儿童急性髓性白血病M2型AML1/ETO融合mRNA检测及其临床意义

目的 研究AML1/ETO融合mRNA在儿童急性髓性白血病M2型中的表达及其对残留白血病监测及预后的指导意义。方法 通过逆转录酶 /聚合酶链反应 (RT PCR)方法扩增M2型患者的AML1/ETO融合mRNA ,并结合临床资料综合分析。结果 3 6例AMLM2中 2 7例AML1/ETO融合基因阳性 ,占 75 %;RT PCR方法阳性率明显高于染色体分析 ;AML1/ETO融合基因阳性病人缓解率 ( 74 %)高于阴性病人 ( 5 6%) ;通过AML1/ETO融合mRNA的检测可监测体内残留白血病情况 ,AML1/ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好 ;而持续阳性者预后差 ;由阴性转阳性者可预示复发。结论 RT PCR检测AML1/ETO融合mRNA为更敏感的细胞遗传学诊断方法 ,定期检查可以监测体内微小残留白血病 ,为治疗、预后判断提供了有效手段。

以慢性粒单核细胞白血病样表现的t(8;21)急性髓细胞白血病1例并文献复习

急性髓细胞白血病（AML）是一组异质性疾病,传统上根据外周血和骨髓中原始细胞的最小数值来区分其他髓系肿瘤。虽然大多数AML都这样诊断,但是目前有几种特殊类型的AML可以不依据原始细胞的计数来诊断。根据WHO 2008造血系统疾病的分型规则,只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常t（15;17）（q22;q11-12）PML/RARα和t（8;21）（q22;q22）AML1/ETO,即使原始细胞未达到20%,即可诊断为t（15;17）AML和t（8;21）AML。

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病(AML)伴 t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床及实验室特点。方法骨髓细胞经短期24h 培养后按常规方法制备染色体标本,R 显带进行核型分析;双色双融合 AML1/ETO 探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交(FISH)检测 AML1/ETO 融合信号;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测 AML1/ETO 融合基因转录本;综合分析临床特征。结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在 t(6;21;8)(p22;q22;q22),间期和中期 FISH 证实了核型结果;RT-PCR 检测到 AML1/ETO 融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为 AML-M_2,但二者的免疫表型和治疗反应不同。结论 t(6;21;8)(p22;q22;q22)是一种少见的 t(8;21)(q22;q22)的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值。

伴t(8;21)(q22;q22)和t(9;22)(q34;q11)的慢性粒细胞白血病一例

目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22),BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/ABL210及AML1/ETO为阳性,形态学考虑为CML慢性期,流式细胞学检测未发现明显异常。结论同时伴有t(8;21)和t(9;22)的CML极为罕见。遗传学改变早于形态学、流式细胞学及临床表现,并可能加速疾病进程。