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染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习 |
林俊伟
侯红瑛
章钧
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《新医学》
CAS
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2023 |
0 |
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两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析 |
罗继航
房迪
邱文娟
肖冰
范燕洁
叶军
韩连书
张惠文
余永国
梁黎黎
顾学范
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2018 |
6
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3
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一例22号环状染色体合并22ql3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析 |
孔京慧
章波
葛丽丽
宋银森
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
5
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4
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两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析 |
彭莹
唐桂芝
张锐
张杨慧
夏艳
马瑞玉
郭若兰
邬玲仟
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
1
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5
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新生儿Phelan-McDermid综合征1例 |
周姗姗
彭蕾
张国荣
范秀芳
李霞
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《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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6
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Phelan-McDermid综合征的研究进展 |
李珊
席可望
刘婷
张颖
李娟
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2021 |
1
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