21三体综合征46例染色体核型分析

目的分析21三体综合征(DS)患儿的染色体核型,为降低DS的风险提供产前诊断依据。方法对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询:遗传病史(有遗传病史进行系谱分析)、DS临床体征、父母的染色体及生育年龄情况、父母接触有害物质情况。行外周血淋巴细胞培养,行常规G显带核型分析。对气促、发绀、心脏杂音、心电图和胸片等可疑有先天性心脏病者,应用彩色多普勒超声心动图(CDFM)检查;DS 1例患儿有脑性瘫痪症状,行脑电图、头颅CT检查;经确诊为DS的患者,患者父母做染色体核型分析。结果确诊DS患者46例,其中21三体型42例(占92%);易位型21三体2例(占4%);嵌合型21三体2例(占4%)。DS并先天性心脏病16例(占35%);并脑性瘫痪1例(占2%)。DS患儿46例父母的染色体核型均正常。结论开展细胞遗传学诊断分析,可精确检出DS,对DS高危人群未来的生育后代情况及预防DS患儿的出生提供科学依据。

广东部分地区376例遗传咨询者染色体21-三体综合征分析

目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况。方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004年1年内376例来自广东省各地区临床的1周岁以内的婴幼患儿进行检查。结果检出异常核型113例,总的异常率为30.05%。其中21三体95例,占总异常的84.07%,男性21三体60例,女性21三体35例,是婴儿染色体异常的主要原因。结论21三体患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担和许多不良影响。本文提出,整个社会都应大力提倡通过产前筛查(孕早期AFP、uE3、βhCG组合项目筛查)、产前诊断(脐血、羊水等染色体检查)及选择性人工流产的方法杜绝患儿出生。

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告 2 1例先天愚型 2 1三体综合征临床分析 ,出生时期母亲年龄≥ 35岁的 13例 (6 1.9% )。母孕期有不良物质接触史者 5例。 2 1例患儿中 18例表现为特殊的呆滞面容 ,染色体核型 17例为标准型 ,1例为易位型。 2例新生儿 (易位型、嵌合型 )及 1例 2岁儿 (嵌合型 )不明显。 13例有先天性心脏病。 12例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的 2 1三体综合征其临床表现有所差别 ,对>35岁的高龄孕妇 ,应加强监测 。

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析。结果6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49%,394/6075),标准型372例(94.42%,372/394),嵌合型14例(3.30%,14/394),易位型9例(2.28%,9/394)。产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38%,297/394),胎儿超声异常76例(19.29%,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81%,15/394),其他6例(1.52%,6/394)。结论高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生。

早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值

目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎儿发育正常的120例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为对照组。收集一般资料并进行胎儿颜面轮廓的超声检查。将早孕期胎儿颜面轮廓指标纳入多因素Logistic回归分析,分析超声诊断21-三体综合征的重要影响因素。应用受试者操作特征(ROC)曲线分析早孕期胎儿颜面轮廓指标诊断21-三体综合征的效能。采用Logistics回归分析不同颜面轮廓指标对早孕期胎儿21-三体综合征的诊断价值,建立回归方程y=1-1/(1+e^(-z))预测模型并进行验证。结果:病例组中胎儿的下颌-上颌线(MML)与颜面轮廓线(FPL)均表现为阳性,对照组胎儿均表现为“零”“阴性”(P<0.05);病例组胎儿的颈项透明层(NT)、鼻前组织厚度(PT)/鼻骨长度(NBL)、额-上颌角(FMF)、面部鼻额角(FNA)、额前空间距离(PSD)指标水平显著高于对照组(P<0.05),NBL、PT、额前空间比例(PFSR)、面下部角(IFA)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、上下颌面角(MMF)指标水平显著低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早孕期胎儿颜面轮廓指标是超声诊断21-三体综合征的重要影响因素(P<0.05),且变量之间相互独立。ROC曲线分析结果显示,颜面轮廓指标均具有较高的诊断21-三体综合征的效能,且指标联合应用时,诊断21-三体综合征的AUC高达0.97,诊断效能最好。依据影响因素构建的预测模型区分度、准确度良好。不同颜面轮廓指标检测早孕期胎儿21-三体综合征的AUC内部验证前后分别为0.87(95%CI:0.81~0.92)和0.89(95%CI:0.82~0.96),灵敏度分别为89.71%和89.68%,特异度分别为91.57%和91.61%。结论:与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿经超声检查可见NT厚度、PT、PT/NBL、PSD、FMF较明显增加,NBL、PFSR、MMF、IFA及MNM显著减小,MML、FPL均表现为“阳性”,上述颜面轮廓指标对早孕期21-三体综合征胎儿具有较高的诊断价值。

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例(90%),易位型2例(66.7%),嵌合型1例(33.3%)。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。

