早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值

目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎儿发育正常的120例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为对照组。收集一般资料并进行胎儿颜面轮廓的超声检查。将早孕期胎儿颜面轮廓指标纳入多因素Logistic回归分析,分析超声诊断21-三体综合征的重要影响因素。应用受试者操作特征(ROC)曲线分析早孕期胎儿颜面轮廓指标诊断21-三体综合征的效能。采用Logistics回归分析不同颜面轮廓指标对早孕期胎儿21-三体综合征的诊断价值,建立回归方程y=1-1/(1+e^(-z))预测模型并进行验证。结果:病例组中胎儿的下颌-上颌线(MML)与颜面轮廓线(FPL)均表现为阳性,对照组胎儿均表现为“零”“阴性”(P<0.05);病例组胎儿的颈项透明层(NT)、鼻前组织厚度(PT)/鼻骨长度(NBL)、额-上颌角(FMF)、面部鼻额角(FNA)、额前空间距离(PSD)指标水平显著高于对照组(P<0.05),NBL、PT、额前空间比例(PFSR)、面下部角(IFA)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、上下颌面角(MMF)指标水平显著低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早孕期胎儿颜面轮廓指标是超声诊断21-三体综合征的重要影响因素(P<0.05),且变量之间相互独立。ROC曲线分析结果显示,颜面轮廓指标均具有较高的诊断21-三体综合征的效能,且指标联合应用时,诊断21-三体综合征的AUC高达0.97,诊断效能最好。依据影响因素构建的预测模型区分度、准确度良好。不同颜面轮廓指标检测早孕期胎儿21-三体综合征的AUC内部验证前后分别为0.87(95%CI:0.81~0.92)和0.89(95%CI:0.82~0.96),灵敏度分别为89.71%和89.68%,特异度分别为91.57%和91.61%。结论:与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿经超声检查可见NT厚度、PT、PT/NBL、PSD、FMF较明显增加,NBL、PFSR、MMF、IFA及MNM显著减小,MML、FPL均表现为“阳性”,上述颜面轮廓指标对早孕期21-三体综合征胎儿具有较高的诊断价值。

产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断价值

目的探究产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断价值。方法选取2018年6月至2020年6月于本院产检的1500名孕妇作为研究对象,所有产妇均接受产前超声检查和血清学检测,结果显示高风险孕妇建议行羊水穿刺染色体筛查确诊,若不接受羊水染色体筛查者以引产、流产或生产后胎儿结果为标准。分析产前超声、血清学检测及产前超声联合血清学检测对21-三体综合征的诊断价值。结果1500名孕妇经羊水穿刺染色体筛查或引产、流产、生产后结果共检出21-三体综合征207例,产前超声检出142例,血清学检测检出183例,产前超声联合血清学检测检出198例。产前超声、血清学检测及产前超声联合血清学检测的AUC分别为0.843、0.942、0.978。产前超声联合血清学检测诊断的灵敏度为95.65%,明显高于产前超声检查、血清学检测的68.60%、88.41%,假阴性率为4.35%,低于产前超声检查、血清学检测的31.40%、11.59%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声联合血清学检测在产前21-三体综合征筛查中具有较高的诊断价值,可提高新生儿出生质量。

21-三体综合征新生儿1例

患者39岁,孕3产3。孕第三胎时,于外院建册。平素月经规律,孕早期未按时产检。孕22周三维彩超显示左、右心室内均可见点状强回声,三尖瓣少量反流。建议进一步完善介入性产前诊断,孕妇未遵嘱。孕36+3周入院后顺产一男婴,新生儿外周血核型检查为47,XY,inv(20)(p13q13.1),+21,符合21-三体综合征核型。同时,进行21-三体综合征产前筛查讨论,明确临床应重视产前筛查及相关教育,减少或预防出生缺陷。

