22号染色体4个STR基因座的遗传多态性及连锁关系

目的 研究22号染色体上4个STR在中国成都汉族群体的分布,开发新的STR应用于法医学应用。方法 103份汉族无血缘关系的个体血样,及10个三代家系采自成都。用PCR技术分别对4个STR基因座进行扩增,所有基因座均采用非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳进行分型,银染。应用Linkage软件包的CILINK软件对4个基因座进行连锁分析。结果 通过4个STR的群体遗传学分析,D22S686、D22S533、D22S685和D22S445的个人识别率分别为0.875、0.913、0.923和0.84,它们的非父排除率分别为0.522、0.538、0.624和0.490。在家系调查中,发现D22S685存在一例突变。结论 这4个STR具有很好的多态性,可作为法医学个人识别和亲权鉴定新的候选遗传标记。

22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述

22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22,UPD(22)]临床上少见,母源性或父源性UPD(22)致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。本文主要对22号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展

本文概述了精神分裂症易感基因与 2 2号染色体的分子遗传学研究进展。

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因。下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一综述,为其深入研究提供参考。

精神分裂症与22号染色体关联研究进展

精神分裂症是一种病因未明的重性精神病，多起病于青壮年，常有感知、思维、情感、行为等多方面的障碍，病程多迁延。风险人群中精神分裂症的患病率约为1．4‰-4．6‰，并且不同国家间的情况相似。据WHO的调查发现，其终生患病率约为1％。家系研究、双生子与寄养子研究均显示了精神分裂症存在遗传倾向，其遗传度大约为60％-80％左右。本文对精神分裂症与22号染色体关联的易感基因研究进展综述如下。

产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习

目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

精神分裂症易患基因的识别:可能连锁于22号染色体22q12-q13.1区域(1)

为了寻找分裂症的易患基因,并检验其是否异质性遗传的假说,作者从1 5家精神病院(1983—1989)年间的住院病例中,经家系研究筛选出39个分裂症家系作了基因连锁分析。以DSM-Ⅲ-R为诊断标准,将肯定诊断为分裂症或分裂情感性精神病定为疾病表型,除此之外的其它精神病性疾病,以及偏执型、分裂或分裂样人格障碍为“不明”表型。

9个精神分裂症家系的22号染色体标记分析

作者分析了9个高发分裂症家系,均来自于同一地区(Intermountain West),属典型的多子代家系且很少使用酒精及药物;家系中共有120人,其中32例为慢性精神分裂症,2例为慢性分裂情感性精神病(以分裂为主),2例为不肯定性精神分裂症,9例为分裂型人格障碍,每个家系在均有3～6位患者同,基因分析采用标准的PCR方法。

中、日、德、韩等国科学家合作完成黑猩猩第22号染色体测序

综合2004年5月26日《新民晚报》以及中新网和东方网2004年5月27日消息，2004年5月26日，中国国家人类基因组南方研究中心宣布，经过3年努力，由中、日、德、韩等8个研究小组合作进行的“黑猩猩第22号染色体测序和比较基因组学分析”已经完成。合作研究组对黑猩猩第22号染色体长臂的3300多万个碱基进行了连续、完整的测序，精确率高达99．998％。

第22号染色体的秘密

1999年12月1日，英国科学家宣布，人类重大科学研究项目之一——人类基因组计划取得突破性成果，第22号染色体全部破译。

胎儿宫内生长迟缓、尿道下裂并有从双亲遗传而来的22号染色体的22三体胎盘第2例报道

在自发流产的病例中,22三体占2.26％,而22三体仅限于胎盘即限制性胎盘嵌合型(CPM)的患者在妊娠9～11周的CVS检查中约为2％,三体的杂合子来源于单亲的二体(UPD)。最近Balmer等报道1例有22三体CPM的小孩,伴有先天性宫内生长迟缓(IUGR)和尿道下裂,它的UPD(22)来源于母亲。本文报道的为第2例。

22号染色体三体综合征1例报告

患者，男性，出生8天，第一胎，胎龄40^+6周。因胎儿官内窘迫行剖官产，出生时Apgar评分9分．体重3700克，身长53厘米，头围34厘米，脑围33厘米，软腭裂，颅不对称、颈短具蹼，心界增大，小阴茎，全身肌张力低下。出生后2小时出现气紧、发绀、嗜睡、拒奶，反应差，哭声单调，三凹征阳性，心率145次／分。胸片：

