一例2p15-p16．1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析

目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测，并进一步应用微卫星基因座（short tandem repeat，STR）对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源。结果患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等。患儿常规染色体核型为46，XY，父母核型正常。aCGH结果显示患儿2p15-p16．1区域存在1.28Mb的缺失，父母未检测到该区域缺失，微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段。结论该患儿2p15-p16．1区域缺失是新发突变，可能为其发病原因；该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异，ehr2：60．5-61．5Mb区域可能是该综合征的关键区域。