TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病相关性及影响因素的研究

目的 分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发病的相关影响因素,着重研究GDM患者的基因型分布和等位基因频率,以探讨两者相关性。方法 本研究选取2021年3月-2022年5月江门市妇幼保健院接收的378例孕妇作为研究对象,其中GDM孕妇90例,产检健康孕妇288例。CDKAL1 rs7754840、IGF2BP2 rs1470579、MTNR1B rs10830962和TCF7L2 rs7903146采用已建立的Agena MassARRAY系统方法进行基因分型。结果 患有GDM的女性明显年龄较大(OR=1.067,95%CI=1.012~1.126,P=0.017),有明显较高的体质指数(OR=1.108,95%CI=1.042~1.180,P=0.001),初产妇(OR=2.059,95%CI=1.151~3.778,P=0.018),并且有糖尿病家族史的孕妇(OR=2.689,95%CI=1.107~6.369,P=0.025),TCF7L2rs7903146(OR=7.071,95%CI=1.925~27.571,P=0.003)多态性与GDM风险相关。然而,其他变异CDKAL1 rs7754840、IGF2BP2 rs1470579或MTNR1B rs10830962都与发生GDM的可能性无关。结论 本研究结果表明伴有妊娠史、较高的体质指数和高龄以及糖尿病家族史的妊娠期妇女患GDM患病风险更高,并证实TCF7L2 rs7903146 CT基因型是GDM的风险因素。

良性前列腺增生TURP术后尿路感染病原菌特征、耐药性及与CYP1A2基因多态性的关系研究

目的研究良性前列腺增生(BPH)经尿道前列腺切除术(TURP)术后尿路感染病原菌特征、耐药性及与细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2020年12月浙江省玉环市人民医院收治的234例行TURP治疗的BPH患者作为研究对象。根据术后有无尿路感染分为感染组(n=36)和非感染组(n=198),分析尿路感染病原菌和耐药性,检测CYP1A2基因多态性,采用Logistic回归分析CYP1A2基因多态性位点与TURP术后尿路感染的关系。结果36例TURP术后尿路感染患者共培养出病原菌42株,革兰氏阴性菌占61.90%,革兰氏阳性菌占28.57%,真菌占7.14%,其中主要以大肠埃希菌为主,占35.71%;大肠埃希菌对氨苄西林、环丙沙星、左氧氟沙星、庆大霉素的耐药率较高,均>60.00%。感染组CYP1A2基因Rs762551位点AA基因频率及A等位基因频率高于非感染组,CC基因频率及C等位基因频率低于非感染组(P<0.05);两组CA基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,CYP1A2基因Rs762551位点AA基因型(OR=3.991,95%CI:1.251~12.735)发生TURP术后尿路感染的风险显著升高(P<0.05)。结论BPH患者TURP术后尿路感染以大肠埃希菌为主,且CYP1A2基因Rs762551位点AA基因型可增加TURP术后尿路感染的风险。

对氧磷酶-2基因多态性与中国汉族人群职业性噪声聋易感性的关联性研究

目的 探讨中国汉族人群职业性噪声聋易感性与对氧磷酶-2(PON2)rs7493、rs12026、rs12704796、rs7785846、rs7786401位点单核苷酸多态性之间存在的关联,分析噪声性耳聋易感性主要因素。方法 以莆田市鞋厂噪声暴露环境下工人为研究对象,选取双耳高频平均听阈≥40 dB(X组)和双耳平均高频听阈<40 dB(Y组)的工人各220例作为研究对象。采集空腹静脉外周血作为DNA样本,使用TaqMan探针法对基因型进行测定。结果 rs7493、rs 12026、rs7785846和rs7786401四种类型的基因型均是导致职业性噪声聋的主要原因。通过对OR(95%CI)进行调整后发现,分层的数据分别为3.56(2.17,5.74)、3.37(2.09,5.48)、3.30(2.04,5.36)和3.43(2.12,5.61)。噪声的暴露程度越大,导致患者出现职业性噪声聋的概率越高。结论 rs7493、rs12026、rs7785846和rs77864014四个单核苷酸多态性是导致中国汉族职业性噪声聋易感性的重要因素,且与噪声的暴露程度存在关联性。

