一例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行CYPI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型：高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c．987C〉A（p．Y329X）以及c．985del（P．Y329TfsX89）复合杂合突变，分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c．985del和c．987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变，且集中于第6和第8外显子。

新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。