NKX2-5基因多态性联合血清白细胞介素-6、正五聚蛋白3浓度对风湿性心脏病合并心房颤动患者的预测价值

目的探讨NKX2-5基因多态性联合血清白细胞介素(interleukin,IL)-6、正五聚蛋白3(pentraxin 3,PTX3)浓度对风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)合并心房颤动(atrial fibrillation,AF)患者的预测价值。方法选取成都医学院第三附属医院2017年1月至2020年12月收治的156例RHD患者作为研究对象,根据患者病程中是否出现AF,分为AF组(81例)和非AF组(75例)。对两组患者NKX2-5基因多态性及血清IL-6、PTX3浓度进行比较分析,采用Logistic回归分析对RHD患者并发AF的危险因素进行分析,并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析各因素的预测能力。结果AF组患者NKX2-5基因rs251253位点AG型(37.0%vs.18.7%,χ^(2)=6.490,P=0.011)和AA型(11.1%vs.2.7%,χ^(2)=4.237,P=0.040)患者比例明显高于非AF组,差异有统计学意义;AF组患者A等位基因分布频率明显高于非AF组,差异有统计学意义(28.4%vs.13.3%,χ^(2)=14.513,P<0.001)。相对于非AF组患者,AF组患者血清IL-6和PTX3浓度明显升高,差异具有统计学意义[IL-6:(17.00±4.61)ng/L vs.(10.80±4.01)ng/L,t=8.931,P<0.01;PTX3:(2.50±0.67)mg/L vs.(1.23±0.46)mg/L,t=13.695,P<0.01]。二元Logistic回归分析提示,血清IL-6(OR=1.360,95%CI:1.189~1.555)和PTX3(OR=4.896,95%CI:2.237~10.716)浓度升高及NKX2-5基因rs251253位点突变(OR=12.777,95%CI:4.576~35.677)是RHD患者合并AF的独立危险因素。ROC分析结果提示IL-6、PTX3和NKX2-5基因多态性的曲线下面积分别为0.778、0.751和0.723,而三者联合预测概率的曲线下面积为0.902,相较于单个指标显著提升,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论采用CNKX2-5基因多态性联合血清IL-6、PTX3浓度可显著提升对RHD患者合并AF的预测价值,值得临床进一步推广。

3个贵州地方鸡种NKX2-5基因多态性及生物信息学分析

以高脚鸡、威宁鸡、乌蒙乌骨鸡(含白壳蛋鸡和绿壳蛋鸡)3个贵州地方鸡种为研究对象,构建品种DNA池,扩增NKX2-5基因第1外显子全部序列及第2内含子部分序列,采用直接测序法对3个品种(4个群体)的NKX2-5基因进行单核苷酸多态性检测,利用生物信息学软件预测不同多态性位点对NKX2-5基因mRNA二级结构、蛋白质二级结构的影响。结果表明,在3个品种(4个群体)中共检测到G108A、T288C、C400T、T420G和G429A5个SNPs位点,其中,G108A位于非编码区;T288C、C400T位于第1外显子区;T420G和G429A位于内含子区。T288C和C400T均为错义突变,T288C突变导致丝氨酸(Ser)变为脯氨酸(Pro)、C400T突变导致丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val),SNPs位点对于NKX2-5基因mRNA二级结构、蛋白质二级结构有一定影响。

人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究

目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2

大鼠BMSCs向心肌样细胞分化过程中miR-128对Nkx2-5基因的调控作用

目的探讨大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)向心肌样细胞分化过程中miR-128对Nkx2-5基因的调控作用。方法分离培养大鼠BMSCs,应用5-氮杂胞苷将其诱导为心肌样细胞,采用Real-time PCR法检测诱导6、10、14、18、22 d时miR-128、Nkx2-5基因的表达。用生物信息学方法对miR-128和Nkx2-5基因的靶向匹配关系进行预测,显示miR-128与Nkx2-5 mRNA的3'UTR结合情况良好。提取心肌细胞总RNA,扩增Nkx2-5 mRNA 3'UTR片段,构建Nkx2-5 3'UTR-pmir GLO荧光素酶报告载体,双荧光素酶检测转染Nkx2-5 3'UTR-pmir GLO以及miR-128模拟物或对照miRNA的荧光强度,鉴定miR-128与Nkx2-5的靶向关系。结果将诱导6 d的Nkx2-5和miR-128的表达量分别设为1,诱导10 d的Nkx2-5表达量为4.33±1.32、22 d为14.78±6.05,诱导10 d的miR-128表达量为0.776 2±0.054 3、22 d为0.197 6±0.083 6。miR-128与Nkx2-5的表达呈负相关(r=-0.546,P=0.021)。相对于转染对照miRNA(设定其荧光素酶活性为1),转染miR-128能使Nkx2-5 3'UTR-pmir GLO的荧光素酶表达下降为0.435 4±0.072 6。结论 miR-128通过结合Nkx2-5 mRNA 3'UTR抑制其表达,具有负性调控BMSCs向心肌样细胞分化过程中Nkx2-5表达的作用。