老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性

目的探讨老年冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后气虚血瘀证对抗栓疗效的影响及其与CYP2C19*2基因多态性的相关性。方法选择行PCI术后老年冠心病患者302例作为研究对象,PCI术后1个月根据中医辨证分型分为气虚血瘀型(观察组,121例)和非气虚血瘀型(对照组,181例)。通过动态心电图(AECG)检测是否存在无症状心肌缺血(SMI);比较两组患者临床资料、抗栓疗效与CYP2C19*2基因型分布。结果两组患者的年龄、性别、合并高血压的比例差异显著(P均<0.05);两组的SMI与非SMI比例无显著差异(P>0.05);观察组的最大血小板聚集率、血浆血管性假血友病因子高于对照组(P均<0.05);观察组CYP2C19*2 GA+AA基因型(弱代谢型)所占比例明显高于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析提示,性别、CYP2C19弱代谢型是气虚血瘀证的危险因素,女性患者、CYP2C19*2基因突变型患者在PCI术后更易出现气虚血瘀证。结论老年冠心病患者PCI术后气虚血瘀证患者存在血管内皮损伤及血小板活化,气虚血瘀证和CYP2C19*2基因型突变有关,这种表现在女性患者中更有意义。

细胞色素P450酶4F2基因多态性对中国人服用华法林起始七天内剂量的影响

目的:研究细胞色素P450酶4F2(CYP4F2,rs2108622)基因多态性对中国汉族人群服用华法林起始七天内剂量的影响。方法:利用Real-time PCR的方法分析271例服用华法林抗凝患者的CYP4F2基因多态性,记录患者服用华法林七天内的平均华法林初始剂量,国际标准化比值(INR)首次进入治疗窗的时间。统计学方法分析CYP4F2基因多态性的CC,CT和TT各基因型间初始剂量和INR首次进入治疗窗的时间差异。结果:CYP4F2基因多态性的TT、CT/TT基因型的平均华法林初始剂量显著高于CC基因型(P<0.05),差异具有统计学意义。TT基因型的INR首次进入治疗窗的时间显著高于CC基因型(P<0.05),差异具有统计学意义。除外患者性别,年龄,身高,体重,CYP2C9和VKORC1基因多态性以及合并疾病和合用药等多种因素,CYP4F2基因多态性对患者华法林起始七天内华法林剂量的影响仍有统计学意义(回归系数0.21,P=0.003)。结论:在服用华法林的中国人中,CYP4F2基因多态性对华法林起始七天内的剂量有影响。

急性ST段抬高型心肌梗死患者Lp-PLA2基因多态性对PCI术后发生不良心脑血管事件的预测价值分析

目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死(acute ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoproteinassociated phospholipase A2,Lp-PLA2)基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后心脑血管不良事件(major adverse cardiac and cerebral vascular events,MACCE)的预测价值。方法选择2018年1月~2019年8月在延安大学附属医院确诊并行PCI术的STEMI患者183例,PCI术前采集静脉血,检测实验室指标及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V位点基因型,通过电话及门诊等方式随访1年,记录MACCE,根据是否发生MACCE将随访到的患者分为MACCE组和非MACCE组,通过t检验、χ^(2)检验和Kaplan-Meier生存曲线及COX回归分析两组一般资料及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V基因型的差异。结果随访1年,共随访到168例患者,其中58例患者发生MACCE,占34.52%。MACCE组和非MACCE组Lp-PLA2基因R92H基因频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ^(2)=8.602和11.409,均P<0.005)。Lp-PLA2基因R92H位点RR基因型与RH+HH基因型患者MACCE,再次心肌梗死及心脏骤停比例差异有统计学意义(χ^(2)=9.602,4.079和7.348,均P<0.05),Kaplan-Meier生存曲线显示同样的结果(Log Rank检验,χ^(2)=8.373,4.309,8.937,均P<0.05)。COX回归显示Lp-PLA2基因R92H位点为RH+HH基因型的STEMI患者较RR基因型PCI术后发生MACCE风险增加(OR=1.977,95%CI=1.396~3.221,P=0.007)。结论STEMI患者Lp-PLA2基因R92H位点基因多态性与PCI术后发生MACCE风险相关。

