凝血酶原20210A突变及其临床意义

遗传流行病学资料显示,血栓形成患者中60%具有家族性[1].目前,可致高凝状态和静脉血栓形成的遗传缺陷中最普遍的是蛋白G、蛋白S、抗疑血酶Ⅲ和属于因子V Leiden突变的抗活化蛋白C等缺陷.新近,凝血酶原20210A突变被认为是又一种致血栓形成的遗传缺陷[2].现就凝血酶原20210A突变及其临床意义作一综述.

遗传性易栓症中凝血酶原基因G20210A突变研究进展

凝血酶原基因G20210A突变是遗传性易栓症研究的重大突破。本文对凝血酶原分子生物特性及其在凝血机制中的作用、凝血酶原G20210A突变的发现及其与静脉、动脉血栓性疾病的相关性研究进展作一综述。

凝血酶原基因3'-UTG20210A变异与中国人种脑血栓病关系及其变异频度研究

目的了解FG20210A基因变异与中国人脑动脉血栓形成的关系,该基因变异是否脑动脉血栓形成的危险因素及其在中国汉族人种的分布频率。方法49例首发脑动脉血栓形成40～78岁患者及46例健康对照组作为研究对象,进行FG20210A突变分析。结果患者及健康对照组均为FG20210G纯合子。结论中国汉族人脑动脉血栓形成患者中不存在FG20210A变异,FG20210A突变不足以构成脑动脉血栓性疾病的独立危险因素及发病原因。