肝豆汤在肝豆状核变性治疗中提高24h尿排铜量和改善作用的观察

目的:观察二巯丙磺酸钠联合还原型谷胱甘肽及肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的临床疗效。方法:56例HLD患者随机分为观察组36例和对照组20例,对照组用二巯丙磺酸钠注射液及还原型谷胱甘肽治疗,观察组在此基础上加用肝豆汤,疗程8周。结果:①观察组有效率达86.1%,明显高于对照组70.0%(P<0.05);②治疗后2组尿排铜量较治疗前均明显增多,观察组治疗后第2～8周的尿排铜量均明显多于同期对照组(P<0.01);③2组患者肝功能指标较治疗前均显著改善,且随着驱铜疗程的延长,改善趋势更为明显(ALT↓、AST↓、ALB↑,P<0.01)。结论:肝豆汤用于HLD的治疗可显著提高24h尿排铜量,患者临床症状、体征好转,可促进疾病向有利方向转化。

肝豆状核变性患者血清超氧化物歧化酶活性水平变化及与年龄、病程、尿酸和24 h尿铜的相关性

目的:观察肝豆状核变性(HLD)患者血清超氧化物歧化酶(SOD)活性水平的变化特点,并分析血清SOD活性水平与患者年龄、病程、尿酸和24 h尿铜的相关性。方法:回顾性分析500例HLD住院患者,参照2015年杨任民等制定的HLD分型标准,对入组患者的性别、年龄、病程、临床分型、肝脏分型和临床分级进行分类与统计,并统计患者驱铜治疗前血清SOD活性水平、尿酸(UA)水平、驱铜治疗前24 h尿铜(疗前24 h尿铜)和二巯基丙磺酸钠驱铜治疗第1个疗程第2天的24 h尿铜(疗后24 h尿铜),分析并比较不同性别、年龄、病程、临床分型、肝脏分型和临床分级的HLD患者血清SOD活性水平差异,同时分析血清SOD活性水平与患者年龄、病程、UA、疗前24 h尿铜和疗后24 h尿铜的相关性。结果:500例HLD患者中,25例血清SOD活性降低,136例血清SOD活性升高,总异常率为32.2%。男、女性别间的血清SOD活性水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄分组、病程分组、临床分型、肝脏分型、临床分级的HLD患者的血清SOD活性水平差异具有统计学意义(P<0.05)。其中,年龄分组1~10岁组患者血清SOD活性水平最高,51~60岁组患者最低;病程分组6~10年组患者血清SOD活性水平最高,21~30年组患者最低;临床分型症状前期型患者血清SOD活性水平最高,脑-内脏型患者最低;肝脏分型轻微病变型患者血清SOD活性水平最高,结节型患者最低,患者血清SOD活性水平随着肝脏损伤程度的加重,呈逐渐下降趋势;临床分级0级患者血清SOD活性水平最高,Ⅳ级患者最低,患者血清SOD活性水平随着临床分级等级的升高,呈逐渐下降趋势。HLD患者血清SOD活性水平与年龄、病程及24 h尿铜之间成负相关关系,差异有统计学意义(P<0.05),与UA之间成正向相关关系,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HLD患者存在血清SOD活性水平的异常变化,血清SOD活性水平与患者年龄、病程、24 h尿铜成负相关性,与UA成正相关性。此外,血清SOD活性水平受到HLD患者疾病损害程度的影响,随着HLD患者疾病损害程度的加重,其血清SOD活性水平逐渐下降,通过观察HLD患者的血清SOD活性水平,对患者病情严重程度的初步判断有一定的临床指导价值。

口服二巯丁二酸对肝豆状核变性临床疗效及尿铜的影响

２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，男１１例，女９例。年龄１０～３７岁（平均２０±６．４岁）。口服二巯丁二酸（ＤＭＳＡ）７０ｍｇ／ｋｇ．ｄ，观察８周，结果表明：７例显效，１２例好转，１例无效，有效率达９５％。疗前与疗后１～８周２４ｈ尿铜比较，结果显示：疗后各周及疗后总平均尿铜值均显著高于疗前。其尿排铜增高与临床疗效相一致。治疗期６例出现齿龈出血、皮下瘀斑外，未见其他副反应。说明ＤＭＳＡ是治疗ＨＬＤ的一种较理想的驱铜药物。