细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与利培酮治疗汉族精神分裂症患者疗效的关联研究

目的:探对细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与利培酮治疗汉族精神分裂症患者疗效的相关性。方法:给予93例汉族精神分裂症患者单一利培酮治疗12周;治疗前后阳性与阴性症状量表(PANSS)、个人和社会功能量表(PSP)及认知功能评估;采用微测序分型技术(SNa Pshot SNP)检测患者及100名汉族正常对照者(对照组)CYP1A2基因5个位点(rs2069514,rs2472304,rs35694136,rs4646427,rs762551)多态性,分析CYP1A2基因多态性与利培酮疗效的关系。结果:两组间5个多态性位点的基因型、等位基因频率及SNPs单倍型比较差异无统计学意义;5个多态性位点不同基因型患者间的临床疗效比较差异无统计学意义;多重线性回归分析发现部分多态性位点与利培酮治疗精神分裂症后阴性症状、一般病理学症状、PANSS总分、注意转移力、注意集中力的疗效有关。结论:未发现细胞色素氧化酶CYP1A2多态性是汉族精神分裂症的易感基因相关证据;CYP1A2基因多态性与利培酮治疗的疗效相关。

新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性

目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对照组(维吾尔族90例、汉族144例)进行ATP13A2基因rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点、rs147277743(Ala746Thr)位点和rs2076603位点多态性分析。结果在218例PD患者中,发现1例汉族PD患者存在rs147277743(Ala746Thr)位点突变,为杂合子基因突变AG,突变频率为0. 46%;ATP13A2基因的rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种,三种基因型在汉族PD病例组与对照组中的分布比较,差异具有统计学意义(P <0. 05); rs2076603位点的等位基因G和A在汉族病例组及对照组中的分布比较,差异具有统计意义(P <0. 05),分层分析中发现,在男性等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 612倍(P <0. 05);在汉族等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 616倍(P <0. 05);在大于50岁等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 751倍(P <0. 05),ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,rs2076603的A等位基因在不同性别、族别、年龄中差异有统计学意义。在PD病例组和对照组中,未发现rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点多态性。结论新疆地区汉族、维吾尔族人群ATP13A2基因rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点无多态性。rs147277743 (Ala746Thr)位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病无明显关联。ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,A等位基因可能是PD的保护因素。

Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性分析

目的研究Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性。方法随机选取2012年5月～2015年5月间在我院接受治疗的200例系统性红斑狼疮患者作为研究对象,将其分为实验组;选取健康研究对象200例,分为对照组。观察两组研究对象Bcl-2主要基因型分布、等位基因分布以及IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状的关系和Bcl-2与IL-21协同作用分析。结果两组研究对象Bcl-2主要基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义（P〈0.05）;两组研究对象Bcl-2常见等位基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义（P〈0.05）;IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状密切相关;同时携带Bcl-2 195 bp和IL-21 138 bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2 195 bp或IL-21 138 bp易感等位基因的个体患病的风险性更高。结论 Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮发病密切相关,致病原因可能为两者直接参与系统性红斑狼疮发病部位或附近某个易感位点存在连锁不平衡,两者易感等位基因分布在决定系统性红斑狼疮易感性中存在协同作用。

细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与奥氮平治疗精神分裂症患者疗效的关系分析

目的探讨细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效的关系。方法选取40例精神分裂症患者作为观察组,应用奥氮平治疗3个月,同期40例健康体检正常者作为对照组。应用微测序分型技术检测两组CYP1A2基因3个位点多态性,探讨CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效的关系。结果将三种基因型作为自变量,将不同症状治疗前后差值作为因变量行逐步回归分析,结果显示部分多态性位点与精神分裂症患者治疗后阳性与阴性症状量表(PANSS)阴性症状分、PANSS总分、PANSS一般精神病理分、注意转移力有一定关系,但差异无统计学意义(P>0.05)。PANSS阴性症状分、PANSS阳性症状分、PANSS总分、一般精神病理分、注意集中力、注意转移力、注意选择性均为影响精神分裂症患者疗效的相关因素,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论未发现细胞色素氧化酶CYP1A2多态性为精神分裂症的易感基因相关证据,但CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效有一定关系。

乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用研究

目的探讨分析乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用效果。方法选取我院收治的80例乳腺癌患者(观察组),以及80例健康志愿者(对照组)作为观察对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性。结果观察组和对照组之间的rs1799793位点野生基因型、等位基因比较无显著差异(P>0.05);观察组和对照组之间的rs238416位点在基因型、等位基因比较具有显著差异(P<0.05)。结论 ERCC2基因rs1799793和rs238416位点多态性与肿瘤大小、三阴性乳腺癌、PR状态的表达有一定的关联,在乳腺癌的早期诊断和预后中,具有可观的应用价值。

KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。

ACE2基因多态性与福建地区汉族糖尿病合并2型心肾综合征的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与糖尿病合并2型心肾综合征的相关性。方法福建地区汉族的糖尿病患者共406例,其中84例并发2型心肾综合征,按是否并发2型心肾综合征分为2型糖尿病(T2DM)+心肾综合征(CRS)组和T2DM组;100例体检健康者为对照组。应用DNA测序和酶切电泳法检测ACE2基因A9570G多态性,并结合超声心动图参数及生化指标进行分析。结果在男性,T2DM+CRS组G等位基因频率/G基因型分布显著高于对照组及T2DM组(P<0.05)。在女性,3组间等位基因频率/基因型构成差异无统计学意义(P>0.05)。在T2DM+CRS组内,根据不同基因型对患者心、肾功能进行亚组分析发现,男性G基因型患者肾小球滤过率显著低于A等位基因(P<0.05);女性则未观察到这种差异(P>0.05)。结论 ACE2基因A9750G多态性可能与男性糖尿病并发2型心肾综合征的遗传易感性相关,还可能与其肾功能不全严重程度有关。

ACE2基因多态性与新疆墨玉县维吾尔族慢性肾脏病的关系

目的:探讨ACE2基因多态性与新疆维吾尔族成人CKD的关系。方法:在2013年03月~2014年04月新疆墨玉县农村维吾尔族成人慢性肾脏病(CKD)流行病学调查的数据库基础上,随机抽取资料完整的CKD及健康对照样本共254例,采用聚合酶连反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分型技术对ACE2 G8790A、A1075G两位位点单个核酸多态性(SNPs)进行基因分型鉴定。结果:ACE2基因G8790A位点基因型及等位基因频率分布情况:在女性CKD组中AA基因型频率高于健康对照组(P<0.05)。在男性CKD组中A等位基因频率高于健康对照组(P<0.05)。ACE2基因A1075G位点基因型及等位基因频率分布情况:在女性CKD并高血压组中AA基因型频率高于非高血压组(P<0.05)。结论:ACE2G8790A基因多态性可能与新疆维吾尔族成人CKD有关。ACE2 A1075G基因多态性可能与新疆维吾尔族女性成人CKD合并高血压有关。

半巢式PCR检测FOXC2基因多态性实验条件研究

目的:研究半巢式PCR方法检测FOXC2基因5’非翻译区C-512T多态性的实验条件。方法:对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度,进行PCR反应后观察电泳结果,选取最适条件。结果:最适温度为58℃,最适Mg2+浓度为3.0mmol/L,最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为第一次扩增35个循环,第二次扩增30个循环。结论:摸索最适实验条件是进行批量实验的前提和关键。

子宫内膜异位症与NAT2基因多态性分析

目的:探讨子宫内膜异位症与N-乙酰基转移酶-2(NAT2)基因的多态性和遗传易感性之间的关系。方法:内膜异位症组与对照组进行DNA定量及NAT2基因分型。结果:内膜异位症组快乙酰化17.50%,中乙酰化38.75%,慢乙酰化43.75%;对照组快乙酰化45.00%,中乙酰化33.75%,慢乙酰化21.25%。结论:通过对NAT2基因多态性检测,可以有效地筛选出有可能发生子宫内膜异位症的易感人群,对其进行严密随访。

内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压发生及非洛地平降压作用的关系

目的探讨内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压及降压治疗效果的关系。方法汉族老年原发性高血压患者200例作为高血压组,健康体检老年人200例作为对照组。高血压患者给予非洛地平(5 mg,1次/d)口服治疗2个月。采用基因芯片技术测定内皮素-2基因A985G位点基因型。结果高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点基因型比较差异有统计学意义(P<0.05),高血压组GG基因型高于对照组(P<0.05),AA基因型和AG基因型低于对照组(P<0.05)。高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05),高血压组G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组(P<0.05)。高血压组高血压家族史比例高于对照组(P<0.05),体重指数、总胆固醇和三酰甘油水平均高于对照组(P<0.05)。高血压患者治疗后收缩压和舒张压均明显低于治疗前(P<0.05),GG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型和AG基因型(P<0.05),AG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型(P<0.05)。结论内皮素-2基因A985G位点基因多态性和老年原发性高血压的发病有关,应用非洛地平降压治疗后,GG基因型的降压效果更好。

