室相关指标,采用多因素Logistic分析1q21扩增、血清IL⁃21以及LDH与MM患者预后的相关性,绘制受试者工作特性曲线(ROC)评估血清IL⁃21、LDH二者联合检测对MM患者预后的预测价值。结果无效组血清IL⁃21、LDH水平以及1q21扩增阳性率均明显高于有效组,差异有统计学意义(χ^(2)/t=11.953、11.116、39.329,均P<0.05);MM患者疗效与血清IL⁃21、LDH水平以及1q21扩增阳性率均呈显著负相关(r=-0.613、-0.294、-0.572,均P<0.05);多因素回归分析显示,年龄>60、合并淀粉样变、1q21扩增、血清IL⁃21以及LDH表达水平的升高均为影响MM患者预后的独立危险因素(P<0.05);ROC曲线显示,血清IL⁃21以及LDH以及二者联合检测的ROC面积分别为0.785、0.781以及0.849(均P<0.05)。结论1q21扩增、血清IL⁃21、LDH水平高表达均可能影响MM患者疗效,且血清IL⁃21以及LDH二者联合检测对于MM患者的预后评估具备较高价值。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 乳酸脱氢酶 白细胞介素⁃21
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染色体1q21扩增对硼替佐米或沙利度胺治疗初治多发性骨髓瘤疗效的影响 被引量:4
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作者 曾添美 叶飞 +4 位作者 张春阳 傅卫军 李璐 周帆 侯健 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期521-524,共4页
目的探讨1q21扩增与接受硼替佐米或沙利度胺治疗的初治骨髓瘤患者疗效的关系。方法应用FISH技术对108名接受硼替佐米和(或)沙利度胺治疗的初治骨髓瘤患者进行1q21扩增的检测,并分析其与患者临床特征及疗效间的关系。结果完成检测的108... 目的探讨1q21扩增与接受硼替佐米或沙利度胺治疗的初治骨髓瘤患者疗效的关系。方法应用FISH技术对108名接受硼替佐米和(或)沙利度胺治疗的初治骨髓瘤患者进行1q21扩增的检测,并分析其与患者临床特征及疗效间的关系。结果完成检测的108例患者中,有29例(26.9%)1q21扩增阳性。伴有1q21扩增的患者与不伴1q21扩增的患者中位年龄分别为62岁与58岁(P=0.029),血红蛋白均值分别为81.39 g/L与97.58 g/L(P=0.002),其余临床特征如肌酐、血钙、白蛋白、β2微球蛋白及骨髓浆细胞比例两组间差异均无统计学意义。伴有1q21扩增的患者比不伴有1q21扩增的患者合并IgH易位及13q缺失的比例更高(79.3%vs.48.1%,P=0.004和58.6%vs.31.6%,P=0.011)。可评估疗效的95例患者中,总有效率为73.7%(70/95),伴1q21扩增患者有效率低于不伴1q21扩增患者(50%vs.80.8%,P=0.007)。剔除12例硼替佐米与沙利度胺联合治疗的患者,按治疗方案不同将剩余83例分为硼替佐米组和沙利度胺组,结果显示硼替佐米组伴有1q21扩增患者与不伴有1q21扩增患者治疗有效率差异无统计学意义(70%vs.80%,P=0.789),而沙利度胺组伴有1q21扩增患者治疗有效率较不伴有1q21扩增患者差(20%vs.78.3%,P=0.005)。多因素分析显示纳入因素中仅1q21扩增是疗效的独立影响因素,其优势比(OR值)=0.231(95%CI:0.078~0.684,P=0.008)。结论1q21扩增是影响多发性骨髓瘤预后的重要因素,伴1q21扩增的患者接受沙利度胺治疗疗效较不伴1q21扩增患者差,但接受硼替佐米治疗疗效与未扩增者无差异。 展开更多
关键词 1q21扩增 多发性骨髓瘤 硼替佐米 沙利度胺
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伴1q21扩增初治多发性骨髓瘤患者疗效及预后的回顾性分析 被引量:1
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作者 陈霄磊 张勇 +2 位作者 张越 李洁 周合冰 《中国癌症防治杂志》 CAS 2022年第5期541-547,共7页
目的探讨1q21扩增(1q21+)与初治多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma,NDMM)患者的治疗疗效及预后的关系,以及1q21+在MM危险分层中的优势。方法回顾性分析选择2015年11月至2021年11月于首都医科大学附属北京潞河医院就诊的NDM... 目的探讨1q21扩增(1q21+)与初治多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma,NDMM)患者的治疗疗效及预后的关系,以及1q21+在MM危险分层中的优势。方法回顾性分析选择2015年11月至2021年11月于首都医科大学附属北京潞河医院就诊的NDMM患者作为研究对象,采用iFISH技术检测细胞遗传学异常情况,分析1q21+与以硼替佐米为基础的诱导化疗及自体干细胞移植(autologous stem cell transplant,ASCT)疗效及预后的关系,比较MM R2-ISS与R-ISS的分层优势。结果本研究共纳入159例NDMM患者,1q21+患者79例,非1q21+患者80例,其中41例患者接受RVD方案治疗,118例患者接受非RVD方案治疗。在1q21+的患者中,RVD组的完全缓解(complete remission,CR)率高于非RVD组(P<0.001);RVD组中,1q21+的CR率低于非1q21+的患者(P=0.004)。