MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征。本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家系成员均进行基因测序分析。基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970_972del(p.R324del)杂合变异,为新生变异;患儿父母该位点均无变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异。MITF基因c.970_972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点,是导致该患儿患病的致病基因。

RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。

DZ2A型锭子轴承测试系统的设计

对锭子轴承动态性能进行检测诊断 ,可以确保锭子的生产质量和运转稳定性。根据振动测试与分析原理 ,设计了一套锭子轴承动态性能测试系统。介绍了轴承装夹装置的结构和振动测试系统的组成。利用系统对DZ2A型锭子轴承进行了振动测试与故障诊断 。

逆行面动脉-颏下动脉下颌骨肌瓣修复上颌骨Brown 2A型缺损

目的:评价逆行面动脉-颏下动脉下颌骨肌瓣修复Brown 2A型上颌骨缺损的可靠性。方法:以逆行面动脉-颏下动脉下颌骨肌瓣修复8例因切除良性肿瘤造成的上颌骨缺损。男5例,女3例,年龄16～33岁。其中,上颌骨牙源性黏液瘤3例,上颌骨骨纤维异常增殖症和成釉细胞瘤各2例,软骨黏液样纤维瘤1例。结果:应用逆行面动脉-颏下动脉下颌骨肌瓣同期修复Brown 2A型上颌骨缺损,所有骨肌瓣均成活,未出现供区并发症,所有患者均获得良好美观效果及功能恢复。随访12～24个月,平均18.6个月,肿瘤均无复发。结论:逆行面动脉-颏下动脉下颌骨肌瓣修复上颌骨缺损快速、简单、安全可靠。

2a型腺苷受体在促进肿瘤免疫微环境抑制状态形成中的作用

2a型腺苷受体(A2a R)是一种广泛存在于各种免疫细胞表面的G蛋白偶联受体,与其配体腺苷(ADO)结合后发挥调控机体免疫功能的作用。本文综述了A2a R在肿瘤免疫微环境抑制状态形成中的作用,为干预A2a R的临床应用提供资料。

DK-2A型单体液压支柱密封质量检测仪及其应用

介绍了DK-2A型单体液压支柱密封质量捡测仪特点、原理,及对支柱低压密封质量检测的一些新结果。

多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。

多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告

目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法。方法回顾1家系共3例多发性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测。结果该家系3例患者均存在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,其中1例合并甲状旁腺增生。分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺手术,治疗效果良好。结论多发性内分泌腺瘤2A型为常染色体显性遗传,有明显家族遗传倾向,血降钙素、血癌胚抗原、甲状旁腺激素测定、颈部彩超及肾上腺CT是诊断本病的方法,尽早行RET基因突变分析和筛查对本病的诊断和临床治疗方法选择有重要指导意义。手术是主要治疗手段。

2A型血管性血友病的临床诊断

目的 探讨 2A型血管性血友病的临床特征和诊断方法。方法 用出血时间 (BT)、血浆凝血酶原时间(PT)、全血凝固时间 (CT)、活化的部分凝血活酶时间 (APTT)、vWF :Ag、FⅧ :C、FⅧC :Ag、瑞斯脱霉素诱导的血小板凝集试验和血浆多聚物分析 ,对 12 6例有先天性出血倾向的患者进行了研究。结果 确诊为 2A型血管性血友病 14例。皆有初期止血障碍的出血特点 ,表现为BT延长 ,PT、CT正常 ,APTT轻度延长 ,vWF :Ag下降 ,FⅧ :C、FⅧC :Ag轻度下降 ,瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集明显降低。血浆中缺乏大中分子量的多聚物。 结论 BT、CT、PT、APTT、vWF :Ag、FⅧ :C、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集试验可作为血管性血友病的初筛试验 。

CRH2A型动车组三级检修中轮对组成的问题分析与解决措施

在CRH2A型动车组三级修过程中,多次发现轮对轴承漏油、轴箱轴承难退卸、轴承锈蚀、电蚀等现象,严重影响动车组轮轴的检修质量和工期,通过对上述问题的研究分析,提出了合理的应对措施,改善效果明显。

肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点

目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维。结论 LGMD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显。其肌肉病理缺乏特异性。

两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变研究

目的总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型。方法对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点。提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序。结果家系1的先证者及其哥哥的10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Trp。家系2的先证者其兄长存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,筛查出1个家系成员为基因突变携带者。结论 RET原癌基因第11外显子Cys643Trp杂合突变及Cys634Arg杂合突变,均为MEN2A的致病基因,此2个家系患者虽然突变类型不同,但两家系患者在起病方式、发病年龄及临床表现均相似。基因检测是诊断MEN2A的有效方法。

丙型肝炎病毒2a型E2区基因cDNA的变异分析

目的 了解丙型肝炎病毒 2a型基因组E2区序列的一级结构及变异特征 ,为进一步研究HCV包膜蛋白的生物学功能打下基础。方法 用逆转录套式多聚酶链反应 (RT -nPCR)法从 1例NANB型肝炎患者血清中扩增出一条约 110 0bp的片段 ,以限制性内切酶EcoRI、HindⅢ双酶切后连入pUC19载体中 ,转化感受态细胞 ,经限制性内切酶长度多态性分析 (RFLP)和PCR法证实为阳性克隆后 ,用全自动序列分析仪测序。结果 测得约 110 0bp的核苷酸序列 ,其核苷酸序列及其编码的氨基酸序列分别与HCV - 1、HC -C2、HCV -BK、HC -J6、HC -J8相应序列作比较 ,显示分离株HCV在核苷酸水平上与以上分离株的同源性分别为 6 3.1%、6 4 .2 %、6 4 .1%、86 .9%、6 9 3% ,在氨基酸水平上的同源性分别为 6 9.6 %、70 .7%、6 9.6 %、86 .2 %、83.1%。结论 分离株 (HCV -JF)与HC-J6同属 2a型。

2A型血管性血友病的临床研究

目的 研究 2 A型血管性血友病 (v WD)的临床表型。方法 对 5 3例具有先天性出血性倾向的患者进行了出血时间 (BT)、血浆凝血酶原时间 (PT)、活性化部分凝血激酶时间 (APTT)、凝血酶时间 (TT)及瑞斯托霉素诱导的血小板聚集功能、血浆 v WF:Ag的检测。结果 初步诊断 2 A型血管性血友病 4例 ,其中女性 2例 ,男性 2例。结论 2 A型血管性血友病是质异常的常见类型 ,其临床表现具有高度异质性。

一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析

目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 (1)除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;(2)经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET基因点突变:Cys634Arg。结论本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。

4GD-2A型大豆收割机

由黑龙江省北安垦区龙光机械厂（地址：北安市赵光镇，邮箱：164028，电话：0456-6602286，6406816）研制生产，通过省级技术鉴定，并获国家专利，已批量出产投放市场。

KTH-2A型可控同步呼吸机的使用保养及故障应急处理

呼吸机为抢救病人的急救设备 ,因此正确安全使用 ,日常保养及应急故障处理就显得十分重要。本文就KTH - 2A型呼吸机的安全使用。

多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的护理

总结多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术患者的护理。术前建立家族健康管理档案,进行RET基因检测,严格执行降压、扩容护理;术后加强生命体征监测,保持各引流管引流通畅,积极预防并发症,制定个体化的皮质激素替代方案、详细的随访计划及遗传咨询指导。14例患者手术顺利,除1例在术前排便时发生高血压危象、2例术中发生血压波动需紧急处置外,其余患者围手术期均未发生并发症。

3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察

目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。