超声胎儿颈项透明层指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨胎儿21-三体综合征产前诊断中超声胎儿颈项透明层(NT)指标与母体血清学筛查的应用价值。方法选取2015年2月至2020年2月于本院就诊的266例孕早期孕妇作为研究对象,均行超声NT检测及游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β、甲胎蛋白检测,分析超声NT指标、母体血清学筛查单独诊断与联合诊断胎儿21-三体综合征的应用价值。结果21-三体综合征孕妇NT厚度厚于非21-三体综合征孕妇,游离人绒毛膜促性腺激素β水平高于非21-三体综合征孕妇,游离雌三醇、血清甲胎蛋白水平均低于非21-三体综合征孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。母体血清学诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为90.23%、74.07%、94.34%;超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为94.74%、81.48%、98.11%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为99.25%、96.30%、100.00%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度均高于单独母体血清学、单独超声NT诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿21-三体综合征产前诊断中超声NT指标联合母体血清学筛查的应用价值显著。

1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征及IgA肾病患儿的报道并文献复习

目的:总结1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)及IgA肾病患儿的临床诊疗过程,以提高该病的诊疗水平。方法:回顾性分析贵阳市儿童医院收治的1例21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,9岁2个月,因身高增长缓慢、智力发育落后9年,伴阴道出血15 d就诊。促甲状腺素(TSH)>100.00 mIU/L、游离甲状腺素(FT_(4))4.23 pmol/L、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))2.25 pmol/L;甲状腺球蛋白(Tg)2.75 ng/mL;泌乳素(Prol)、雌二醇(E_(2))均明显升高;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;骨龄延迟;盆腔MRI:考虑卵巢单纯性囊肿;头颅MRI:考虑垂体增生。临床诊断为VWGS;染色体检查确诊为21-三体综合征;2020年3月行肾活检诊断为IgA肾病。予左甲状腺素钠治疗1个月后卵巢囊肿较前减小,治疗3个月后卵巢囊肿消失,甲状腺功能恢复正常,同时予贝那普利、保肾康、甲巯咪唑等药物进行对症治疗。结论:对21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿进行甲状腺素替代治疗有效,能促进甲状腺功能的恢复。

血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测

目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。

3203例胎儿的产前21-三体综合征超声筛查

目的 建立超声检测胎儿颈部软组织厚度 (nuchalskinfoldthickness ,NT)的正常参考值 ,探讨该项指标在产前检出染色体异常中 2 1 三体胎儿的价值。方法 经腹部超声测量 3 2 0 3例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度 ,并进行统计分析。结果 初步得出 12～ 40孕周胎儿NT的参考值范围 ,应用该项指标超声检测 2 1 三体胎儿 ,其敏感性为66 67% ,特异性为 95 0 6% ,准确性为 95 0 0 %。结论 NT超声测值对 2 1

超声在孕11-13^(+6)周筛查21-三体综合征中的作用

目的:探讨孕早期超声测量胎儿鼻骨和颈项透明层厚度(NT)在筛查21-三体综合征中的作用。方法:对在苏州市母子医疗保健中心建卡的孕11-13+6w的孕妇,随机检查3000例,重点对胎儿的颈项透明层厚度和鼻骨进行评估,并与细胞遗传学实验室确诊结果相对照。结果:除658例因体位等原因未检测出鼻骨或NT外,共成功检查出NT及鼻骨2342例。孕妇的平均年龄为26.4岁(21~42岁),大于等于35岁占总数的2%。110例NT>3.0,2例鼻骨缺失,2例被确诊为21-三体,2例为18-三体,1例为13-三体,另4例胎儿为先天性心脏畸形。在上述2342例中,只有1例正常胎儿存在鼻骨缺失,而其NT值仍然>3.0。所以单独以鼻骨缺失为标准,21-三体的检出率为50%;单独以NT增厚为标准,21-三体的检出率为1.8%,两者相比有显著差异(P<0.01)。但通过NT来预测胎儿其他异常方面,其敏感性为64.3%,特异性为95.7%,阳性预测值8.2%,阴性预测值为99.8%,准确性为95.5%,较之鼻骨缺失,有更大的临床意义。结论:鼻骨缺失对诊断21-三体的敏感性要高于NT检查;但是,用NT增厚来预测胎儿其他方面畸形,仍有重要的临床意义。我们认为:鼻骨检测和NT测量相结合,对胎儿21-三体及其他畸形的筛查更有意义。