多因素分析显示,1q21+是NDMM患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)的独立危险因素(P<0.05)。在50例接受ASCT的患者中,1q21+患者的1年、3年的OS率及PFS率均较非1q21+患者更低(P=0.055,0.002)。R2-ISS分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期患者的1年PFS率分别为96.3%、95.0%、92.0%和85.4%,3年PFS率分别为88.9%、80.5%、74.0%和61.5%,组间比较差异有统计学意义(P=0.005)。结论1q21+是NDMM患者OS和PFS的独立危险因素,与患者预后不良有关。RVD方案能提高1q21+NDMM患者的缓解深度,ASCT可以改善患者预后,但均不能完全克服1q21+带来的不良影响。在临床中R2-ISS分期在MM危险分层方面具有优越性。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 疗效 预后 自体干细胞移植 R2-ISS分期
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1q21扩增在多发性骨髓瘤中的研究进展 被引量:1
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作者 刘骁 唐海龙 +3 位作者 贾双双 褚玉平 徐莉 高广勋 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第5期662-666,共5页
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以骨髓中恶性浆细胞单克隆性增殖、血或尿中出现单克隆蛋白、伴发器官功能障碍为主要特征的肿瘤性浆细胞疾病,约占肿瘤性疾病的1%和血液病的13%[1]。随着蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、单克隆抗... 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以骨髓中恶性浆细胞单克隆性增殖、血或尿中出现单克隆蛋白、伴发器官功能障碍为主要特征的肿瘤性浆细胞疾病,约占肿瘤性疾病的1%和血液病的13%[1]。随着蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、单克隆抗体、自体干细胞移植(autologous stem cell transplantation,ASCT)以及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法的应用,患者的总生存期得到了明显延长,但是MM目前仍被认为是不可治愈的疾病[2]。MM是一种异质性疾病[3],细胞遗传学异常与预后关系密切,基于细胞遗传学异常的危险度分层及治疗策略调整受到重视,并受到广泛应用,1q21的扩增是MM患者最常见的染色体畸变之一[4],与患者预后关系密切,美国Mayo医学中心和国际骨髓瘤工作组(IMWG)均将1q21扩增纳入MM患者的高危类型[5,6],但目前其与预后的相关性及具体机制仍存争议,本文将对其在MM中的作用与机制作以综述。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 细胞遗传学异常 抑制剂
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初治MM合并1q21扩增与否对以硼替佐米为基础诱导化疗方案疗效及患者远期预后的影响 被引量:4
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作者 谷伟伟 王继松 +1 位作者 牟坤 任刚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1251-1255,共5页
目的:探讨初治多发性骨髓瘤(MM)合并1q21扩增与否对以硼替佐米为基础的诱导化疗方案疗效及患者远期预后的影响。方法:选取本院2010年1月-2017年5月收治的初治MM患者共148例,其中未合并1q21扩增70例设为A组,合并1q21扩增78例设为B组,比较... 目的:探讨初治多发性骨髓瘤(MM)合并1q21扩增与否对以硼替佐米为基础的诱导化疗方案疗效及患者远期预后的影响。方法:选取本院2010年1月-2017年5月收治的初治MM患者共148例,其中未合并1q21扩增70例设为A组,合并1q21扩增78例设为B组,比较2组生存获益及对硼替佐米疗效影响的差异,分析影响患者临床预后的因素。结果:B组患者中位OS和中位PFS均显著短于A组(P<0.05);1q21扩增拷贝数≥3个患者中位OS和中位PFS比较差异无显著性(P>0.05);多因素Cox模型分析提示,初治MM患者OS不良的影响因素分别是ISS分期、Hb水平、β2微球蛋白水平及1q21扩增水平。而PFS的不良影响因素则分别是Hb水平和1q21扩增(P<0.05)。合并1q21扩增患者接受含硼替佐米诱导化疗方案治疗后,深度缓解率显著高于不含硼替佐米诱导的化疗方案(P<0.05);合并1q21扩增的患者含硼替佐米诱导化疗后序贯接受auto-HSCT中位PFS显著长于未行auto-HSCT的患者(P<0.05)。结论:1q21扩增是导致初治MM患者预后不良的独立危险因素;含硼替佐米诱导化疗方案的应用有助于提高合并1q21扩增患者的深度缓解率,而行auto-HSCT巩固治疗能够延长此类患者PFS。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 硼替佐米 疗效 生存获益
