儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。

肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状肾细胞癌CT强化特点对照分析。结果病灶最大径线6.54cm(5.03~10.9cm),10例出血,8例钙化(点状、结节状、4例蛋壳样特征性钙化),8例伴肾周侵犯,2例伴淋巴结转移,1例伴腹水,平扫时12例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈稍低密度;增强扫描Xp11.2易位肾癌皮质期CT值明显低于肾透明细胞癌,但Xp11.2易位肾癌与乳头状肾细胞癌各期CT值未见显著差异。3例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌T1WI呈等高信号,T2WI呈等低信号,增强呈轻-中度强化。结论Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌CT及MR有一定的特征性表现,定量测定CT值,结合好发于儿童及年轻人、伴出血、钙化、多发淋巴结及远处器官转移,可有助于术前对Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌作出诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性2例，年龄8～32岁。肿瘤最大直径3.1～8.1 cm。7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色，部分伴有坏死和出血，1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节。免疫表型：TFE3、CD10均弥漫强表达，部分病例表达CK（AE1/AE3）、EMA、vimentin，Ki-67增殖指数5%～10%，CK7和CD117均阴性。7例均行肾癌根治术，术后1例化疗，2例行生物靶向治疗。术后2例复发，3例随访12～40个月，未见复发征象，其中2例分别在术后24个月及20个月失访。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人，诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3，手术以治疗为主，预后较差，术后根据病理分期需行辅助治疗。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的超声表现及鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例Xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实的30例肾透明细胞癌,分析Xp11.2易位性肾癌的常规超声及超声造影特征并与肾透明细胞癌作比较。结果12例Xp11.2易位性肾癌中,男性3例,女性9例;年龄3.5岁~66岁,平均年龄26.2岁。75.0%(9/12)的肿瘤发生于右肾,75.0%(9/12)边界清晰,83.3%(10/12)呈类圆形,50.0%(6/12)为囊实性,16.7%(2/12)有钙化,66.7%(8/12)有血流,75.0%(9/12)没有局部外凸。超声造影显示,与肾皮质比较,肿瘤与肾皮质同步增强,快于肾皮质消退,75.0%(3/4)呈不均匀等增强。Xp11.2易位性肾癌与肾透明细胞癌在性别、年龄、边界、局部外凸、囊实性主要成分和造影时相指标包括达峰时间与开始消退时间方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论Xp11.2易位性肾癌有一定的超声特征性表现,在发病年龄、位置、边界、内部回声、局部外凸、达峰时间和开始消退时间指标中与透明细胞肾癌有显著差异。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现

目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点。结果平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度最高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质。结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理特征和鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2RCC)的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法对6例Xp11.2RCC的临床资料、病理特点进行分析,对Xp11.2RCC采用免疫组化染色,并用荧光原位杂交法(FISH)检测TFE3融合基因。结果6例Xp11.2RCC中,女性4例,男性2例,年龄19~35岁,主要临床表现为肉眼血尿、腰部不适、腹部包块。镜下示瘤细胞界限清楚,胞质丰富、透亮、淡染,局灶嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,核仁明显;瘤细胞排列成特征性的乳头状结构,伴不同比例的巢状、片状、腺泡状结构,可见砂砾体形成。免疫组化显示瘤细胞均弥漫表达TFE3、CD10、PAX8,瘤细胞强弱不等或者不同数量的阳性表达CA9、P504S、CK、Vimentin、RCC,且CD117、HMB45、Melan-A均阴性。FISH检测显示6例Xp11.2RCC均可见TFE3基因易位。结论Xp11.2RCC是一种少见的恶性侵袭性肾细胞癌,形态学上可成乳头状、巢状、腺泡状等排列,故诊断上应与透明细胞RCC、乳头状RCC等肿瘤鉴别,TFE3融合基因检测联合免疫组化有助于明确诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例报道并文献复习

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2 RCCs)临床少见,多以个案形式报道,临床医生对于此病的认知仍较有限。现将我院2017年6月~2018年3月收治并经病理确诊为Xp11.2 RCCs的5例病例进行汇总,并对相关文献进行复习,旨在提高临床医生对于该病的认识。1病历摘要收集我院2017年6月~2018年3月收治并经病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的5例患者的临床资料。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天~8年。术后病理均诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0~12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7%(11/12),Vimentin阳性率为66.7%(8/12),P504S阳性率为66.7%(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌14例临床分析并文献复习

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2012-12—2019-12收治的14例Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料,分析其影像学特征、病理诊断结果、治疗方法及预后。其中男8例,女6例;年龄32岁(范围:14~69岁)。右侧6例,左侧8例。临床分期:7例T_(1)N_(0)M_(0),1例T_(1)N_(1)M_(0),5例T_(2)N_(0)M_(0),1例T_(2)N_(1)M_(0)。结果14例患者均采取手术治疗,术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后随访6~74个月。10例无复发或转移;4例复发,复发后使用帕唑帕尼1例、舒尼替尼3例。结论Xp11.2肾细胞癌临床罕见,临床症状及影像学特征不典型,免疫组化及FISH实验可协助诊断,手术为主要的治疗手段,靶向治疗部分有效,预后相对差。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展

2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xpl1．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人。国外研究旧0报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1／3为Xpl1．2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xpl1．2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(附6例)影像学表现初探