血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用

目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。

21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱

目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(25<Ct≤30)的有72种,低丰度(30<Ct≤33)的有76种,其余为极低丰度表达(Ct>33)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。

21-三体胎儿和综合征患者55例临床诊断分析

本文就2008年以来在本院检出的21-三体胎儿和患者55例进行分析，报告如下。1资料与方法1．1一般资料1．1．1产前诊断2009年2月～2012年7月在本院产前诊断中心行产前诊断的孕妇3039例。

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome，DS），先天愚型，是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病，其临床表现典型，主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，伸舌，吊眼梢（眼角上斜）等。

血清学指标结合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的Meta分析

目的:探讨孕早期血清生化标记物结合颈部半透明膜厚度(NT)在产前超声筛查21-三体综合征中的价值.方法:检索Cochrane图书馆,PubMed,OVID,Springer数据库,中国期刊网和中国生物医学文献数据库1990-01/2008-08(1990-01/2008-08)中的中、英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断实验文献,应用Meta-DiSc1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,筛查胎儿共计111535人.汇总灵敏度、特异性和95%CI分别为0.89(95%CI:0.87～0.91),0.96(95%CI:0.96～0.96);绘制由于受试者工作特征(SROC)曲线其曲线下面积(AUC)为0.971.结论:孕早期血清生化标记物结合NT厚度对21-三体综合征产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期21-三体综合征的产前筛查.

早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的诊断分析

目的通过早孕期检测颈项透明层(NT)厚度、额-上颌角(FMF角)、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL),分析其在正常胎儿及21-三体综合征胎儿间的差异。方法选取21-三体综合征40例胎儿作为病例组,并在同期选取正常早孕期胎儿60例作为对照组,测算并比较两组胎儿的NT厚度、FMF角、PT/NBL;对病例组NT厚度、FMF角、PT/NBL联合应用诊断率进行分析。结果病例组NT厚度平均为(3. 24±1. 28) mm,显著大于对照组的(1. 54±0. 45)mm,差异具有统计学意义;病例组NT增厚者比例显著高于对照组,比较两组差异具有统计学意义;病例组胎儿FMF角明显大于对照组,比较差异具有统计学意义;病例组FMF角增大者比例为35%,显著高于对照组的6. 67%,比较两组差异具有统计学意义;病例组PT/NBL显著大于对照组的,差异具有统计学意义;病例组PT/NBL增大比例显著高于对照组,组间比较差异具有统计学意义; NT厚度和FMF角的联合诊断21-三体综合征的敏感度明显高于单独NT厚度的敏感度,NT厚度、FMF角、PT/NBL三项参数联合应用诊断21-三体综合征的敏感度明显高于单独NT厚度诊断以及NT厚度和FMF角的联合诊断,比较差异具有统计学意义。结论早孕期21-三体综合征胎儿NT厚度、FMF角、PT/NBL明显高于正常胎儿,联合应用三项参数可提高21-三体综合征的检出率。

产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义

目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较。结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形。结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。

颈项透明层厚度超声联合血清AFP、free β-HCG筛查孕早期21-三体综合征胎儿效能的价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8 249例孕早期孕妇资料,年龄20~42岁,平均年龄28.65岁;体质量51~78 kg,平均体质量61.2 kg;孕周11~13周,平均孕周11.98周;汉族8 240例,少数民族9例。实验室检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β(free β-HCG)、游离雌三醇;行NT厚度超声测量。分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值。结果共检出21-三体综合征29例。21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05),21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇(P<0.05)。血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86%,特异度为94.06%,符合度为94.00%;NT厚度超声的灵敏度为82.76%,特异度为98.32%,符合度为98.27%;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97%,特异度为99.82%,符合度为99.71%;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55%,特异度为93.53%,符合度为93.54%。血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断(P<0.05)。结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段,二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征,值得临床推广应用。