先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因CpG岛甲基化状态分析

目的研究心肌特异性转录因子NKX2-5基因启动子区在先天性心脏病圆锥动脉干畸形(CTD)病例中的甲基化状态,从表观遗传学角度探讨先心病的发病机制,为先心病的早期临床诊治提供理论依据。方法首先利用Tru1l限制性内切酶将基因组片段化并接上接头,然后利用甲基化结合蛋白(MBD)与甲基化DNA特异性结合的特点对甲基化DNA片段进行富集;针对NKX2-5基因启动子区的CpG岛设计引物,通过实时定量PCR检测CTD与正常胎心组织中NKX2-5基因甲基化状态。结果通过与正常心脏组织相比,NKX2-5基因在6例病变组织中均发生了不同程度的甲基化,其中4例呈现高甲基化,另外2例甲基化程度无明显变化。结论 NKX2-5基因甲基化可能与先心病CTD发病相关,可能成为先心病早期诊断的分子标志物之一。

3个鸡种NKX2-5基因多态性与胫长的关联性分析

以贵州特有鸡种高脚鸡、矮脚鸡和百宜黑鸡为试验对象,利用PCR-SSCP和DNA测序等方法检测了NKX2-5基因T563C、C675T位点在3个试验鸡群中不同基因型与胫长的关联性。T563C与胫长关联分析表明,高脚鸡群体中TT基因型个体胫长显著高于CC型,百宜黑鸡群体中TT基因型显著高于CT型,矮脚鸡群体中不同基因型个体间胫长差异不显著;C675T突变位点在3个鸡种中只有CC和CT两种基因型,且各鸡种不同基因型个体间胫长差异不显著。

棉花硫氧还蛋白基因GhWCRKC2-5参与开花调控的功能研究

目的FLOWERING LOCUST(FT)位于开花调控网络的中心,编码成花激素,不仅调控植物开花转变,还参与调控植物多方面的生长发育。硫氧还蛋白(thioredoxin,Trx)在植物的逆境胁迫中发挥着重要的生物学功能。方法我们前期克隆了一个棉花FT同源基因GhFT1,利用酵母双杂技术筛选到一个与GhFT1蛋白互作的硫氧还蛋白GhWCRKC2-5。本研究采用RT-PCR技术从陆地棉中扩增了GhWCRKC2-5基因的开放阅读框cDNA。该基因编码一个203个氨基酸的短肽,含有WCRKC保守氨基酸基序,为非典型的Trx。全基因组分析表明棉花中含有46个非典型的Trxs,系统进化分析显示GhWCRKC2-5与Theobroma cacao的TcWCRKC亲缘关系最近。qRT-PCR分析表明GhWCRKC2-5基因在棉花根和花中表达较高,在茎、叶和顶端分生组织中表达较低;在纤维不同发育时期,GhWCRKC2-5基因表达呈现出降低-升高-降低的趋势,在棉花开花后25d时的纤维表达最高。结果在拟南芥中过量表达GhWCRKC2-5基因,转基因拟南芥明显比野生型早花,并且转基因拟南芥的FT及开花通路中关键基因SUPPESSOR OF OVER EXPRESSION OF CONSTANS1(SOC1)明显上调表达。利用病毒介导的基因沉默技术干扰GhWCRKC2-5基因的表达,GhWCRKC2-5沉默的植株比对照植株开花时间晚。结论GhWCRKC2-5基因在棉花的开花转变中起着重要作用,本研究为深入分析棉花开花调控机理奠定基础。

花绒寄甲成虫3条Mthl基因及Mth-like 2-5干扰效果研究

筛选花绒寄甲成虫高表达的mthl基因,注射目标基因dsRNA,以确定干扰效果并解析其功能。合成花绒寄甲成虫目标基因mthl保守序列的dsRNA,分别注射0.3、1.2μg/μL和4.8μg/μL的dsRNA,利用实时荧光定量PCR技术检测目标基因的表达量,记录处理组虫体的体重、存活率和雌虫产卵情况。从花绒寄甲转录组数据库中分别鉴定出Mthlike11、Mth-like 2-4、Mth-like2-5基因。注射目标基因Mth-like 2-5的长度约400bp的dsRNA,对目标基因表达干扰效果显著,但干扰过程中雌雄虫均具有应激表达反应。其中0.3μg/μL低浓度dsRNA对目标基因干扰效果差,应激高表达反应明显;1.2μg/μL中等浓度dsRNA对目标基因有显著的干扰效果,应激高表达反应弱、引起的体重下降和死亡率较小,雌虫产卵期推迟;4.8μg/μL高浓度dsRNA干扰效果显著,引起的体重下降和死亡率较高,雌虫难以产卵。注射Mth-like 2-5dsRNA可影响Mth-like2-5基因的正常表达和转录,随dsRNA浓度增大和处理后时间的延长,目标基因表达量、雌雄成虫体重明显降低,死亡率增高,雌成虫产卵期推迟或难以产卵。

