MAML2重排阴性腮腺Warthin瘤样黏液表皮样癌1例并文献复习

目的探讨原发于腮腺MAML2重排阴性的Warthin瘤样黏液表皮样癌(Warthin-like mucoepidermoid carcinoma,WT-MEC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法收集1例原发于腮腺的WT-MEC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法染色和FISH检测,分析其临床病理特征和预后的关系,并复习相关文献。结果眼观:肿瘤呈实性,多小叶状,边界大部分清楚,切面灰白、灰黄色,局部呈蜂窝状伴点灶性出血。镜检:大量呈多层排列的嗜酸性上皮、部分透明细胞样上皮,丰富的非肿瘤性淋巴细胞间质,可见淋巴滤泡。嗜酸性上皮细胞呈圆形或卵圆形、泡状核和嗜酸性胞质,核仁清楚,上皮内可见异型黏液细胞,还可见灶性分布的中间细胞和表皮样细胞。免疫表型:上皮细胞CK35βH11阳性、CD117部分阳性,表皮样细胞和中间细胞CK5/6、p63局灶阳性,S-100阴性,AB染色黏液呈阳性,Ki67增殖指数<5%。FISH检测:MAML2重排阴性。结论MAML2基因易位是诊断WT-MEC的金标准,当MAML2重排阴性不能除外时,需根据组织病理学特征和免疫组化综合分析。

具有特征性免疫表型的KMT2A基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的临床研究

目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略。方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗传学及分子生物学等检查结果。采用“MLL-Rearranged”“KMT2A-Rearranged”“acute lymphoblastic leukemia”“infant”为关键词,对PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行文献检索。结果 共检索到文献145篇,最终保留文献27篇。结合病例分析和文献复习,该研究主要从KMT2A基因重排婴儿早B前体淋巴细胞白血病的临床表现、免疫表型、生物学特征角度出发,重点叙述KMT2A基因重排婴儿白血病的发病分子机制以及治疗等研究现状。结论 KMT2A基因重排婴儿白血病的治疗仍具有挑战性,需要不断深入了解潜在的生物学特征,并确定风险分层的预后因素以及更有效的治疗策略。分子靶向治疗和免疫治疗可能是改善结局和降低治疗相关病死率的关键。

中国“人-猪-禽”基因重排H1N2亚型猪流感病毒全基因克隆及遗传进化的研究

【目的】为了研究2006年从广西病猪肺组织中分离的H1N2亚型猪流感病毒(SIV)A/Swine/Guangxi/13/2006(H1N2)(Sw/GX/13/06)的遗传学特性和8个基因的来源。【方法】运用RT-PCR方法对其全基因进行了克隆并运用分子生物学软件对其基因序列进行了遗传进化分析。【结果】血凝素(HA)、核蛋白(NP)、基质蛋白(M)和非结构蛋白(NS)基因来源于猪古典H1N1亚型流感病毒;神经氨酸酶(NA)和聚合酶蛋白(PB1)基因来源于人的H3N2亚型流感病毒;聚合酶蛋白(PA)和聚合酶蛋白(PB2)基因来自于禽流感病毒。【结论】可见Sw/GX/13/06是一株"人-猪-禽"三源基因重排H1N2亚型SIV,且与美国(1999?2001年)和韩国(2002年)分离到该型病毒的有明显的亲缘关系。据我们所知,这是中国首次报道含有禽流感病毒基因片段的重排H1N2SIV,该病毒是否对养猪业和人类公共卫生健康具有潜在的威胁,有待于进一步研究。