单次尿铜比值诊断儿童肝豆状核变性意义初探

目的探讨单次尿铜比值测定代替24h尿铜定量用于诊断肝豆状核变性(WD)的可行性。方法测定正常儿童24小时内多次尿标本的铜肌酐(Cu/Cr)、铜/锌(Cu/Zn)比值,了解其稳定性;收集15例肝病患儿(其中2例WD)的晨尿和24h尿,研究单次尿Cu/Cr、Cu/Zn值与24h尿铜相关性;测定9例初发WD患儿和22例其它肝病患儿的单次尿铜比值和24h尿铜,研究其诊断儿童肝病中的WD的敏感度和特异度。结果2例正常儿童24h内尿Cu/Cr值和Cu/Zn值的变异系数分别为12.5%、9.3%。单次尿Cu/Cr值和Cu/Zn值与24h尿铜的相关系数分别0.767和0.891(P<0.001)。24h尿铜定量诊断WD的敏感度55.5%、特异度77.3%;晨尿Cu/Zn值的敏感度77.8%、特异度86.4%。结论单次尿铜比值1d内波动小,尿Cu/Zn值与24h尿铜定量相关性好,诊断WD的敏感度和特异度较高,可望代替24h尿铜定量用于WD诊断。

肝豆汤治疗湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床研究

目的观察肝豆汤治疗肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床疗效。方法选取2018年12月—2019年7月安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的住院病人80例,随机分为观察组和对照组,各40例;对照组给予吞咽训练、静脉输注二巯丙磺酸钠常规排铜治疗,观察组在对照组基础上加用肝豆汤治疗,连续治疗6 d为1个疗程,共治疗4个疗程。比较两组治疗前、治疗2个疗程末及4个疗程末吞咽评价量表评分、中医证候量表评分、24 h尿铜水平。结果治疗4个疗程后,观察组临床疗效总有效率高于对照组(65.0%与47.5%,P<0.05)。治疗2个疗程末及4个疗程末,观察组中医证候积分、吞咽评价量表评分较治疗前明显改善(P<0.05或P<0.01),且观察组中医证候积分、吞咽评价量表评分均较对照组明显改善(P<0.05或P<0.01)。治疗2个疗程末及4个疗程末,两组24 h尿铜较治疗前明显升高(P<0.01),治疗4个疗程末,观察组24 h尿铜均较对照组明显升高(P<0.01)。结论肝豆汤能改善湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍症状、中医证候积分、吞咽评价量表评分和24 h尿铜水平。

44例肝豆状核变性患者临床特征、辅助检查结果及疗效评价

目的汇总44例肝豆状核变性(HLD)患者临床特征、辅助检查结果及疗效等病历资料,旨在加强对该病的认识。方法收集2007年2月—2021年10月期间HLD患者44例(男28例、女16例),年龄(9.3±3.4)岁,年龄2~17岁。HLD符合诊断要求。根据年龄阶段,分为学龄前期(<7岁)、学龄期(7~12岁)及青少年期(>12岁);依据诊断指南分为不同临床类型。结果44例HLD患儿学龄前期、学龄期及青少年期分别为6例(13.6%)、34例(77.3%)及4例(9.1%);肝型、脑型、混合型及其他类型分别26例(59.1%)、6例(13.6%)、6例(13.6%)及6例(13.6%),其中各型起病年龄为(8.4±2.0)岁、(11.2±1.2)岁、(10.4±2.2)岁及(10.5±1.9)岁,肝型年龄显著低于其他类型(P<0.05)。HLD患者首诊症状以肝脏部位多见,其中以肝酶异常(升高)病例最多。HLD患儿K-F环阳性、血铜蓝蛋白阳性、24h尿铜阳性及腹部超声异常分别为33例(75.0%)、43例(97.7%)、43例(97.7%)及38例(83.4%)。学龄前期K-F环阳性率(0%)显著低于学龄期(85.3%)、青少年期(100%)(χ^(2)=18.610,10.000,P<0.05);学龄前期腹部超声异常率(33.3%)显著低于学龄期(94.1%)、青少年期(100%)(χ^(2)=14.779,4.444,P<0.05);肝型K-F环阳性率(57.7%)显著低于其他临床类型(均为100%)(χ^(2)均为3.868,P<0.05)。按照治疗方式的不同,HLD患儿中锌剂、青霉胺联合锌剂治疗分别为18例、26例。比较资料可知,两组治疗前24 h尿铜、肝酶正常时24 h尿铜及复发率等差异具有统计学意义(t=8.042,14.150,χ^(2)=4.011,P<0.05)。结论HLD患儿临床症状常不典型,个体差异较大,以肝脏症状最为突出。肝型、学龄前期HLD患者K-F环阳性率、腹部彩超异常率显著低于其他组病例。单独应用锌剂或联合青霉胺治疗均对HLD有效,治疗方案优化还需要进一步探究。