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染色体1q21扩增对多发性骨髓瘤预后及治疗效果的影响 被引量:1
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作者 张佳佳 陈世伦 +3 位作者 李新 申曼 黄仲夏 钟玉萍 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2015年第3期184-187,共4页
目的 探讨1q21扩增在新诊断的多发性骨髓瘤(MM)患者中对治疗效果的影响和预后价值.方法 收集2008年6月至2010年6月收治的52例初治MM患者,利用荧光原位杂交(FISH)技术对其进行1q21扩增的检测,并分析其与患者临床特征、疗效及预后的关... 目的 探讨1q21扩增在新诊断的多发性骨髓瘤(MM)患者中对治疗效果的影响和预后价值.方法 收集2008年6月至2010年6月收治的52例初治MM患者,利用荧光原位杂交(FISH)技术对其进行1q21扩增的检测,并分析其与患者临床特征、疗效及预后的关系.结果 在52例初治MM患者中,30例(57.7%)伴有1q21扩增,其临床特征(性别、恶性胸腔积液、髓外浆细胞瘤、骨质破坏、β 2-微球蛋白、清蛋白、血红蛋白、血钙、浆细胞数、分型及临床分期等)与不伴有1q21扩增的患者比较,差异均无统计学意义(均P> 0.05).52例患者被分为1q21扩增组(30例)和1q21未扩增组(22例),分别接受4个疗程硼替佐米联合地塞米松方案化疗,两组治疗总有效率差异无统计学意义[80.0%(24/30)比81.8%(18/22),P> 0.05].扩增组与未扩增组中位总生存期分别为26个月(6~50个月)和30个月(12~ 85个月),差异无统计学意义(P=0.409);两组中位无进展生存期分别为8个月(1~31个月)和20个月(3~ 48个月),差异有统计学意义(P=0.019).多因素分析结果显示,纳入因素中仅含1q21扩增同时伴有2个以上的复杂染色体核型是疗效的独立影响因素(P=0.031).结论 1q21扩增是影响MM患者的一个不良预后因素,1q21扩增阳性的患者接受硼替佐米的治疗效果与阴性的患者无明显差异.但1q21扩增阳性患者的中位PFS较阴性患者明显缩短,复发较快. 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 染色体1q21扩增 预后
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1q21扩增对硼替佐米治疗初治多发性骨髓瘤患者疗效和预后的影响 被引量:13
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作者 刘雪莲 杨珮钰 +15 位作者 于小源 陈敬成 刘晓亮 白晶 刘英敏 何华 孙京男 樊红琼 张晨 张烨 苏克举 刘春水 谭业辉 高素君 李薇 靳凤艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期408-413,共6页
目的探讨1q21扩增(简称1q)对硼替佐米(Btz)治疗多发性骨髓瘤(MM)疗效和预后的影响。方法以2009年11月至2016年8月180例初治MM患者为研究对象,比较伴与不伴1q的MM患者的临床特征,分析其对Btz疗效及患者预后的影响,并通过R2分析... 目的探讨1q21扩增(简称1q)对硼替佐米(Btz)治疗多发性骨髓瘤(MM)疗效和预后的影响。方法以2009年11月至2016年8月180例初治MM患者为研究对象,比较伴与不伴1q的MM患者的临床特征,分析其对Btz疗效及患者预后的影响,并通过R2分析平台,比较伴和不伴1q MM样本间基因表达谱的差异。结果①180例患者中,男98例、女82例,中位年龄60(33-86)岁。1q发生率为51.1%(92/180),174例患者随访资料完整,其中1q组88例,无1q组86例。②1q组和无1q组伴del(1p)的发生率分别为27.8%和9.4%(χ^2=3.71,P=0.040),伴IGH重排的发生率分别为72.2%和57.6%(χ^2=4.09,P=0.017),差异均有统计学意义。③1q组和无1q组患者的中位无进展生存(PFS)时间分别为15.0(95% CI 15.0-22.1)、20.3(95% CI 20.7-31.2)个月,中位总生存(OS)时间分别为29.4(95% CI 28.9-38.7)、44.0(95% CI 36.4-47.6)个月,1q组较无1q组均显著缩短(P值分别为0.029、0.038),且1q为影响患者预后的独立不良因素(PFS:HR=1.910,95%CI 1.105-3.303,P=0.020;OS:HR=2.353,95%CI 1.090-5.078,P=0.029)。④伴1q患者中,Btz治疗组深度缓解率(≥非常好的部分缓解率)明显优于非Btz组(62.1%对40.0%,P=0.032),序贯auto-HSCT组较非移植组PFS期明显延长(19对13个月,P=0.048)。⑤基因表达谱分析结果显示,有1q和无1q样本的基因表达谱不同,1q上调1q21区〉50%基因表达,并导致1号染色体及全基因组基因表达的异常,差异显著的基因与DNA修复和细胞周期等相关(P值均〈0.001)。结论1q是影响患者生存的独立预后不良因素,其常伴del(1p)和IgH重排等,Btz诱导治疗可明显提高1q患者的深度缓解率,但不改善患者的总生存,而序贯auto-HSCT巩固治疗则可能延长PFS,基因表达谱分析可能有助于解析1q高危的分子基础。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 硼替佐米 造血干细胞移植 预后
