异柠檬酸脱氢酶突变和神经胶质瘤

异柠檬酸脱氢酶(IDHs)单密码子发生的突变与胶质瘤的发生发展密切相关。目前认为IDHs的突变使其原有的酶活性丧失,但却能将α-酮戊二酸(α-KG)转变为双加氧酶抑制剂——2-羟戊二酸(2-HG),导致HIF-1α的表达增加和全基因组表观遗传学的改变,从而诱导神经胶质瘤的发生。自2008年IDH1突变在胶质瘤中被发现以来,对这种肿瘤相关代谢分子的突变研究越来越多。本文综述近年来关于IDHs突变在胶质瘤的筛查、鉴别诊断、预后及治疗方面的研究进展。