孕早期胎儿超声指标在21-三体综合征中的诊断价值

目的探讨颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值在孕早期21-三体综合征中的诊断价值。方法将2016年1月至2016年12月于本院行产前诊断并经染色体分析确诊为21-三体综合征的42例胎儿纳入病例组,选取同期行产前诊断并经超声检查确诊为正常的80例胎儿纳入对照组。对比分析两组胎儿颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值。结果病例组胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组(P<0.05),颈项透明层增厚者比例显著高于对照组(P<0.05),额-上颌角显著大于对照组(P<0.05),额-上颌角增大者比例显著高于对照组(P<0.05),鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值显著大于对照组(P<0.05),鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值增大者比例显著高于对照组(P<0.05)。联合检测颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值对21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数均高于单独检测颈项透明层厚度及联合检测颈项透明层厚度和额-上颌角。结论孕早期21-三体综合征胎儿颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值均显著大于正常胎儿,联合检测此三项指标可提高21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数。

胎儿NT超声联合母体血清学指标在早期诊断胎儿21-三体综合征中的价值

目的研究分析胎儿NT超声联合母体血清学指标对早期诊断胎儿21-三体综合征的价值。方法选取2017年1月至2018年6月于我院妇产科就诊的133例孕早期孕妇作为研究对象,分析孕早期联合母体血清学检测(例如:甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β、游离雌三醇)和超声NT检测对胎儿21-三体综合征早期诊断的价值。结果通过母体血清学指标联合超声筛查出21-三体综合征高风险孕妇26例,其中指标异常为26例,通过母体血清学指标联合超声筛查出21-三体综合征低风险孕妇107例,存在1例异常,106例未发现异常。母体血清学指标联合超声的特异度、阳性预测值以及符合度明显高于母体血清学指标检测以及超声检查,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对孕早期孕妇采用超声联合母体血清学指标可作为早期诊断21-三体综合征的有效诊断手段,临床医务人员应根据患者实际情况进行运用。

21-三体综合征临床与机制研究进展

21-三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型，是一种最常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述，1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中最常见的原因，也是最常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700～1/800，患病率随母亲年龄增长而上升。近年来，随着分子生物学的发展，对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。 临床研究 一、 临床特征 21-三体综合征的主要临床特征是具有一目了然的特殊面容，鼻梁低，内眦赘皮，外侧眼角向上翘，耳小、低位，鼻孔朝上，舌常外伸，颈短，蹼颈，智能落后。50%有先天性心脏畸形，以室间隔缺损、房室通道畸形最常见。手指短，小指内弯且第2指关节短小或缺如。B125趾与第2趾间距大，呈草鞋足。男性多为不育。早产儿特殊面容有时不典型，但在婴幼儿期常具有明显的肌张力低下。 二、 运动异常 DS病人有运动机能的异常，异常的不随意运动很常见。90%以上病人显示随意运动障碍，尤其是口面部，1/3病人有刻板样动作。随意运动障碍的严重性与目前的语言水平、自我保护以及理论和实践技能的水平有关，由此推测随意运动障碍可能是智能缺陷严重性的标志。血清白介素-6的水平，在轻中度智能落后的DS病人中为正常，在重度智能落后的DS病人中显著增高，由此推测DS病人的智能水平与血清白介素-6有一定的关系。有文献报道［1］DS病人有颈部寰椎的不稳定，可导致脊椎神经的损伤，由此产生的临床表现很少为医师和家长所重视。早期认识并适当地进行治疗能明显降低其发病率，并能指导病人参与比较安全的体育运动。