BIOMED-2标准化的IG/TCR基因重排克隆性分析系统及其应用研究

目的探讨BIOMED-2标准化的IG/TCR基因重排克隆性分析系统在疑难淋巴组织增生性病变中的应用。方法对67例难以从形态上区分良、恶性的淋巴组织增生性病变,采用BIOMED-2系统引物,提取标本中的DNA,进行抗原受体分子PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行IG/TCR基因重排的克隆性分析。结果67例淋巴组织增生性病变中,33例进行了IG和TCR克隆性分析,19例进行了IG和15例进行了TCR克隆性分析。共有25例检测到克隆性重排,从而确诊为淋巴瘤,其中IG克隆性重排有15例为B细胞性淋巴瘤;TCR克隆性重排有8例为T细胞性淋巴瘤;同时存在IG和TCR克隆性重排2例,为复合性T细胞和B细胞性淋巴瘤;其余42例呈多克隆性,为淋巴组织反应性增生。结论BIOMED-2系统是一种全面优化设计的IG/TCR基因重排克隆性分析系统,是疑难淋巴组织增生性病变中鉴别淋巴瘤与反应性增生的客观性手段。

B_2O_3/TiO_2-ZrO_2催化剂上环己酮肟的气相Beckmann重排反应

用共沉淀法制备了TiO2 ZrO2 复合氧化物载体。BET、DTA、XRD表征结果表明 ,该复合载体具有较大的比表面积和较好的热稳定性。对于环己酮肟气相Beckmann重排反应制己内酰胺 ,用复合载体制备的B2 O3 /TiO2 ZrO2 催化剂 ,比分别以TiO2 、ZrO2 为载体所制备的B2 O3 /TiO2 和B2 O3 /ZrO2 催化剂具有更高的活性和选择性。实验结果表明 ,催化剂表面中等强度的酸位是环己酮肟气相Beckmann重排反应的有效活性中心。

慢性淋巴细胞白血病bcl-2基因表达与重排的研究(英文)

人类恶性肿瘤常伴有非随机性染色体异常,并由于使调控细胞生长的基因表达失控而在肿瘤的发生中发挥十分关键的作用。bcl-2基因由于t(14,18)染色体易位而激活在低恶度的非霍奇金淋巴瘤的发生和演变中的作用已举世公认。类似的重排和非重排引起的bcl-2过度表达也见于慢性淋巴细胞白血病。我们应用免疫组化染色和聚合酶链反应检测了11例慢性淋巴细胞白血病bcl-2基因表达和重排,结果发现所有病例均高度表达Bcl-2蛋白,1例有t(14,18)(q32,q21)染色体易位。结论提示慢性淋巴细胞白血病普遍存在bcl-2基因高表达,bcl-2基因在慢性淋巴细胞白血病的发生和发展中发挥着十分重要的作用。

BIOMED-2基因重排检测在疑难淋巴组织增生性疾病诊断中的应用

目的 探讨在疑难淋巴组织增生疾病中BIOMED-2基因重排检测的诊断价值.方法 对874例疑难淋巴组织增生性疾病进行BIOMED-2克隆性分析和免疫组化染色,并对相关病例进行了EBER原位杂交、HP核酸测定.结果 疑难淋巴组织增生性病变874例,经检测确诊为恶性淋巴瘤565例,其中经典型霍奇金氏恶性淋巴瘤55例,B型细胞非霍奇金恶性淋巴瘤359例,BIOMED克隆性分析阳性率为10.5％～85.7％,T细胞非霍奇金氏恶性淋巴瘤112例,BIOMED克隆性分析阳性率在0％ ～ 88％.结论 BIOMED-2克隆性分析对疑难的T细胞淋巴瘤诊断帮助较大.对于免疫组化bcl-2染色阴性的滤泡性淋巴瘤检测阳性率较高.如果标本前期处理不规范或者恶性细胞比率过低就会造成假阴性结果.

靶向MTDH的小干扰RNA对人原发性肝癌细胞HepG2骨架重排的影响

目的构建人MTDH基因的shRNA干扰载体,并观察其对原发性肝癌细胞HepG2骨架重排的影响。方法针对MTDH基因的不同部位设计3对shRNA的寡核苷酸片段,克隆到载体pGCsilencerTM H1/Neo中,RT-PCR、Western blotting及免疫荧光检测转染后MTDH mRNA和蛋白表达变化情况,并筛选最佳抑制效率的shRNA干扰载体,并将其转染人原发性肝癌细胞HepG2,用罗丹明标记的鬼笔环肽显示沉默MTDH基因后对人原发性肝癌细胞HepG2骨架蛋白F_actin的改变。结果靶向MTDH干扰质粒构建成功。与转空载体的阴性对照组及未转染组比较,转染pGCsilencerTM H1/Neo-MTDH-shRNA后,HepG2中MTDH mRNA和蛋白表达明显降低,其中以pGCsilencerTM H1/Neo-MTDH-S1最为明显,达到90%以上;细胞形态及细胞骨架显示转染pGCsilencerTMH1/Neo-MTDH-S1的细胞骨架蛋白F_actin发生重排。结论成功构建并筛选最佳抑制效率的靶向MTDH干扰pGCsilencerTM H1/Neo-MTDH-S1,该载体能有效重排肝癌细胞骨架。

