22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述

22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22,UPD(22)]临床上少见,母源性或父源性UPD(22)致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。本文主要对22号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习

目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。

伴22三体急性髓系白血病的inv（16）FISH研究

目的探讨伴有22三体（＋22）的急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）中inv（16）的发牛率，以及inv（16）荧光原位杂交（interphasefluorescenceinsituhybridization，FISH）检测对于＋22AML的临床意义。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的CBFβ基因探针对19例核型分析中伴有＋22克隆性异常的AML患者进行间期FISH检测，并与常规细胞遗传学分析结果进行比较。结果19例＋22AMI。中FISH检测发现13例（68．4％）为CBFβ重排阳性，包括M4EO7例，M53例，M2a2例，M11例；6例患者CBFt3重排为阴性，包括t（8；21）M21例，t（6；11）M51例，复杂核型异常2例，不伴有其他异常而以＋22作为唯一异常的M22例。14例的随访资料品示CBF8重排阳性的11例巾10例尚存活，仅1例死亡，而CBF／3重排阴性的3例均已死亡。结论＋22为inv（16）AML最常见的继发性改变，因此有预测inv（16）AML的价值，＋22AML的预后与inv（16）而不是与＋22本身相关；FISH检测不仅对于确诊inv（16）有重要价值，而且有助于明确＋22AML的预后。