1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG(p.Lys260ValfsTer2)新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTCF蛋白功能。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为常染色体显性智力障碍21型。该病例提示,对于临床上有不明原因喂养困难,不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿,应尽早进行遗传学分析,以帮助早期诊断和遗传咨询。

联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。

TA21型牵引变电所自动化系统

传统的牵引变电所系统多是考虑有人值班设计 ,最近无人值班系统逐渐成为主流 ,但很难达到真正无人值班的要求。文章介绍了最新研制的适用于铁路无人值班牵引变电所的新型变电所自动化系统 ,通过分析系统的组成结构说明其功能特点 ,并从部分二次回路接线探讨其典型应用模式 。

ND-21型混凝土养护剂的研制

本文讨论了多种物质对混凝土养护的强度、保水性的影响 ,优化筛选出ND -2 1型混凝土养护剂和喷养护剂的最佳时间 ,并与传统养护方法的实验室保水性、现场混凝土强度、设计强度等进行对比试验。由于ND -2 1型混凝土养护剂含有憎水性强的蜡及与混凝土亲合性好的助剂 ,因此使用ND -2 1型混凝土养护剂养护具有用量少、混凝土强度高、省时、省水、省工、无污染等特点 ,可完全替代传统养护方法 。

樱桃谷鸭SM21型与SM型商品肉鸭饲养效果试验

本试验对樱桃谷鸭SM21型与SM型商品肉鸭进行了比较研究,结果樱桃谷鸭SM2I型商品代在安宁河流域饲养表现出良好的生产性能。8周龄体重比樱桃谷SM型商品肉鸭增加377.5克,差异极显著(P<0.01);8周龄每增重1千克比樱桃谷SM型商品肉鸭节约饲料0.21千克,饲料转化率提高7.27%;饲养1只SM2I型商品肉鸭比饲养1只SM型商品肉鸭增加纯利润1.63元,养殖户增加纯利48%。

标本放置时间对KX-21型血细胞分析仪测定结果的影响

目的 探讨实验前静脉血标本放置时间对KX -2 1血细胞分析仪测定结果有无影响。方法 抽取 40例经抗凝的住院病人静脉血标本在 3 0min内测定 ,然后分为二组 ,一组置于室温 ( 18～ 2 5℃ ) ,一组置于低温 ( 4～6℃ )内。分别在 2h、 4h、 6h再测定。结果 在室温下放置 6h测定的数据无明显变化 ;在 4～ 6℃下保存的血标本 ,放置 2h淋巴细胞比例 (LYM % )有显著变化 (P <0 0 5 ) ;在 4h时血小板数 (PLT)有显著变化 (P <0 0 5 )。结论 室温下静脉血标本从抽取到放置 6h内测定对结果无显著差异 ,结果在质量控制范围内。标本置于 4～ 6℃低温保存时 ,白细胞数 (WBC)、红细胞数 (RBC)、血细胞比容 (HCT)、红细胞分布宽度指数 (RDW )、血红蛋白 (HGB)平均血小板容量 (MPV)、中间型细胞比例 (MXD % ) ,中性细胞比例 (NEUT % )无显著变化 (P <0 0 5 )。LYM %和PLT两参数变化虽有统计学意义 ,其变异均小于 5 %的偏差 ,不会对临床实验结果构成影响。

ZLJ-10/21型掘进机机载超前支护在漳村矿的应用

介绍了ZLJ-10/21型掘进机机载超前支护在漳村矿的使用情况。该装置结构设计更加合理,操作简单,实用性较强。使用成本低,利用率高,可对掘进工作面空顶区实现快速有效支护,并可实现主动支撑顶板,为综掘工作面营造了一个安全的工作环境,有利于矿井的顶板安全管理。该装置的成功应用,对煤矿井下综掘工作面迎头支护具有里程碑的意义。

TX-21型低温SCR催化剂用于焦炉烟道气脱硝中试实验的研究

利用TX-21型低温SCR催化剂对某焦化厂烟道气进行脱硝中试实验,经过5个月的稳定运行,该催化剂在烟道气温度为190-235℃的情况下,NOx浓度为200-1200mg/m^3、NH3/NOx比例接近1:1时,脱硝效率维持在80%-95%之间,排放烟气达到《炼焦化学工业污染物排放标准》的特别限制排放要求,且表现出良好的抗毒和机械稳定性,避免了铵盐结晶和对设备的腐蚀。

DEC-21型挤压机压力闭环调速系统设计

简要介绍了DEC 2 1型挤压机压力闭环调速系统的设计方法、硬件配置和对使用环境中干扰源所采取的对策。使纺丝机压力控制过程更加可靠 。

HV-21型碳硫自动分析仪测定碳、硫常见问题及解决办法

采用HV-21型碳硫自动分析仪测定碳、硫时,经常出现空白值偏高、碳含量突然偏低或无检测信号等现象,对这些现象进行了分析并提出了解决办法。

Z21型四轴转向架

介绍了 Z2 1型四轴转向架的主要结构、技术参数、性能特点及试验运用考验情况等。

ZLJ-10/21型掘进机机载超前支护在煤矿开采中的应用

本文以ZLJ-10/21型掘进机为例,指出传统超前支护的缺陷,探讨该型号掘进机的技术原理、主要优点以及操作工艺,为推进我国煤矿开采的科学化、安全化提供参考。