弥漫性大B细胞淋巴瘤bcl-2/IgH基因重排与GCB分子亚型的相关性

目的:探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)bcl-2/IgH基因重排与分子亚型生发中心样(GCB)的相关性.方法:采用自行设计的半巢式PCR对60例DLBCL的bcl-2/IgH基因重排进行了检测,并对阳性产物进行克隆、测序.同时采用免疫组化SP法在组织微阵列上同步观测CD20,CD10,Bcl-6,黑色素瘤相关抗原(突变体)1(MUM1)的表达,进行GCB和非生发中心样(non-GCB)分子分类.结果:经常规法扩增bcl-2/IgH,有6/60例DLBCLbcl-2/IgH阳性;在6例阳性样本中,采用本组设计的半巢式PCR扩增,经克隆及测序证实5例bcl-2/IgH基因重排阳性,1例为人类第19号染色体BAC331191基因的片段.60例DLBCLCD20表达全部阳性;CD10,Bcl-6,MUM1的阳性表达率分别为43.3%,46.7%,61.7%;GCB32(53.3%)例,non-GCB28(46.7%)例.bcl-2/IgH基因重排阳性的病例均属GCB分子亚型,且与CD10表达有显著性相关(P=0.012),而与Bcl-6及MUM1表达无相关性.结论:使用本组设计的半巢式PCR可提高bcl-2/IgH基因重排检测的准确性.bcl-2/IgH基因重排的检测可协助确定部分GCB分子亚型的DLBCL.

环己酮肟在改性氧化锆催化剂上的Beckmann重排反应 Ⅴ.活化焙烧温度对B_2O_3/ZrO_2催化剂的影响

采用BET ,XRD ,TG DTA ,FT IR ,XPS和NH3 TPD等分析手段 ,研究了活化焙烧温度 (5 0 0～ 80 0℃ )对B2 O3 /ZrO2 催化剂织构 /结构、表面性质和环己酮肟气相重排反应的影响 .催化剂活化焙烧温度升高促进了ZrO2 向单斜晶相转化 ,同时活性组分氧化硼由以BO4为主要结构单元的物种转变为以BO3 为基本结构单元的B2 O3 ,导致催化剂比表面积、孔体积以及表面酸量减小 ,ZrO2 与B2 O3 之间的相互作用减弱 .70 0℃活化焙烧的催化剂表面拥有最大比例的中强酸中心 ,而且Beckmann反应的活性稳定性最高 .这些结果表明 ,活化焙烧温度对B2 O3 /ZrO2 催化剂上气相重排反应的影响主要是通过改变催化剂中B原子的配位状态和表面酸性实现的 .

