超声筛查产前21三体征

21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一，英国医生Down（1866）首先描述了其临床表现，因此此病又称唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21-三体综合征。主要表现为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊的面容和多部位发育异常，发病率占出生婴儿的1／800。在21三体综合征患者中，约占92％为单纯三体型，核型为47，XX（XY），＋21，源自原发性染色体不分离；易位型占3％～4％，例如核型为46，XX（XY），-21，＋t（21；21）（罗伯逊易位）其中半数源自携带者；

179例21三体综合征的细胞遗传学诊断分析

目的对近9a来收集的21三体综合征(Down’s syndrome,DS)患者179例进行细胞遗传学诊断和分析。方法采患者外周血淋巴细胞培养,做常规染色体G带核型分析。结果经过对确诊的179例DS患者的染色体进行细胞遗传学分析,发现三种DS患者均有检出(21三体型89.94%;易位型7.26%;嵌合型2.79%)。结论广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较精确的检出DS,从而对DS的高危人群及其未来的生育后代情况做出科学的预测。

28例羊水染色体异常核型分析

对象 1012名产前诊断孕妇为近5年来我院产科门诊就诊者。其中高龄孕妇489例（大于等于35岁）；第1胎为21三体征8例；脑发育不全5例；多发畸形6例；唐氏综合征筛查高风险30例；生育过DMD患儿1例，生育过先天性心脏病患儿2例；死胎史4例；其它467例。

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。