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染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点 被引量:7
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作者 钟仕贞 李承文 +1 位作者 易树华 邱录贵 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期615-619,共5页
目的探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。 方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例,复发难治患者10... 目的探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。 方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例,复发难治患者107例)染色体1q21扩增及拷贝数情况,比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点。 结果初诊MM患者中不伴有1q21扩增患者(148例)与伴有1q21扩增(142例)比较,13q缺失患者比例[38.3%(56/146)比57.7%(82/142),P=0.001]、t(4;14)异位患者比例[17.4%(25/144)比30.7%(42/137),P=0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3%(39/138)比41.9%(57/136),P=0.018]、国际分期体系(ISS)临床分期(P=0.010)差异均有统计学意义;而年龄、Durie-Salmon临床分期和β2-微球蛋白水平方面差异无统计学意义(均P〉0.05)。初诊与复发难治MM患者比较,在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10%、≥20%、≥30%的发生率分别为52.4%(152/290)、49.0%(142/290)、46.2%(134/290),在复发难治患者中分别为71.0%(76/107)、68.2%(73/107)、63.6%(68/107),两者之间差异有统计学意义(P=0.001、0.001、0.002)。初诊患者与复发难治患者比较,1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2%(145/278)比33.3%(34/102),P=0.001];而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义(均P〉0.05)。 结论1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常,伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样,主要发生在2个拷贝以上的改变,因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 1q21扩增 拷贝数
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1q21扩增在多发性骨髓瘤分层治疗中的意义 被引量:3
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作者 殷祎 谢晓宝 +4 位作者 王志林 顾伟英 华晓莹 凌云 严峰 《江苏医药》 CAS 2016年第10期1123-1125,共3页
目的探讨1q21扩增在多发性骨髓瘤(MM)危险分层治疗中的意义。方法采用荧光原位杂交技术检测60例MM患者的1q21位点,分析1q21扩增与MM临床病理特征的相关性及其对不同危险分层中新药治疗和传统化疗疗效的影响。结果 1q21扩增阳性与MM患者... 目的探讨1q21扩增在多发性骨髓瘤(MM)危险分层治疗中的意义。方法采用荧光原位杂交技术检测60例MM患者的1q21位点,分析1q21扩增与MM临床病理特征的相关性及其对不同危险分层中新药治疗和传统化疗疗效的影响。结果 1q21扩增阳性与MM患者的国际分期系统分期、危险分层以及血红蛋白、白蛋白和β_2微球蛋白水平有关(P<0.05)。采用新药治疗患者的总有效率高于传统化疗患者(90.0% vs.63.3%)(P<0.05)。低危患者采用新药治疗和传统化疗后的总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);高危伴1q21扩增阳性患者采用新药治疗的总有效率高于传统化疗(P<0.05),而高危伴1q21扩增阴性患者采用传统化疗与新药治疗的总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MM高危患者采用新药治疗可提高1q21扩增的缓解率,克服1q21扩增对不良预后的影响;而低危患者采用新药治疗相较于传统化疗无明显优势,且1q21扩增与否对治疗效果无影响。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 危险分层
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硼替佐米为基础的化疗序贯自体造血干细胞移植治疗伴1q21扩增初治多发性骨髓瘤患者疗效分析 被引量:17
