血清CTRP9、TNFR1、FGF23与2型糖尿病患者下肢动脉血管病变的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白9(CTRP9)、肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)表达水平,分析其与患者下肢动脉血管病变(LEAD)的关系。方法选取2018年1月至2020年1月在我院接收治疗的T2DM患者142例(病例组),根据踝臂指数(ABI),将其分为单纯T2DM组(ABI>0.90,n=95)和合并LEAD组(ABI≤0.90,n=47)。另选取我院体检健康人群100例(观察组)。采用酶联免疫吸附法检测血清CTRP9、TNFR1、FGF23表达水平。应用Pearson相关性分析血清CTRP9、TNFR1、FGF23水平与LEAD的相关性。绘制ROC曲线,分析血清CTRP9、TNFR1、FGF23对T2DM患者LEAD发生的预测价值。结果病例组血清CTRP9、TNFR1、FGF23水平与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。LEAD组血清CTRP9水平低于单纯T2DM组,血清TNFR1、FGF23水平高于单纯T2DM组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,血清CTRP9与ABI呈正相关,血清TNFR1、FGF23与ABI呈负相关(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,血清CTRP9降低,血清TNFR1、FGF23升高是T2DM患者LEAD发生的重要危险因素(P<0.05)。血清CTRP9、TNFR1、FGF23联合检测预测T2DM患者LEAD发生的AUC为0.902,灵敏度和特异性分别为0.731、0.886。结论T2DM患者血清CTRP9水平降低,血清TNFR1、FGF23水平升高,血清CTRP9、TNFR1、FGF23水平变化与患者LEAD的发生密切相关,也是判断T2DM患者LEAD发生的重要生物学指标。

染色体1q23.2区域存在与中国人群系统性红斑狼疮发病相关基因位点

目的 明确中国人群中Bcl 2基因多态是否与系统性红斑狼疮 (SLE)相关 ,检测Bcl 2与IL 10易感等位基因间是否存在协同作用。方法 通过荧光标记微卫星分型技术对 2 32个SLE核心家系及 10 6例正常对照进行Bcl 2微卫星的基因分型。结果 (1)两组对象Bcl 2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义 (P值分别为 0 0 0 1和 0 0 0 3) ;(2 )Bcl 2等位基因存在传递不平衡 ,Bcl 2 195bp等位基因从父母优势传递给患病子代 (传递 :不传递 =12 2 :82 ,P =0 0 0 5 1) ;(3)同时携带Bcl 2 195bp和IL 10G138bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl 2 195bp或IL 10G138bp的个体 ,患病的危险性增加 (OR值分别为 3 0 0 ,1 77和 1 0 7)。结论 Bcl 2基因多态与SLE发病相关 ,其可能直接参与SLE发病或与附近某个易感位点存在连锁不平衡。Bcl 2与IL

伴t（1；19）（q23；p13）和E2A-PBX1成人急性T淋巴细胞白血病一例报告附文献复习

目的总结1例伴有t（1；19）和E2A-PBXl融合基因阳性的成人T细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的诊疗体会。方法对1例成人T细胞ALL患者进行染色体核型分析，流式细胞术检测免疫表型，同时进行融合基因多重RT-PCR扩增。结果患者染色体核型为47，XY，9p＋，15p＋，17q-，der（19），t（1；19）（q23；p13）[5j／46，XY[15]。E2A-PBX1融合基因阳性表达。给予hyperCVAD（环磷酰胺＋长春新碱＋阿霉素＋地塞米松）方案治疗后患者获血液学完全缓解，染色体核型复查为46，XY[10]，E2A—PBXI融合基因检测阴性。结论E2A—PBX1＋t（1；19）也可以发生于T细胞ALL，E2a-PBX1白血病细胞在不同的癌基因协同信号或微环境下转化方向可变。