染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习

目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。

两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常；患儿2主要表现为智力及语言发育落后，无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13．33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失，两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因，荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失，确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失，为遗传咨询提供重要依据。

一例22号环状染色体合并22ql3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核昔酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46,XY,r(22)(pll.2ql3),SNP array检测在22ql3区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hgl9]22ql3.33(49531302〜51197766)X1O结论患儿同时携带22号环状染色体以及22ql3微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。

两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析

目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。

新生儿Phelan-McDermid综合征1例

Phelan-McDermid综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由22号染色体长臂拷贝数缺失所致。本文报道1例以肌张力低、先天性心脏病、反复感染为主要表现的新生儿Phelan-McDermid综合征,以加强临床医生对本病的认识。

Phelan-McDermid综合征的研究进展

Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome,PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病,其临床表现复杂多样,主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等,但缺乏特异性,容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因,但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展,尤其在其诊断及治疗进展方面,本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。