非霍奇金淋巴瘤bcl-2/IgH基因重排及在微小残留病变检测中的应用

目的：探索ｂｃ１ － ２ 基因重排在非霍奇金淋巴瘤（ Ｎ Ｈ Ｌ） 的发生及演变中的作用，以ｂｃ１ － ２／ Ｉｇ Ｈ 重排为克隆标志，建立敏感的检测淋巴瘤微小残留病变的方法。方法：多聚酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） 检测ｂｃｌ－ ２／ Ｉｇ Ｈ 基因重排，系列稀释试验检测该方法的灵敏度。结果：９ 种恶性淋巴瘤细胞系中， Ｓｕ － Ｄ Ｈ Ｌ－ ４， Ｓｕ － Ｄ Ｈ Ｌ－ ６ 有ｂｃ１ － ２／ Ｉｇ Ｈ 基因重排，系列稀释试验检测该方法的灵敏度为１ ∶１０５ 。２９ 例 Ｎ Ｈ Ｌ 石蜡包埋的组织标本中，共检出６ 例有ｂｃ１－ ２ 基因重排，其中滤泡型 Ｎ Ｈ Ｌ（ Ｆ－ Ｎ Ｈ Ｌ） ４ 例（３６ ．４ ％ ） ， 弥漫型 Ｎ Ｈ Ｌ（ Ｄ－ Ｎ Ｈ Ｌ） ２ 例（１８．２ ％ ） ，全部在 Ｂ 细胞性 Ｎ Ｈ Ｌ 中检出。１６ 例 Ｆ－ Ｎ Ｈ Ｌ 患者中，４ 例外周血和骨髓中同时检出ｂｃ１ － ２／ Ｉｇ Ｈ 基因重排，化疗达 Ｃ Ｒ 后依然存在。结论：ｂｃ１－２ 基因重排主要与低度恶性的 Ｂ 细胞性淋巴瘤有关，重排方式以ｂｃ１ － ２（ Ｍ Ｂ Ｒ）／ Ｉｇ Ｈ 为主。ｂｃ１ － ２ 基因重排的检测为滤泡性淋巴瘤微小残留病变的检测提供了一个快速、敏感、特异的方法，对疾病的分期、疗效和预后的评估有一定的临?

碘催化芳基重排法合成2-(4-溴甲基苯基)丙酸

对洛索洛芬钠的关键中间体2-(4-溴甲基苯基)丙酸的合成工艺进行了改进研究。甲苯与丙酰氯经Friedel-Crafts反应生成1-(4-甲基苯基)-1-丙酮,收率87.8%;1-(4-甲基苯基)-1-丙酮与碘和原甲酸三乙酯进行芳基重排反应,生成2-(4-甲基苯基)丙酸乙酯,收率88%;2-(4-甲基苯基)丙酸乙酯在氢氧化钾-甲醇-水体系中水解生成2-(4-甲基苯基)丙酸,收率93%;2-(4-甲基苯基)丙酸在偶氮双异丁腈引发下于四氯化碳-石油醚二元溶剂体系中,用N-溴代琥珀酰亚胺溴化,收率72.9%,四步反应总收率58.6%。反应步骤少、操作简便、原料易得。

BIOMED-2方法检测恶性淋巴瘤骨髓侵犯的基因重排研究

本研究探讨BIOMED-2方法检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者骨髓中免疫球蛋白(IG)和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排的可行性,并初步评价其临床价值。采用BIOMED-2系统检测73例NHL(B-NHL 55例,T-NHL 18例)患者骨髓中IGH、IGK、IGL基因和TCRβ、TCRγ、TCRδ基因的克隆性重排,与骨髓穿刺细胞形态学进行比较,评价其与病理特征、临床分期等的相关性。结果表明:73例NHL中31例检测出IG或TCR基因重排,阳性率42.5%,高于骨髓穿刺细胞形态学阳性率24.7%(18/73),差异具有统计学意义(p<0.05);其中B-NHL阳性率为40.0%(22/55),T-NHL阳性率为50.0%(9/18),两者差异无统计学意义(p>0.05)。PCR检测阳性率和AnnArbor分期相关,Ⅲ/Ⅳ期患者阳性率高于Ⅰ/Ⅱ期,差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:BIOMED-2检测IG和TCR基因重排是判断淋巴瘤骨髓浸润的有效方法,比骨髓细胞形态学更为敏感,有助于临床分期、预后判断和治疗选择。PCR检测阳性率和Ann Arbor分期相关,与淋巴瘤恶性程度、年龄、治疗状态、有无B组症状及是否累及脾脏无关。

BIOMED-2引物系统检测T淋巴母细胞性淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病中Ig/TCR基因重排