单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析

目的研究单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室及临床特征。方法对19例单纯8号染色体三体异常的MDS患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析。结果 19例患者均以头晕乏力起病,其中15例贫血貌,4例可见皮肤散在瘀点及瘀斑。19例患者外周血一系减少3例,二系减少6例,三系减少10例;应用WHO(2008)分型MDS:未分类(MDS-U)5例(26%),难治性贫血(RA)3例(16%),难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)3例(16%);16例核型为有正常分裂相的嵌合体,8号染色体三体细胞比例为5%～90%。原始细胞占0～18%;粒系发育异常细胞比例0～52%,红系发育异常细胞比例0～32%,巨核系发育异常细胞比例0～67%。IPSS积分危度分级中危组16例,中位生存观察时间为20个月。结论单纯8号染色体三体异常的MDS患者染色体核型分析大多为嵌合体,起病多表现为贫血所致的乏力,以三系减少多见。具有病态造血程度轻,大多处于中危组,生存期较长,转白率低的特点。

应用SYBR Green I荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

目的 建立一个快速、准确诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )方法。方法 取 2 6例 2 1 三体患儿及 2 0例正常人DNA标本 ,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断 :2 1号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL CH2 1)及 1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM CH1) ,用SYBRGreenI荧光染色 ,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析。结果 2 4个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比 :病例组为 1.6 1± 0 .18;正常人组为 1.0 1± 0 .0 6 ,两组比值分布无重叠区 ,诊断结果与染色体核型分析一致 ,约 4h可完成。结论 SYBRGreenI荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断 2 1 三体 ,为临床及产前诊断 2 1 三体提供一种新的诊断方法。

一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

荧光SYBR Green I染色及银染方法在定量聚合酶链反应诊断21-三体综合征中的比较

目的 比较SYBRGreenI染色及银染方法在定量聚合酶链反应 (Q PCR)诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )中的优劣。方法 PCR扩增 2 6例 2 1 三体及 2 0例正常人DNA ,分别用琼脂糖电泳 SYBRGreenI染色及聚丙烯酰胺凝胶 银染方法检测 ,进行光密度定量分析及比较。同时以细胞遗传学核型分析作对照。结果 两种方法检测DNA均于 2 4个PCR循环时显带清晰 ;定量分析结果同核型分析结果一致 ;SYBRGreenI染色历时30min,而银染则历时 4～ 5h。结论 在Q PCR中SYBRGreenI染色敏感度同银染 ,较银染更简单、省时。

248例21-三体综合征患儿及其父母染色体核型分析

目的对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查。探讨21-=体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,利用常规G显带技术进行染色体核型分析。结果检出21-三体综合征248例,单纯型234例,易位型患者12例,嵌合型患者2例。161例患儿父母双方及47例患儿父母一方进行外周血染色体分析,其中核型多态性占10.3%,易位型占4.3%,臂间倒位占1.1%,双着丝粒占0.8%。结论 21-三体综合征以新发突变为主。

眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察

目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察，并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46，XY（9qh＋）．红细胞的腺苷酸激酶活性升高，具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh＋及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现，在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。

21-三体综合征与染色体着丝粒、动粒的关系

人类21-三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征或伸舌样痴呆)是临床上比较常见的一种染色体病.其主要的临床症状:智力低下并伴有特殊面容、身体发育迟缓,合并心脏等多脏器畸形.现已知道,21-三体的产生是由于精子、卵细胞形成过程中21号染色体部分不分离造成的.在人类21-三体研究中,人们很早就发现母亲与21-三体患儿的产生有关,随着母亲年龄的增大,21-三体的危险也随之增大.

8号染色体三体综合征伴斜视一例

患者，女，25岁，因左眼视物偏斜20余年就诊，父母非近亲结婚，家族中无斜视及类似疾病病史。患者体型偏瘦，前额较高，鼻梁宽，下嘴唇厚（图1），耳廓较小，右手手指细长、畸形（图2），胸部平坦，乳房发育不明显，智力正常。

3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。

产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断效果观察

探讨产前超声检查与血清学检测联合在在21-三体综合征(Down syndrome,DS)筛查与诊断中的价值。方法 在病历系统,以2020年1月~2023年12月为选取时段,以在本院建档的孕妇为筛选对象,选择2000例进行研究,均实施产前超声、血清学检测,分析联合检测的检出率、诊断效能、检出结果。结果 产前超声检出率为84.00%、血清学检测检出率为80.00%、联合检测检出率为98.00%。联合检测灵敏度(96.00%)、阴性预测值(99.90%)、准确率(99.85%)高于单一检测(P<0.05);阳性组NT、TR、DV的a波、甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β高于阴性组,uE3低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 21-三体综合征筛查及诊断中应用产前超声联合血清学检测方案可提高诊断准确率及灵敏度,亦可明确患21-三体综合征风险,为临床制定干预措施提供参考。

9号染色体部分三体综合征

染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。