一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关。

伴高血糖的10号环状染色体综合征1例的报告

目的 探讨1例有10号环状染色体患者的临床表型和细胞遗传学特征。方法 收集1例10号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 患者外周血染色体核型:mos 46,XX,r(10)(p15q26)[41]/46,XX,dic r (10;10)[5]/46,XX[4]结论 本例患者有智力、听力及语言功能障碍及血糖血脂代谢异常,其报告对补充环状染色体患者表型多样性有一定帮助。

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。

唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源分析

目的探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性。方法选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确诊的102例21-三体综合征患儿以及其中58例患儿的116例父母,对21号染色体上的D21S1412、D21S1809、D21S1442、D21S1435、D21S11和D21S1432等6个短串联重复序列位点DNA的多态性进行分型,每一例均进行染色体核型分析并收集相关资料。选取同期来我院体检的98例正常儿童作为对照组,同时邀请其父母(共196例)进行体检和遗传咨询,分析唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄、职业和生育史的相关性。结果50例(86.21%)患儿的额外21号染色体来源于母亲,其他8例(13.79%)患儿的额外21号染色体来源于其父亲。21-三体综合征患儿组父母亲妊娠时的年龄均显著高于对照组(t值分别为9.335、6.930,均P<0.05);94例21-三体综合征患儿父亲的平均年龄为(34.93±5.19)岁,显著高于8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲(28.39±5.48)岁,差异具有统计学意义(t=3.408,P<0.01);50例母系来源21-三体综合征患儿的母亲,平均孕次为(3.08±0.64)次,其中年龄<29岁的母亲平均孕次为(1.79±0.72)次,年龄29~34岁的母亲平均孕次为(3.10±0.68)次,年龄>34岁的母亲平均孕次为(4.28±1.02)次。8例父系来源21-三体综合征患儿母亲,平均孕次为(1.81±0.66)次。母系来源与父系来源患儿相比,前者母亲年龄和孕次均显著高于后者(t值分别为2.636、5.191,均P<0.05);21-三体综合征组和对照组相比,前者母亲的年龄显著大于后者(t=6.930,P=0.000),并且前者母亲的平均孕次显著高于后者,差异有统计学意义(t=15.519,P=0.000)。8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲中,有6例在孕育该患儿前半年从事橡胶皮革、印刷和油漆涂料等工作,1例从事教师工作,1例失访。结论父亲的职业工种和母亲的高龄均是导致患儿出现21-三体综合征的高危因素。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源

目的 用短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)患者中额外 2 1号染色体来源。方法 选择 2 1号染色体上 6个具有高度多态性的STR位点 ,应用PCR技术 ,对 10个DS家系个体进行基因的检测、分析 ,判断DS患儿额外 2 1号染色体来源。结果 在 10个已知的DS家系的分析中 ,未发现这 6个STR位点有突变基因出现 ,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律 ;分析 10例唐氏综合征患者体内额外的 2 1号染色体的双亲来源 ,其中 9例为母源性不分离 ,77.8%发生于减数分裂Ⅰ ,2 2 .2 %发生于减数分裂Ⅱ ;1例来自父源性第 1次减数分裂不分离。结论 应用PCR技术检测这 6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外 2 1号染色体来源。该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值。

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的调查21号染色体上4个短串联重复序列位点：D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数。方法以西安地区汉族100例无关个体为研究对象，选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点，应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对其进行遗传多态性调查分析。结果100例无关个体4个位点（D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446）分别检出12、8、6、8个等位基因；基因型分布均符合HardyWeinberg定律。结论21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率，在个体识别和亲权鉴定中有应用价值，对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义。

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。

PRINS技术标记绒毛细胞间期核21号染色体的研究

目的 探索妊娠早期诊断唐氏综合征的新方法。方法 应用 2 1号染色体特异的α -卫星DNA序列引物对 7份早孕绒毛间期细胞标本进行了引物原位标记反应。结果 7份标本中 ,平均 93 %的细胞核显示 2个标记信号。荧光信号清晰明亮 ,整个反应在 4～ 5h内完成。结论 引物原位标记技术可于妊娠早期快速检测绒毛间期细胞 2 1号染色体数目异常 。

唐氏综合征知多少

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生,也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚、致残的出生缺陷疾病,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,终生需要照顾。

积极主动 综合防控唐氏综合征

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年世界唐氏综合征日的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为“唐氏儿”健康成长营造良好社会支持环境。唐氏综合征患儿常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”“糖宝宝”,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,往往生活不能自理,劳动和社会适应能力较差。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,寓意唐氏综合征患者所具有的独特性—3条21号染色体。

遗传学家发现21号染色体与多种疾病有关

日本和德国的研究人员近期宣布了人类基因组计划中的一项突破,人类基因组中最小的染色体——21号染色体成为第二条被完全测序的染色体。

应用生物素标记探针原位杂交法产前快速诊断21三体综合征

本文对２２例妊娠１６－２４周因母血α－胎甲蛋白（α－ＦＰ）浓度低于正常范围或Ｂ超检查发现胎儿解剖畸形的孕妇进行了羊水穿刺，对采取的羊水标本分别进行常规细胞培养核型分析及应用生物素标记的２１号染色体特异性探针对未经培养的羊水细胞进行原位杂交快速产前诊断。原位杂交结果发现３例２１三体综合征的患胎，与常规细胞遗传学分析结果符合。本文认为，生物素标记探针间期核原位杂交技术能快速而准确的诊断选择性胎儿染色体数目畸变。

超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用

超声是产前筛查或产前诊断较为常用的辅助检查方法,由于具有操作简单、费用低、可重复性高、对孕妇和胎儿损伤小等优点,其在产前诊断中被广泛应用.超声软指标是超声检查图像中正常结构变异的指标,而非结构畸形,由于该异常常和染色体异常疾病关系密切,故超声软指标常用于评估胎儿染色体异常筛查[1].21三体综合征又叫唐氏综合征,是由染色体异常(21号染色体)导致的先天性疾病,流产率高,出生后明显智能落后、生长发育障碍、多发畸形[2],早期筛查对降低21?鄄三体综合征患儿出生率具有重要意义.本研究回顾性分析了我院2014年2月至2018年2月确诊为21三体综合征胎儿的超声图像,分析超声软指标在胎儿21三体综合征筛查中的应用情况,为临床21三体综合征的筛查提供理论依据.