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作者 黄文阳 邹德慧 +8 位作者 刘薇 安刚 徐燕 隋伟薇 邓书会 李承文 刘宏 李健 邱录贵 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期496-500,共5页
目的探讨硼替佐米为基础的化疗序贯自体造血干细胞移植(ASCT)治疗伴有1q21扩增的初治多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和预后影响因素。方法回顾性分析2008年1月至2015年8月以硼替佐米为基础的化疗序贯ASCT以及移植后维持和(或)巩固治... 目的探讨硼替佐米为基础的化疗序贯自体造血干细胞移植(ASCT)治疗伴有1q21扩增的初治多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和预后影响因素。方法回顾性分析2008年1月至2015年8月以硼替佐米为基础的化疗序贯ASCT以及移植后维持和(或)巩固治疗伴有1q21扩增的35例初治MM患者资料。结果①35例患者中,男22例,女13例,中位发病年龄49(33—63)岁。单纯检出1q21扩增者仅为3例(8.6%),其余32例均合并其他细胞遗传学异常,包括13q14缺失、t(11;14)、t(4;14)、t(14;16)、17p缺失和复杂核型。@ASCT后获得完全缓解者20例(57.O%),获得非常好的部分缓解者13例(37.1%),获得部分缓解者2例(5.7%)。中位随访24(8~85)个月,预期3年无进展生存(PFS)率和总生存(OS)率分别为(66.5±9.7)%和(69.6±9.9)%。③按合并其他高危或非高危细胞遗传学异常对患者进行分组,高危组(13例)中位PFS和OS时间分别为26个月和28个月,非高危组(22例)中位PFS和OS时间分别为28个月和未达到,高危组与低危组3年预期PFS率[(28.0±15.9)%对(71.5±12.7)%,χ2=5.404,P=0.020]和0s率[(36.5±16.4)%对(92.3±7.4)%,χ2=7.596,P=0.006]差异均有统计学意义。结论1q21扩增很少单独发生,常伴发其他细胞遗传学异常。硼替佐米为基础的化疗序贯ASCT治疗初治MM患者疗效良好,合并其他高危细胞遗传学异常是影响该亚组患者PFS和OS的不良预后因素。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 硼替佐米 造血干细胞移植 生存
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1q21扩增对于初治多发性骨髓瘤预后影响的异质性分析 被引量:7
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作者 杨玉 林彩芹 +4 位作者 李春雨 戴文露 武家庆 李德鹏 黄一虹 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第9期628-635,共8页
目的:探讨1q21扩增(简称1q)对于初治多发性骨髓瘤(NDMM)预后的影响。方法:回顾性分析2014年1月—2020年8月在徐州医科大学附属医院行FISH检测并规范治疗的171例NDMM患者的临床资料,比较伴1q与不伴1q的NDMM患者间的临床特征及生存差异,分... 目的:探讨1q21扩增(简称1q)对于初治多发性骨髓瘤(NDMM)预后的影响。方法:回顾性分析2014年1月—2020年8月在徐州医科大学附属医院行FISH检测并规范治疗的171例NDMM患者的临床资料,比较伴1q与不伴1q的NDMM患者间的临床特征及生存差异,分析1q对于硼替佐米疗效的影响,探讨NDMM预后的高危因素,研究1q单独存在及与其他高危因素共存对于NDMM预后的影响。结果:(1)171例NDMM患者中,1q的发生率为45.6%(78/171)。与非1q组比较,1q组P53缺失、IgH重排、del(13q14)、骨髓浆细胞计数≥0.300及ISSⅢ期的发生率更高,差异有统计学意义(P=0.039,P=0.032,P<0.001,P=0.043,P=0.041)。(2)169例NDMM患者具有完整随访资料,1q组与非1q组的中位无进展生存(PFS)时间分别为19个月和30个月(P=0.007),中位总生存(OS)时间分别为46个月和62个月(P=0.011)。(3)多因素分析结果显示,1q、P53缺失、ISSⅡ~Ⅲ期及复杂染色体核型是影响NDMM患者OS的独立危险因素(P<0.05);1q、P53缺失、ISSⅡ~Ⅲ期、乳酸脱氢酶>240 U/L及复杂染色体核型是影响患者PFS的独立危险因素(P<0.05)。当排除其他高危因素时,单独1q与无任何危险因素组比较,OS和PFS差异无统计学意义(P=0.633,P=0.601),此外,1q与其他高危因素协同存在,包括乳酸脱氢酶>240 U/L、复杂染色体核型、P53缺失,1q也未表现出更差的预后(P>0.05),然而,在ISSⅡ~Ⅲ期患者中,同时伴有1q患者的PFS和OS明显缩短(P=0.007,P=0.005)。(4)123例采用硼替佐米为基础治疗患者的结果可评价,1q组(48例)与非1q组(75例)比较,OS和PFS明显缩短,分别为46个月vs未达到和19个月vs 28个月,差异均有统计学意义(P=0.037,P=0.024),但硼替佐米诱导治疗后可以使1q患者获得与非1q患者相近的总体反应率及深度缓解率(≥非常好的部分缓解)(均P>0.05),并且4个周期治疗与2个周期治疗相比深度缓解率更高(63.6%和37.5%,P=0.012);1q组中序贯自体造血干细胞移植患者较未移植患者的OS显著延长(未达到和38个月,P=0.037)。结论:1q作为NDMM中频发的染色体畸变,是影响OS和PFS的独立危险因素,常与IgH重排、del(13q14)、P53缺失等共存,硼替佐米为主的诱导治疗可提高1q患者的深度缓解率,但不能使1q患者长期获益,而序贯自体造血干细胞移植巩固可以进一步延长1q患者的OS。此外,其预后价值意义存在异质性,需考虑其他伴随高危因素的影响。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 异质性 高危因素 硼替佐米 造血干细胞移植 预后
