2型糖尿病相关致病基因的作用机制研究进展

2型糖尿病(T2DM)是一种常见且复杂的内分泌疾病,其发病由环境和遗传因素共同导致,β细胞功能受损和胰岛素抵抗是T2DM的关键决定性因素。随着基因测序技术的不断发展,大量研究表明T2DM是一种多基因遗传异质性疾病,目前已识别的T2DM相关致病基因包括β细胞功能缺陷相关基因、胰岛素抵抗相关基因、胰岛素分泌缺陷相关基因、糖耐量受损相关基因、空腹血糖受损相关基因等。这些基因的突变可通过破坏β细胞和胰岛素受体、改变胰岛细胞形态,引起胰岛素抵抗及葡萄糖、脂质和蛋白质代谢功能障碍,最终与超重、肥胖和其他因素相互作用,共同导致T2DM。从分子和基因水平上充分认识T2DM有助于更加合理地预防和诊治T2DM。