目的探讨BIOMED-2引物系统检测T淋巴母细胞性淋巴瘤(T lymphoblastic lymphoma,T-LBL)/急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)/T细胞受体基因(T-cell receptor,TCR)重排的敏感性,分析Ig/TCR基因重排方式。方法采用BIOMED-2引物系统扩增35例T-LBL/ALL中Ig/TCR重排基因,核酸分子异源双链凝胶电泳分析基因重排结果。结果 35例T-LBL/ALL中16例检测出TCR基因重排,检出率为45.7%,其中TCRβ单重排6例(37.5%),TCRγ单重排4例(25.0%),TCRβ和TCRγ双重排3例(18.8%),TCRδ单重排2例(12.5%),TCRγ和TCRδ双重排1例(6.3%)。4例患者同时检测出Ig和TCR基因重排,Ig基因检出率为11.4%。28例T-LBL中11例检测出TCR基因重排(39.3%),7例T-ALL中6例检测出TCR基因重排(85.7%)。结论利用BIOMED-2引物系统可检测出部分T-LBL患者的Ig/TCR基因重排,是一种辅助诊断工具。

原发肺黏液表皮样癌活检、冷冻与常规病理特征的对比分析及MAML2基因重排的意义

目的探讨原发肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)活检、冷冻与常规病理特征及MAML2基因重排的意义。方法回顾性分析51例PMEC的活检、冷冻与常规切片的病理特征,采用FISH检测MAML2基因重排情况。结果男性38例,女性13例,男女比为2.9∶1,年龄范围8~81岁,中位年龄50岁。肿瘤最大径0.7~8.0 cm,平均3.2 cm。病理学分级:低级别26例,高级别25例。28例行活检,21例诊断为PMEC,7例诊断为其它类型的肿瘤。23例行术中冷冻病理检查,8例诊断为PMEC,15例诊断为其它类型肺恶性肿瘤。常规石蜡切片中40例(40/51,78.4%)镜下见肿瘤间质出现淋巴浆细胞浸润,形成肿瘤相关淋巴增生(tumour associated lymphoid proliferation,TALP)。MAML2基因重排总检出率为68.6%(35/51),其中低级别组检出率为84.6%(22/26),高级别组检出率为52%(13/25)。MAML2基因重排与低级别、临床分期早(Ⅰ~Ⅱ期)及有无淋巴结转移相关(P<0.05)。单因素分析显示,临床分期、病理学分级、MAML2基因重排、治疗方案均与患者总生存期延长显著相关(P<0.05)。结论TALP对PMEC的诊断具有重要提示作用,患者预后好的因素包括临床分期早、病理学分级为低级别、MAML2基因重排阳性及手术+辅助治疗/全身治疗。

超声波辐射P_2O_5催化环己酮肟液相贝克曼重排合成己内酰胺

在超声波辐射条件下,以P_2O_5为催化剂,研究了其在环己酮肟(CHO)液相贝克曼重排合成己内酰胺(CPL)中的催化性能。考察了超声功率密度、溶剂种类与数量、超声辐射时间等对环己酮肟液相贝克曼重排反应性能的影响,在常温、0.01 mol CHO、0.25 g P_2O_5、10 m L DMF、超声功率密度0.29 W×cm-2、超声辐射1.5 h的条件下,CHO的转化率为99.1%,CPL的选择性为99.4%。利用在线反应红外光谱研究了超声辐射条件下P_2O_5催化环己酮肟液相贝克曼重排反应机理:在超声波辐射存在下,DMF的羰基和CHO中处于C=N-OH邻位的亚甲基形成氢键,P_2O_5中P和O原子分别与DMF中的N、羰基碳上的H形成配位键和氢键,共同作用形成一种五元环结构使得DMF吸附在P_2O_5上;CHO吸附在P_2O_5上通过P_2O_5中的氧和磷分别和CHO中N+OH2、NOH的氢和氧形成氢键和P-OH;氢质子从氮原子转移到氧原子上,同时脱除一分子的H2O;与羰基形成氢键的亚甲基电子云密度增大,有利于亲核进攻氮正离子,形成碳正离子;H2O进攻碳正离子、失去质子、异构化形成CPL。