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1q21扩增在多发性骨髓瘤中的研究现状 被引量:1
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作者 李珊珊 贺婕 +1 位作者 傅卫军 李荣 《临床血液学杂志》 CAS 2019年第4期566-570,共5页
近年来,随着蛋白酶抑制剂和免疫调节剂、自体干细胞移植等治疗的应用,多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者的预后得到了明显改善〔1-2〕,中位生存期从原来的3年延长至5~7年,但所有的MM患者最终都会复发,MM仍为不可治愈的肿瘤〔3〕。M... 近年来,随着蛋白酶抑制剂和免疫调节剂、自体干细胞移植等治疗的应用,多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者的预后得到了明显改善〔1-2〕,中位生存期从原来的3年延长至5~7年,但所有的MM患者最终都会复发,MM仍为不可治愈的肿瘤〔3〕。MM的不可治愈性与其生物学特性密切相关。MM是一类异质性极强的疾病,存在多种生物学异常。根据国际骨髓瘤工作组(IMWG)建议,可使用包括(gain)1q21,t(4;14)和(del)17p等几种分子生物学异常来对MM患者进行危险度分层〔4〕。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 1q21区基因 抑制剂
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1q21扩增与初诊多发性骨髓瘤患者临床特征的相关性及其预后意义
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作者 王艳艳 杨婷婷 王宝宏 《潍坊医学院学报》 2020年第4期261-263,269,共4页
目的探讨1q21扩增在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的发生概率、与临床特征的相关性及其预后意义。方法统计潍坊市人民医院69例初诊MM患者的荧光原位杂交结果,用χ^2检验分析1q21扩增阳性与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲... 目的探讨1q21扩增在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的发生概率、与临床特征的相关性及其预后意义。方法统计潍坊市人民医院69例初诊MM患者的荧光原位杂交结果,用χ^2检验分析1q21扩增阳性与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,比较1q21扩增阳性及阴性患者的PFS、OS,评估其预后意义。结果 69例MM患者1q21扩增阳性比例为37.68%.1q21扩增阳性与血红蛋白浓度、β2-微球蛋白浓度、骨髓中浆细胞百分比、血清钙离子浓度、血清肌酐浓度、血清白蛋白浓度、乳酸脱氢酶浓度、DS分期、ISS分期、骨破坏程度无相关性(P>0.05),与其他基因异常:RB1缺失、D13S319缺失、IgH重排有相关性(P<0.05)。1q21扩增阳性组、阴性组中位PFS分别为15.0和19.0个月,中位OS未获得,但组间差异均有显著性(P值分别为0.000和0.023)。结论 1q21扩增与RB1缺失、D13S319缺失、IgH重排有相关性,1q21扩增阳性提示预后不良。 展开更多
关键词 骨髓瘤 多发性 1q21扩增 临床特征相关性 预后
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应用CDl38磁珠分选结合FISH和胞浆轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤的lq21扩增 被引量:4
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作者 杨瑞芳 李春溟 +6 位作者 仇海荣 陆化 吴汉新 许家仁 张鹏 李建勇 陈丽娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期686-689,共4页
目的研究多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中lq21扩增情况,对比CDl38磁珠分选(immunomagneticcellsorting,MACS)结合间期荧光原位杂交(interphasefluorescenceinsituhybridi—zation,I-FISH)技术和胞浆轻链免疫荧光结合FISH... 目的研究多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中lq21扩增情况,对比CDl38磁珠分选(immunomagneticcellsorting,MACS)结合间期荧光原位杂交(interphasefluorescenceinsituhybridi—zation,I-FISH)技术和胞浆轻链免疫荧光结合FISH(cytoplasmiclightchainimmunofluorescence—fluorescenceinsituhybridization,cIg—FISH)技术的一致性,进一步探讨MM患者lq21扩增与疾病发展及预后之间的相关性。