1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床诊治

目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

17β-羟基类固醇脱氢酶10病的临床诊断并文献复习

目的探讨17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)病的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例HSD10病患儿临床资料,并复习文献。结果患儿临床表现为精神发育倒退、抽搐、水平性眼球震颤。颅脑磁共振、动态脑电图和血酰基肉碱分析、尿有机酸分析均未见明显异常,心肌酶示谷草转氨酶79.8 U/L、肌酸激酶221 U/L、肌酸激酶同工酶43.5 U/L、乳酸脱氢酶356 U/L、羟丁酸脱氢酶339 U/L;神经心理发育评估示中度智力低下,基因检测示患儿HSD17B10基因在外显子4发生c.388C>T(p.R130C)改变,确诊为HSD10病。结论HSD10病主要损害神经系统,表现为明显的精神运动发育迟滞;确诊依赖于基因检测,表现为HSD17B10基因突变。