CYP2C19~* 2基因多态性、血瘀证与氯吡格雷抵抗、PCI术预后的相关性研究

目的探讨CYP2C19*2基因多态性、血瘀证与氯吡格雷抵抗、经皮冠状动脉介入(PCI)术预后的相关性。方法选取2016年1月—2016年12月我院收治的血瘀证冠心病病人100例作为研究对象,对不同程度的血瘀证病人CYP2C19*2基因分布进行统计,记录不同程度血瘀证病人的最大血小板聚集率(MPA)降低幅度,以及PCI术后病人治疗后不良反应发生情况。结果冠心病病人和PCI术后病人的重度血瘀情况引起的基因突变例数高于轻度血瘀证。冠心病病人和PCI病人重度血瘀证的MPA降低幅度分别为(10.57±2.35)%、(12.35±3.45)%,轻度血瘀证为(16.54±3.24)%、(15.24±3.35)%,重度血瘀证MPA降低幅度较少,与轻度血瘀证比较有统计学意义(P<0.05)。治疗后3个月对PCI术后病人进行随访,发现重度血瘀证发生不良反应情况较轻度高(P<0.05)。结论重度血瘀证与CYP2C19基因多态性、氯吡格雷抵抗有着密切关系,会增加PCI术后病人不良反应的发生。

社区老年人DDAH2基因多态性与高血压的相关性研究

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因rs2272592、rs805035位点多态性及基因-环境交互作用与内蒙古包头地区人群高血压易感性之间的关系。方法选取内蒙古包头包钢社区老年高血压患者及健康人群各282例,使用统一问卷收集研究对象的基本信息并采集外周血。外周血血细胞提取研究对象DNA,利用多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)检测rs805305、rs2272592位点基因多态性。采用SNPstats在线软件进行遗传模型分析;多因素条件Logistics回归法分析DDAH2基因多态性及基因-环境交互作用与高血压易感性之间的关系。结果rs2272592位点超显性遗传模型、rs805305位点显性遗传模型为较优遗传模型(P<0.05);多因素条件Logistics回归提示rs2272592位点G/A基因型与高血压易感性有关(P<0.05);单因素条件Logistics回归发现rs2272592位点超显性遗传模型*睡眠总分与高血压易感性有关(P<0.05),但调整其他环境因素后关联消失(P>0.05)。结论rs2272592位点G/A基因型可能是高血压发生的危险因素;暂未发现DDAH2基因rs805305、rs2272592位点多态性与环境因素间存在基因-环境交互作用,影响高血压的发生。

脂联素及AMPKα 2基因多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨血清脂联素水平及腺苷酸活化蛋白激酶（AMP）Kα2基因多态性（rs2796516）与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性的相关性。方法以住院确诊为PCOS的80例患者为PCOS组,选择同期与其种族、年龄、BMI、空腹血糖、空腹胰岛素等因素相匹配的健康体检妇女为对照组,检测并比较临床及生化指标,同时分析AMPKα2基因多态性与PCOS易感性的关系。结果 PCOS组血清脂联素水平为（25.99±9.59）mg/L,明显低于对照组（14.99±7.23）mg/L（P〈0.01）。PCOS组AMPKα2基因多态性G等位基因频率为67.5%,低于对照组的86.5%（P〈0.01）。多因素logistic回归分析提示促黄体素（OR=2.390,95%CI：1.536~3.719）、GA/AA基因型（OR=3.613,95%CI：1.283~10.174）为正相关因素,脂联素（OR=0.778,95%CI：0.697~0.869）、促卵泡激素（OR=0.186,95%CI：0.087~0.397）为负相关因素。logistic回归模型判断PCOS易感性的能力一致率为82.78%,ACU为0.875（95%CI：0.824~0.926）,拟和能力中等;最大Youden指数为0.645,对应的预测概率为0.489,确定该点为最佳诊断点,其灵敏度为0.775,特异度为0.870。结论血清脂联素水平、AMPKα2基因多态性（rs 2796516）与PCOS易感性存在一定的相关性,本研究建立的遗传-激素模型对PCOS易感性的评估能力中等。