肺动脉闭锁的遗传学研究

目的探讨肺动脉闭锁（PA）患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例，女8例；年龄2d～10岁。其中3例为室间隔完整型，20例合并VSD，3例肺动脉总干缺如，20例合并PDA，6例合并大的主一肺动脉侧支血管（MAPCAs），3例合并右位主动脉弓，2例合并心外畸形，表现为面部畸形，1例合并迷走右锁骨下动脉，1例合并支气管型支气管。对患儿的染色体情况进行常规分析。阴性者采用荧光原位杂交技术（FISH）检测是否存在22q11．2微缺失。结果发现1例合并21-三体综合征，3例合并22q11．2微缺失综合征。在合并22q11．2微缺失病例中，1例为室间隔完整型，2例合并VSD。其余19例未发现22q11．2微缺失。结论21-三体综合征及22q11．2微缺失综合征均在PA的发病机制中起重要作用。TBX1探针可用来检测22q11．2微缺失。PA并迷走锁骨下动脉、大的MAPCAs、严重的肺动脉发育不良时应高度怀疑22q11．2微缺失综合征的存在。