方法应用CDl38MACS结合I-FISH技术和elg—FISH技术检测48例MM患者lq21扩增,比较两种检测方法的一致性,分析lq21扩增与疾病临床特征及预后的相关性。结果CDl38MACS结合I-FISH技术检测48例MM患者中31例(64.6%)出现了lq21的扩增。cIg—FISH技术检测48例MM患者中26例(54.20A)出现了lq21的扩增,两种检测方法阳性率差异无统计学意义(P〉0.05)。lq2l扩增阳性组患者死亡率明显高于阴性组(P〈0.05),但两组患者性别、年龄、Durie-Salmon分期、国际分期系统分期、疾病分组的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论lq21扩增在MM中发生率较高,是MM不良的预后因素。clg—FISH技术和CDl38MACS分选结合I-FISH技术一致性良好。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 1q21扩增 荧光原位杂交 预后
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多种荧光探针联合检测在意义未明单克隆免疫球蛋白病诊断中的价值 被引量:1
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作者 方鹏 张国平 +5 位作者 曹鹏飞 徐宏向 高银 赵谢兰 李晓林 陈方平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第22期3683-3686,共4页
目的:探讨多种荧光探针检测意义未明单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者1q21扩增、13q14缺失、P53基因缺失发生情况及其诊断价值。方法:采用1q21、RBl、D13S319及p53四种DNA序列特异性探针和荧光原位杂交技术(FISH)检测19例MGUS患者上述各种... 目的:探讨多种荧光探针检测意义未明单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者1q21扩增、13q14缺失、P53基因缺失发生情况及其诊断价值。方法:采用1q21、RBl、D13S319及p53四种DNA序列特异性探针和荧光原位杂交技术(FISH)检测19例MGUS患者上述各种核型异常。结果:19例MGUS患者中,lq21扩增1例(5.3%);13q14缺失3例(15.8%),其中RB1、D13S319探针同时检出1例13号染色体异常;P53基因缺失1例(5.3%);上述核型异常总的发生率为26.3%。结论:13q14缺失在MGUS中发生率较高,多种荧光探针同时检测可提高检出率,多探针FISH技术有望成为MGUS的新评价标准,可作为MGUS的常规检查方法。 展开更多
关键词 意义未明单克隆免疫球蛋白病 基因 p53 荧光原位杂交 1q21扩增 13q14缺失
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R2-ISS分期在新诊断多发性骨髓瘤预后评估中的应用
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作者 严婕 周东明 +2 位作者 邵晓雁 徐勇 陈兵 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期170-177,共8页
目的探讨R2-ISS(The Second Revision of the International Staging System)分期在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中的预后价值。方法收集自2012年12月至2022年3月在南京医科大学鼓楼临床医学院血液科就诊的326例以免疫调节药物和(或)... 目的探讨R2-ISS(The Second Revision of the International Staging System)分期在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中的预后价值。方法收集自2012年12月至2022年3月在南京医科大学鼓楼临床医学院血液科就诊的326例以免疫调节药物和(或)蛋白酶体抑制剂为一线治疗方案的NDMM患者临床资料,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Log-rank检验比较组间差异,Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果①326例NDMM患者中男性190例,中位年龄63岁,中位随访时间37个月。R2-ISS分期可进行有效的预后分层,特别是R-ISSⅡ期患者,R2-ISSⅠ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期患者的中位无进展生存(PFS)期分别为52、29、20和15个月(P<0.001),中位总生存(OS)期分别为91、60、44和36个月(P<0.001)。多因素分析显示ISSⅡ期、ISSⅢ期、del(17p)、t(4;14)、1q^(+)、LDH升高、年龄>65岁是影响OS的独立不良预后因素;ISSⅡ期、ISSⅢ期、del(17p)、t(4;14)、1q^(+)、LDH升高是影响PFS的独立不良预后因素。