11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。

继发于乳腺癌的治疗相关性伴t(9;11)(p22;q23);(MLLT3-MLL)急性单核细胞白血病1例并文献复习

混合谱系白血病（mixed lineage leukemia,MLL）基因位于染色体11q23。MLL基因重排急性白血病具有不同于其他亚型白血病的特征,因此WHO提出将其单列为11q23/MLL白血病〔1〕。t（9;11）（p22;q23）;（MLLT3-MLL）易位主要发生在急性髓细胞白血病（AML）中,是AML中t（11q23）最常见的易位形式。MLL基因的变异与形态学相关最常见的类型为AML-M5和AMLM4,而MLLT3-MLL融合基因最常见于AMLM5。