22号染色体4个STR基因座的遗传多态性及连锁关系

目的 研究22号染色体上4个STR在中国成都汉族群体的分布,开发新的STR应用于法医学应用。方法 103份汉族无血缘关系的个体血样,及10个三代家系采自成都。用PCR技术分别对4个STR基因座进行扩增,所有基因座均采用非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳进行分型,银染。应用Linkage软件包的CILINK软件对4个基因座进行连锁分析。结果 通过4个STR的群体遗传学分析,D22S686、D22S533、D22S685和D22S445的个人识别率分别为0.875、0.913、0.923和0.84,它们的非父排除率分别为0.522、0.538、0.624和0.490。在家系调查中,发现D22S685存在一例突变。结论 这4个STR具有很好的多态性,可作为法医学个人识别和亲权鉴定新的候选遗传标记。

精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展

本文概述了精神分裂症易感基因与 2 2号染色体的分子遗传学研究进展。

散发神经鞘瘤22号染色体杂合子丢失发生的研究

目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况。采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数。结果23例(42.6%)CHR22发生LOH,听神经鞘瘤发生率显著性高于脊神经鞘瘤(χ2=5.14,P<0.05)。发生LOH者增殖指数明显高于无LOH者(Pki-67=0.0079,PPCNA=0.0021)。结论在散发神经鞘瘤中,CHR22LOH是常发事件;听神经瘤与脊神经鞘瘤LOH发生率有显著性差异,CHR22LOH与神经鞘瘤的增殖活动性有关。

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因。下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一综述,为其深入研究提供参考。

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

精神分裂症与22号染色体关联研究进展

精神分裂症是一种病因未明的重性精神病，多起病于青壮年，常有感知、思维、情感、行为等多方面的障碍，病程多迁延。风险人群中精神分裂症的患病率约为1．4‰-4．6‰，并且不同国家间的情况相似。据WHO的调查发现，其终生患病率约为1％。家系研究、双生子与寄养子研究均显示了精神分裂症存在遗传倾向，其遗传度大约为60％-80％左右。本文对精神分裂症与22号染色体关联的易感基因研究进展综述如下。

CATCH22综合征与染色体22q11缺失

CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。

新生儿22q11.2染色体微缺失综合征1例

本文将本院收治的1例产前诊断为22q11.2染色体微缺失综合征患儿进行报道,明确诊断对产前诊断、妊娠期指导,以及患儿治疗和康复都有重要意义。

染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。

产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习

目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

9个精神分裂症家系的22号染色体标记分析

作者分析了9个高发分裂症家系,均来自于同一地区(Intermountain West),属典型的多子代家系且很少使用酒精及药物;家系中共有120人,其中32例为慢性精神分裂症,2例为慢性分裂情感性精神病(以分裂为主),2例为不肯定性精神分裂症,9例为分裂型人格障碍,每个家系在均有3～6位患者同,基因分析采用标准的PCR方法。

精神分裂症易患基因的识别:可能连锁于22号染色体22q12-q13.1区域(1)

为了寻找分裂症的易患基因,并检验其是否异质性遗传的假说,作者从1 5家精神病院(1983—1989)年间的住院病例中,经家系研究筛选出39个分裂症家系作了基因连锁分析。以DSM-Ⅲ-R为诊断标准,将肯定诊断为分裂症或分裂情感性精神病定为疾病表型,除此之外的其它精神病性疾病,以及偏执型、分裂或分裂样人格障碍为“不明”表型。

ZBTB18基因突变致常染色体显性遗传智力低下22型1例并文献复习

报道1例常染色体显性遗传智力低下22型患者的临床资料,并进行文献复习。

中、日、德、韩等国科学家合作完成黑猩猩第22号染色体测序

综合2004年5月26日《新民晚报》以及中新网和东方网2004年5月27日消息，2004年5月26日，中国国家人类基因组南方研究中心宣布，经过3年努力，由中、日、德、韩等8个研究小组合作进行的“黑猩猩第22号染色体测序和比较基因组学分析”已经完成。合作研究组对黑猩猩第22号染色体长臂的3300多万个碱基进行了连续、完整的测序，精确率高达99．998％。

口腔鳞癌中染色体9q22—31的杂合性丢失

目的 检测染色体 9q在口腔鳞癌发生发展中的作用。方法 应用聚合酶链反应检测 2 2例经显微切割的口腔鳞癌组织中DNA微卫星多态标记D9S2 99(9q2 2 - 31)。 结果 杂合性丢失检出率为 4 3.8% (7/ 16 ) ,其中高分化鳞癌为 33.3% ,而低分化鳞癌为 75 %。结论 染色体 9q2 2 - 31区域在口腔鳞癌发生发展中起重要作用 ,提示此区域可能存在与口腔鳞癌发生发展密切相关的抑癌基因。

22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述

22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22,UPD(22)]临床上少见,母源性或父源性UPD(22)致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。本文主要对22号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

第22号染色体的秘密

1999年12月1日，英国科学家宣布，人类重大科学研究项目之一——人类基因组计划取得突破性成果，第22号染色体全部破译。