利用红麻HcPDIL5-2a非全长基因创制雄性不育新种质

为创造转基因雄性不育种质,将缺失酶活性中心序列的红麻HcPDIL5-2a非全长基因通过花粉管通道法转化红麻保持系722B,获得了海南冬繁不育、南宁夏繁可育的低温敏雄性不育种质722THS,并从其姊妹交后代选育出了稳定型核不育(GMS)系722HS;此后,又以722HS作母本,以非转基因野生型722B为轮回亲本连续回交,选育出了细胞质雄性不育系722HA。对722THS与722HA的细胞学观察和线粒体DNA分子鉴定表明,二者的小孢子败育时期均为双核期,但722HA发生了线粒体DNA重排,而722THS与722B的线粒体DNA保持不变。本研究结果为转基因创造作物雄性不育种质找到了一条新途径,具有重要的科学意义和广阔的应用前景。

Nkx2-5基因与心脏发育

心脏发育是一个极其复杂的过程,它涉及胚胎发育过程中不同时间、不同空间的若干基因的先后表达。大量研究表明Nkx2-5/Csx基因作为与发育密切相关的同源盒基因(homeoboxgene)的一种,在心脏发育过程中起重要作用。本文根据已发表的文献资料,系统地阐述Nkx2-5基因的结构、表达及其在心脏的调节功能与途径,进而在分子水平上对心脏的发生和发病有更深入的了解。

文拉法辛缓释剂治疗广泛性焦虑障碍患者的疗效与5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性研究

目的:探讨文拉法辛治疗广泛性焦虑障碍(GAD)的疗效及与5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因多态性的关系。方法:120例GAD患者经文拉法辛治疗6周,应用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)于基线期及治疗后的2、4、6周末进行疗效评价,按照HAMA减分率≥50%和<50%分为有效组和无效组;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析患者5-HTR2A(T102C)基因多态性。结果:随着文拉法辛治疗时间延长,与基线相比GAD患者HAMA评分减分及减分率均明显增加,治疗6周,治疗有效率达到79%(93/25例)。治疗4周和6周,CC基因型HAMA评分明显低于TT型和TC型(F=3. 44,P=0. 038; F=4. 585,P=0. 014),HAMA减分率明显高于TT型和TC型(F=5. 655,P=0. 006; F=6. 860,P=0. 002)。治疗6周末,文拉法辛治疗有效组CC基因型及C等位基因频率明显高于无效组(χ2=11. 197,P=0. 004;χ2=6. 375,P=0. 012)。结论:文拉法辛缓释剂治疗GAD的疗效与5-HTR2A(T102C)基因多态性相关;相比TT和TC型,CC型起效快、疗效佳。

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联(英文)

背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系，（2）5-H12A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系，（3）5-H12A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系，（4）5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关。方法 对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5mg／d，平均（3．2±1．3）mg／d]，疗程8周。采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测5-H12A受体基因T102C多态性。以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型，分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异；按服用利培酮剂量划分低剂量组（〈4mg／d）和高剂量组（≥4mg／d），经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性；同时以阴性和阳性症状量表（PANSS）总减分率〉50％有效，≤50％为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性；以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状，比较5-H12A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异。结果 5-H他A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律（P〉0．05）；不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异（χ^2=0．415，P=0．937；χ^2=1．705，P=0．941）；高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性（χ^2=2．402，P=0．301；χ^2=2．465，P=0．116）；治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性（χ^2=1．995，P=0．369；χ^2=1．939，P=0．164）；各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性（P均大于0．05）；但基因亚组A1／A1的治疗前PANSS总分（χ^2=4．076，P=0．018）和阴性症状分（χ^2=3．946，P=0．021）以及治疗结束PANSS总分减分率（χ^2=4．036，P=0．019）和阴性症状减分率（χ^2=3．876，P=0．022）均显著高于A1／A1及A1／A1基因型。结论 （1）首发精神分裂症患者不同临床亚型5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异。（2）利培酮高剂量组和低剂量组5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异。（3）治疗有效组与无效组之间5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异。（4）5-H12A受体T102C A1／A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。