②R2-ISS分期C-index得分为0.724,优于R-ISS分期的0.678,预测效能更高。③R2-ISSⅢ期和Ⅳ期中含1q^(+)在内的双打击患者中位PFS期分别为20、15个月(P=0.084),中位OS期为35、36个月(P=0.786)。Ⅲ期中含1q^(+)在内的双打击27例、1q^(+)单一异常61例、不含1q^(+)68例,三组的中位PFS期分别为20、18、21个月(P=0.974),中位OS期分别为35、47、56个月(P=0.042)。因此本研究将1q^(+)赋值调整至1,重新分组后R2-ISS不同分期的中位PFS期和OS期差异均有统计学意义(P<0.001)。结论R2-ISS分期预后分层价值优于R-ISS分期,特别是对异质性较强的R-ISSⅡ期人群,调整含1q^(+)在内的双打击赋值后可进一步优化R2-ISS分期。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 R2-ISS 1q21扩增 双打击 预后
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伴肾损害的初诊多发性骨髓瘤患者肾功能疗效影响因素
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作者 宋宇航 张富婧 +6 位作者 胡蓉蓉 陈苗 杨辰 王为 秦岩 周道斌 庄俊玲 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期141-147,共7页
目的探究初诊伴肾损害的多发性骨髓瘤(MM)患者肾功能疗效的影响因素。方法纳入2007年8月至2021年10月北京协和医院伴肾损害的MM患者181例,其基线慢性肾脏病(CKD)分期为3~5期。对不同肾功能疗效组患者的实验室检查、治疗方案、血液学反... 目的探究初诊伴肾损害的多发性骨髓瘤(MM)患者肾功能疗效的影响因素。方法纳入2007年8月至2021年10月北京协和医院伴肾损害的MM患者181例,其基线慢性肾脏病(CKD)分期为3~5期。对不同肾功能疗效组患者的实验室检查、治疗方案、血液学反应深度、生存情况等进行分析。多因素分析采用Logistic回归模型。结果纳入181例初诊时即有肾功能损害患者,以277例肾功能正常(CKD分期1~2期)患者作为对照组。大多数患者应用BCD和VRD方案。与无肾损害患者相比,肾损害患者的无进展生存(PFS)时间(14.0个月对24.8个月,P<0.001)和总生存(OS)时间(49.2个月对79.7个月,P<0.001)均显著缩短。肾功能疗效有效组和无效组高钙血症(P=0.013,OR=5.654)、1q21+(P=0.018,OR=2.876)和血液学反应达部分缓解及以上(P=0.001,OR=4.999)的差异有统计学意义,且均为肾功能疗效的独立预后因素。治疗后肾功能有效者的PFS时间和OS时间均较治疗后肾功能无效者延长(PFS:15.6个月对10.2个月,P=0.074;OS:56.5个月对47.3个月,P=0.665),差异无统计学意义。结论高钙血症、1q21+和血液学反应深度是MM患者肾功能改善的独立预后因素。基线CKD分期3~5期的MM患者生存更差,治疗后肾功能疗效有效有助于改善PFS。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 肾功能 高钙血症 血液学反应 1q21扩增
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双打击多发性骨髓瘤的临床特点及治疗反应分析 被引量:6
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作者 马涛 吴鹏强 +1 位作者 李晓明 陈燕 《中国基层医药》 CAS 2020年第11期1340-1344,共5页
目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q2... 目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q21扩增和/或17p缺失定义为双打击MM组,共42例,非双打击MM组104例。对患者的临床指标进行相关性分析。结果双打击组β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、肌酐、血钙、骨髓浆细胞比例、国际骨髓瘤工作组分组高危型者比例均较非双打击组高,两组差异均有统计学意义(Z=-6.636、-3.789、-5.116,t=2.288,Z=-5.091,χ^2=32.489,均P<0.05);双打击组患者的血红蛋白为(75.14±20.65)g/L,低于非双打击组的(88.21±26.31)g/L(t=-3.187,P=0.002)。146例患者的4年生存率为42.7%,非双打击患者的4年生存率为51.4%,双打击组患者的4年生存率为13.6%,两组差异有统计学意义(Z=4.000,P<0.001)。42例双打击患者中,19例患者采用传统方案治疗,4年生存率为12.3%,23例患者采用含硼替佐米方案治疗,4年生存率为25.4%,两种治疗方法的生存率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与非双打击相比,双打击MM患者的临床表现更严重,4年生存率更低,硼替佐米可能无法改善双打击MM患者的预后。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 XYY染色体核型 基因 抑制 17p缺失 1q21扩增 治疗结果 预后 硼替佐米
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