以4-氨基-3-甲基苯甲酸为起始原料,经混酸硝化反应、正丁酸酐酰化反应和甲醇酯化反应等三步合成目标产物3-甲基-4-正丁酰氨基-5-硝基苯甲酸甲酯.其中间产物和目标产物的化学结构均经1 H NMR、13 C NMR、MS等方法进行了表征.实验过程中...以4-氨基-3-甲基苯甲酸为起始原料,经混酸硝化反应、正丁酸酐酰化反应和甲醇酯化反应等三步合成目标产物3-甲基-4-正丁酰氨基-5-硝基苯甲酸甲酯.其中间产物和目标产物的化学结构均经1 H NMR、13 C NMR、MS等方法进行了表征.实验过程中还对各步反应条件进行了优化,各步在最佳反应条件下总产率可达72.6%.该合成路线简单易行,容易实现工业化生产,具有很好的应用价值.展开更多
目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果...目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。展开更多
文摘以4-氨基-3-甲基苯甲酸为起始原料,经混酸硝化反应、正丁酸酐酰化反应和甲醇酯化反应等三步合成目标产物3-甲基-4-正丁酰氨基-5-硝基苯甲酸甲酯.其中间产物和目标产物的化学结构均经1 H NMR、13 C NMR、MS等方法进行了表征.实验过程中还对各步反应条件进行了优化,各步在最佳反应条件下总产率可达72.6%.该合成路线简单易行,容易实现工业化生产,具有很好的应用价值.