目的分析探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理及影像学表现,以提高术前对该病的认识。方法回顾分析6例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理及影像学表现并复习相关文献。结果患者平均年龄36.75岁(15~56岁),2例女性,4例男性。6例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT平扫示低或等密度,增强扫描呈轻度不均匀强化,MRI扫描呈长T1、稍短T2异常信号,增强扫描呈轻度渐进性强化,DWI序列呈高信号,6例均有坏死、出血,1例可见肾门淋巴结转移。肿瘤细胞呈巢状或乳头状结构,可见嗜酸性颗粒细胞及沙砾体形成,TFE3均为阳性。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床少见,好发于儿童及青年人,多排螺旋CT扫描及高场MRI扫描见软组织肿块伴有出血、坏死,CT增强扫描轻度强化,MR增强呈轻度渐进性强化伴淋巴结转移时,要想到本病的可能。

低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤合并Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告

低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤(mutilocular cystic renal cell neoplasm of low malignant potential,MCRCNLMP)是肾肿瘤中的1个特殊分型,在所有肾肿瘤中不足1%[1];Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2translocation/TFE3 gene fusion,Xp11.2tRCC)临床亦少见,成人Xp11.2tRCC约占成人肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的0.5%~1.5%[2]。

终末期肾病继发Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献复习

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是临床少见的一种肾癌亚型,多发于青少年。终末期肾病的发病机理尚未阐明,与免疫功能障基础上癌基因激活和DNA修复能力下降均有一定关系。TFE3免疫组化阳性是诊断此类肾癌的关键依据。腹腔镜下根治性患肾切除术是终末期肾病相关性肾癌较理想的手术治疗方式,围术期可采用小剂量低分子肝素化血透。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌诊治分析(附3例报告)

目的分析儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的临床诊治特点。方法回顾3例Xp11.2易位性肾癌患儿的临床资料,总结其临床诊治特点。结果3例Xp11.2易位性肾癌患儿均为男性,年龄分别为3、7、10岁,主诉为肉眼血尿2例、腹痛1例,肿瘤位于右肾2例、左肾1例,2例可触及腹部包块。CT表现为高低混杂回声包块,增强扫描呈不均匀强化,均未发现淋巴结转移。3例患儿均接受根治性肾切除术,免疫组化示TFE3均阳性,明确诊断为Xp11.2易位性肾癌。术后随访3~14个月,均未见复发和转移。结论Xp11.2易位性肾癌好发于学龄期儿童,主诉主要为肉眼血尿,免疫组化TFE3阳性可明确诊断。根治性肾切除术是Xp11.2易位性肾癌的主要治疗手段,患儿预后相对较好。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后。方法收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后。结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁（20~47岁）,表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3（＋）。3例患者均获得随访,2例预后较好。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3（＋）,荧光原位杂交技术（FISH）可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析

目的:探讨Xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcriptionfactor binding to IGHM enhancer 3,TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法:报道1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观察。并复习相关文献报道。结果:患者男,16岁,因右腰痛及无痛性全程血尿4 d,肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm,切面灰褐色、质软;光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞排列呈纤细乳头状。肿瘤细胞胞浆丰富、透亮,呈嗜酸性红染,核染色质呈泡状,核仁明显。核分裂少见。可见沙砾体状钙化。免疫组织化学结果显示:肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、TFE3阳性;细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)及波形蛋白(vimentin)灶状阳性;白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、黑素瘤标记物抗体-45(melanoma marker antibody,HMB-45)及结蛋白(desmin)均为阴性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌少见,好发于儿童及青年人,临床常见肉眼血尿,免疫组织化学、荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断。治疗采用根治性肾脏全切术,预后不明确。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌6例诊治分析

目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点、治疗及预后。方法 2017年2月—2018年4月我院收治的6例经病理检查确诊的成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,6例中男2例,女4例,左侧4例,右侧2例。回顾分析6例患者的临床表现、影像学资料、病理特点、治疗方法及预后。结果 CT示肿瘤出血伴肾静脉癌栓1例,腹膜后淋巴结转移2例,肿瘤坏死2例,肿瘤钙化2例。6例均行根治性肾切除术。肿瘤肉眼观察呈实性,剖面灰黄色,癌细胞多呈巢状或蜂窝状聚集,形成乳头状结构,胞质丰富,大量透明或嗜酸性染色,沙砾体多见。免疫组化检查中,TFE3均阳性表达。术后随访2～16个月,5例无瘤存活。1例术后辅助靶向治疗,6个月后出现远处转移。结论成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,恶性程度高。结合CT、组织学特征、免疫组化检测TFE3阳性有助于确诊,外科手术是此类肾癌的首选和根治性治疗方案。早期诊断,早期治疗,密切随访能改善预后。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MSCT表现及鉴别诊断

目的分析Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关性肾癌MSCT特点及鉴别诊断,提高其诊断准确性。方法收集12例经手术病理证实的Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT资料,2例CT平扫,4例增强扫描,6例行CT平扫及增强扫描,分析病变的临床特点、部位、包膜、密度及强化特点。结果 12例患者5例位于肾髓质,4例位于肾皮质,3例位于皮髓质交界区。肿瘤形态多样,4例为类圆形,2例呈菜花状,6例形态欠规整。4例为囊性,8例为囊实性。CT平扫3例为混杂密度,4例为稍低密度,5例为稍高密度。增强扫描7例呈渐进性延迟强化,5例呈"少进-慢出"式强化。结论 Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有一定CT特征,有助于提高本病诊断能力。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions, 简称Xp11RCC）多发生于儿童和年轻人,该肿瘤的定义来源于包含Xp11.2染色体几种不同的易位,导致包括TFE3基因的基因融合[1,2]。Xp11RCC 在形态学上与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌等有交叉,以往多发生漏诊或误诊。