嵌合型22号染色体三体综合征1例

22号染色体三体综合征是一种常见的非整倍体异常,本文报道1例嵌合型22号染色体三体综合征的早产儿,胎儿期即通过羊水全基因组染色体微阵列分析提示为嵌合型22号染色体三体,存在宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、听力异常等先天性发育异常,于生后44 d死亡。

首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析

目的 寻找精神分裂症相对独立的症状表现,并探索其与22号染色体上可能候选基因儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的相关性。方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS)对232例首发精神分裂症患者的症状进行评定,运用因子分析方法得到经PANSS评定后相对独立的症状因子,然后用QTDT软件对PANSS评定总分和各症状因子与COMT和PRODH基因的5个候选单核苷酸多态性位点进行定量性状的关联分析。结果 PANSS症状评定的方差最大化主因子分析,显示出4个主要因子成分:精神运动贫乏、瓦解症状、现实歪曲、抑郁及焦虑症状,未发现PANSS的总分、各因子分与PRODH和COMT基因有关,均P>0.05。结论 首发精神分裂症患者存在精神运动贫乏、瓦解症状、现实歪曲和情感症状4组相对独立的症状,这些症状与COMT和PRODH基因无相关。

中国人群中精神分裂症与22号染色体的连锁不平衡研究

目的 探讨精神分裂症易感基因与 2 2号染色体的分子遗传学联系 ,寻找、定位精神分裂症的易感基因。方法 在中国汉族人群中 ,选择了 2 2号染色体上 6个二核苷酸重复标记位点 ,应用荧光标记半自动基因分型技术 ,对 1 2 6个精神分裂症同胞对核心家系进行基因分型和连锁不平衡检验( transmission/disequilibrium test,TDT)。结果 IL2 Rβ位点 TDT- χ2值为 2 5.30 ,P值为 0 .0 1 ,具有统计学意义 ,显示 IL2 Rβ与精神分裂症的易感基因存在连锁不平衡 ;其他 D2 2 S944、D2 2 S2 6 4、D2 2 S30 3、D2 2 S2 78、CYP2 D6五个位点的 P值均大于 0 .0 5,不存在连锁不平衡。结论 IL2

散发性结直肠癌22号染色体等位基因杂合缺失

目的 抑癌基因的杂合缺失是结直肠癌形成的关键步骤之一 ,一个等位基因已经异常的抑癌基因杂合缺失 (LOH)可导致肿瘤的形成。本实验研究结直肠癌 2 2号染色体杂合缺失情况并探讨其意义。方法 对 83例结直肠癌肿瘤患者与正常组织抽提的DNA用 6对荧光标记的微卫星标记引物行PCR反应。产物在ABIPrism 377自动荧光测序仪进行电泳 ,以GeneScan3.1和Genotyper 2 .1软件进行基因分型。LOH与临床病理参数之间的关系比较采用 χ2 检验。结果 2 2号染色体平均杂合缺失率为 2 7.2 7% ,D2 2S2 80至D2 2S2 74 (2 2 q12 .2 -q13.33)区域表现出很高的杂合缺失率 ,以D2 2S2 80(2 2q12 .2 - q12 .3)和D2 2S2 74 (2 2 q13.32 -q13.33)两个位点最高 ,分别为 35 .0 9%和 34.0 4 %。在D2 2S2 74位点直肠癌的杂合缺失率为 5 0 % (9/ 18) ,高于近端结肠癌的 12 % (2 / 17) ,差异有显著性 (P =0 .0 18)。远端结肠癌的杂合缺失率为 4 2 % (5 / 12 ) ,较近端结肠的杂合缺失率高 ,但差异无显著性 ;远端结肠、直肠癌的杂合缺失率 (14 / 30 ,4 7% )高于近端结肠癌 (2 / 15 ,13% ,P =0 .0 15 ) ,提示远端结肠、直肠癌与近端结肠癌发生机制可能有所不同。结论 在 2 2号染色体长臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因 。

22号染色体臂内倒位一家系二例

先证者男．35岁。结婚5年，非近亲结婚，因妻子4次妊娠均在40～60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查。体检：身高176cm，体重78kg，表型正常，智力正常，ABO血型为B型，Rh（D）血型阳性，精液常规检查正常。无不良嗜好，无其他毒害物质接触史及重大疾病史。