人β-防御素-2基因5′-端转录调控序列分析

目的 :对在LPS、TNF α刺激下 ,人 β 防御素 2基因 5′ 端转录调控机制进行初步分析。 方法 :将HBD 2基因 5′ 端上游序列连接入无启动子的pEGFP 1质粒 ,构建了系列 5′端缺失的 pEGFP 1 /HBD 2报告质粒。pEGFP 1 /HBD 2质粒转染细胞后给予LPS、TNF α刺激 ,用RT PCR检测 pEGFP的mRNA浓度。 结果 :显示HBD 2基因上游 2 41段有较强的启动子活性 ;LPS、TNF α刺激后 ,即使上游序列缩短至 2 41位点时 ,报告基因 pEGFP的mRNA表达量仍明显增高。说明HBD 2基因上游 2 41区域含有LPS、TNF α刺激后激活的转录因子作用位点。计算机分析表明 2 3 2 / 2 2 2区域有一同源性极高的NF kB结合元件 ,提示NF kB结合元件可能调控HBD

5-HTR2A基因-1438A/G多态性与重性抑郁障碍及药效学作用的关联研究

目的探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性(rs6315)与重性抑郁障碍(MDD)及氟西汀治疗MDD疗效的关系。方法采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MDD患者(病例组)和正常健康者(对照组)5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系。结果对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05);病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应。

精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性研究进展

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1％[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18％～36％[2]，并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示sz存在遗传倾向，其遗传度约为60％～80％[3]。随着分子遗传学技术的不断发展，研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor，5-HTR2A）基因T102C多态性有关联，现将相关研究进行综述。

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的 探讨 5 -羟色胺 2A(5- HT2A)受体基因A 14 3 8G、T10 2C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法 对 5 2例有自杀未遂的精神疾病患者和 64例无自杀的精神疾病患者及 63例正常人 ,按常规方法提取DNA ,用限制性片段长度多态性方法分析 5 - HT2A受体基因的多态性。结果 5 -HT2A受体基因A 14 3 8G和T10 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡 ;自杀未遂组的A 14 3 8G、T10 2C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组 (P <0 . 0 5 ) ,自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性 (P <0 . 0 5 )。结论 精神疾病患者的自杀未遂与 5 - HT2A受体基因的A -14 3 8G、T10 2C多态性有关 ,T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素。

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的:综合评价5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法:检索中国生物医学文献光盘数据库(CBMdisc)和PubMed(2000年1月至2012年11月)。根据纳入标准收集5-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示5-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论:5-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。

南方水稻黑条矮缩病毒安徽分离物S5片段的克隆及S5-2基因的原核表达

【目的】探讨南方水稻黑条矮缩病毒(Southern rice black-streaked dwarf virus,SRBSDV)安徽分离物(SRBSDVAn Hui-HN2)的遗传特性,并获得原核表达的P5-2蛋白。【方法】RT-PCR扩增SRBSDV S5片段,克隆、测序并进行序列分析。将S5-2基因插入原核表达载体,重组载体转化大肠埃希菌并用IPTG诱导,Ni2+-NTA亲和柱纯化融合蛋白,SDS-PAGE分析P5-2蛋白的表达情况。【结果】SRBSDV-An Hui-HN2 S5片段全长3 167 bp,包含S5-2基因全长612 bp,编码204个氨基酸。序列比对结果显示,SRBSDV-An Hui-HN2 S5片段与其他SRBSDV分离物S5片段的序列相似性极高,达99.0%~99.7%,而与斐济病毒属(Fijivirus)其他成员S5片段的序列相似性较低,仅为38.0%~71.3%;构建的S5片段系统发育树表明SRBSDV和RBSDV聚成1个分支,其中6个SRBSDV分离物聚成1个亚分支。原核表达获得相对分子质量约为47 000的重组蛋白,Western blot分析显示,GST单抗能够与重组融合蛋白发生特异性反应。【结论】SRBSDV各分离物之间亲缘关系非常近,而与Fijivirus其他成员亲缘关系较远,原核表达获得的融合蛋白为靶标蛋白。

5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异的关联分析

目的探讨5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异之间的关系.方法81例精神分裂症患者单用氯氮平治疗6～8周,用阳性与阴性症状量表评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效2组(≥50%,为有效;＜50%,为无效).检测患者的血清氯氮平浓度.用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测精神分裂症患者基因型和等位基因的频率.结果5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的基因型和等位基因的频率在氯氮平总疗效、改善阳性和阴性症状疗效上,2组间比较无显著性差异.结论氯氮平治疗精神分裂症的总疗效、改善阳性及阴性症状疗效的个体差异与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性无关.

5-羟色胺2A受体基因多态性与品行障碍的相关性

目的:探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G、T102C多态性与品行障碍(CD)的相关性。方法:对88例病例组和60例对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较两组不同基因型的行为特点有无差异。结果:5-HT2AA1438G基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著性(P>0.05),5-HT2AT102C多态性分析虽未发现其与品行障碍存在显著关联,但伴ADHD组的T1/T1基因型频率明显低于对照组,T1/T2基因型频率明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论:5-HT2A受体基因的A1438G、T102C多态性与品行障碍的关系尚需进一步探讨。