应用染色体微阵列技术检测1q43-q44缺失综合征

目的探讨1q43-q44缺失综合征的临床表型及致病基因。方法对基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分析。结果患者染色体1q43-q44区域存在约3.1Mb大小的缺失,涉及AKT3、ZBTB18及HNRNPU等基因,且与1q43-q44缺失综合征表型高度相关。结论 1q43-q44缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,应结合超声检查、羊水染色体核型及CMA检测进一步产前诊断。