期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析
被引量:
5
1
作者
杨科
张冰
+4 位作者
崔淑娴
郭谦楠
侯巧芳
李前程
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期439-442,共4页
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症( 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD)的患儿进行CYPI7A1基因突变分析,同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术...
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症( 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD)的患儿进行CYPI7A1基因突变分析,同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型:高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c.987C〉A(p.Y329X)以及c.985del(P.Y329TfsX89)复合杂合突变,分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c.985del和c.987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变,且集中于第6和第8外显子。
展开更多
关键词
17Α
-
羟化
酶
17
20
-
碳
链
裂解
酶
缺陷
症
CYP17A1基因
突变
原文传递
新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
被引量:
7
2
作者
杨军
孙首悦
+6 位作者
苏颋为
孙立昊
洪洁
赵咏桔
刘建民
宁光
李小英
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期558-561,共4页
目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采...
目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生;肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。
展开更多
关键词
肾上腺增生
先天性
17Α
-
羟化
酶
/17
20
-
碳
链
裂解
酶
缺陷
症
基因
CYP17A1
突变
原文传递
题名
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析
被引量:
5
1
作者
杨科
张冰
崔淑娴
郭谦楠
侯巧芳
李前程
廖世秀
机构
郑州大学人民医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期439-442,共4页
基金
国家自然科学基金(81170581)
文摘
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症( 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD)的患儿进行CYPI7A1基因突变分析,同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型:高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c.987C〉A(p.Y329X)以及c.985del(P.Y329TfsX89)复合杂合突变,分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c.985del和c.987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变,且集中于第6和第8外显子。
关键词
17Α
-
羟化
酶
17
20
-
碳
链
裂解
酶
缺陷
症
CYP17A1基因
突变
Keywords
17α
-
hydroxylase/17,
20
-
lyase deficiency
CYPI7A1 gene
Mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
被引量:
7
2
作者
杨军
孙首悦
苏颋为
孙立昊
洪洁
赵咏桔
刘建民
宁光
李小英
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期558-561,共4页
基金
上海市教委重点学科建设经费资助(2004年度)
文摘
目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生;肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。
关键词
肾上腺增生
先天性
17Α
-
羟化
酶
/17
20
-
碳
链
裂解
酶
缺陷
症
基因
CYP17A1
突变
Keywords
Adrenal hyperplasia, congenital
17α
-
hydroxylase/17,
20
-
1yase deficiency
Gene,CYP17A1
Mutation
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析
杨科
张冰
崔淑娴
郭谦楠
侯巧芳
李前程
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
5
原文传递
2
新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
杨军
孙首悦
苏颋为
孙立昊
洪洁
赵咏桔
刘建民
宁光
李小英
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
7
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部