1例9p缺失综合征伴20q12-13.33重复患儿的遗传学分析

目的探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位。结果患儿CNV-seq结果:9号染色体p24.3-24.1区域缺失5.74 Mb大小(chr9:200000-5940000),20号染色体q12-13.33区域重复23.04 Mb大小(chr20:39880000-62920000)。该患儿母亲染色体改变为9p24和20q13.1-q13.3的平衡插入易位,患儿分别继承了母亲的9号染色体和20号染色体,最终结合CNV-seq结果明确了该患儿的异常核型。结论9p缺失综合征及20q12-13.33重复是该患儿异常表型的主要原因,将细胞遗传学检测方法与分子遗传学检测方法结合起来可以帮助明确易位的性质及溯源异常染色体的来源,有利于再发风险的评估,与单一的细胞遗传学分析方法相比,CNV-seq技术在染色体拷贝数变异中具有更高的分辨率和准确性。