瘢痕疙瘩候选基因与染色体2q23微卫星扫描及连锁分析的多家系研究

目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体2q23区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本，根据文献选择位于2q23区域11个微卫星标记，应用多重聚合酶链式反应（mPCR）扩增产物片断，测定PCR产物片段，获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值，根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。结果：在重组率θ=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。结论：中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体2q23区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。