微波促进Fries重排反应合成(2-羟基-5-甲基)苯基-1-十二酮

在连续微波照射下,由十二酸对甲酚酯的Fries重排反应合成了(2 羟基 5 甲基)苯基 1 十二酮。通过对不同的溶剂、催化剂和反应时间的探索,发现与经典的反应相比,微波促进的反应在120℃下以硝基苯为溶剂、无水三氯化铝作催化剂时,反应时间由2h缩短到8min,收率由89 5%提高到93 4%。

弥漫性大B细胞性淋巴瘤中bcl-2表达与基因重排的相关性

目的探讨弥漫性大B细胞性淋巴瘤(DLBCL)中bcl-2蛋白表达与基因异常间的相关性。方法采用免疫组化方法检测42例不同器官和部位发生的DLBCL石蜡包埋组织中bcl-2蛋白表达,采用双色FISH法检测42例DLBCL石蜡包埋组织中BCL-2基因重排及扩增。观察组织标本中bcl-2蛋白表达与基因异常之间的相关性。结果 BCL-2基因重排阳性率为42.9%(18/42),16例生发中心型(GCB型)阳性率为43.8%(7/16),26例non-GCB型阳性率为42.3%(11/26),统计学分析χ~2=0.008(P>0.05),差别不显著;bcl-2蛋白表达与基因重排列联系数为0.333(P<0.05),差异显著;bcl-2蛋白表达与BCL-2扩增列联系数为0.243(P>0.05),差异不显著。结论 bcl-2蛋白高表达(中强以上,≥50%)与BCL-2基因重排有密切相关性。DLBCL中,bcl-2蛋白高表达提示可能存在BCL-2基因重排。

微波辐射促进P_2O_5催化液相贝克曼重排制己内酰胺

在微波辐射的条件下,以P2O5为催化剂,开发了液相贝克曼重排制己内酰胺(CPL)的新型工艺。研究了加热方式、催化剂(H3PO4、ZnCl2和P2O5)、反应容器、微波辐射强度、辐射时间、催化剂用量以及溶剂(环己酮、水和N,N-二甲基甲酰胺)对环己酮肟液相贝克曼重排反应的影响。在催化剂P2O5的质量分数为14.0%(0.19 g)、10 mLN,N-二甲基甲酰胺为反应介质、1.153 g环己酮肟、微波辐射强度为280 W、辐射时间为5.0 min的工艺条件下,环己酮肟的转化率能达到98.69%,己内酰胺收率达到95.75%。此外,该工艺操作简单,反应迅速,收率较高,具有潜在的工业化应用前景。

TiO_2柱层状HTiNbO_5的合成及在环己酮肟气相Beckmann重排反应中的催化性能

钛酸异丙酯(TIP)、CH3COOH和H2O按体积比1∶16∶40混合后得到Ti(Ⅳ)多聚阳离子柱化液,与正癸胺插层钛铌酸盐进行交换反应后制得钛(Ⅳ)多聚阳离子插层钛铌酸盐,其层间距为1.70 nm.在空气气氛中于623 K焙烧处理后,所得产品能保持良好的层柱结构.在空气气氛中于723 K焙烧后所得的TiO2柱层状钛铌酸(TiO2-HTiNbO5),其层间距为0.97 nm,比表面积为89 m2/g.以TiO2-HTiNbO5为载体,用浸渍法制备了一系列B2O3负载量不同的负载型样品B2O3/TiO2-HTiNbO5,考察了它们在环己酮肟气相Beckmann重排反应中的催化性能并测试了它们的红外光谱.B2O3/TiO2-HTiNbO5的催化性能优于TiO2-HTiNbO5.在B2O3负载质量分数为7.31%的催化剂上,环己酮肟转化率接近100%且在4.5 h内无明显改变,己内酰胺选择性接近90%.红外光谱分析结果表明,当B2O3负载量很低时,硼组分高度分散于载体TiO2-HTiNbO5表面,并主要以BO4结构形式存在;当B2O3负载质量分数高于7.31%时,BO3结构形式在数量上占优势.将催化性能与红外光谱结果关联后可知,对于负载型样品B2O3/TiO2-HTiNbO5,表面的BO3和BO4两种结构形式在环己酮肟气相Beckmann重排反应中具有协同促进作用.