ERK1/2信号通路基因3'UTR多态性与非小细胞肺癌的相关性

目的探究4个ERK1/2信号通路的基因3'UTR区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(MAPK1基因中的rs9340,NRAS基因中的rs14804,KRAS基因中的rs712和rs7973450)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的相关性。方法纳入了478名NSCLC患者及480名健康对照者,利用TaqMan探针法对其进行基因分型检测,并分析上述4个SNP与NSCLC的相关性。结果rs9340位点的等位基因在对照组与非小细胞鳞状细胞癌组(squamous cell carcinoma,SCC)中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.009),该结果表明rs9340位点的G等位基因可能是非小细胞肺鳞癌的保护性因素(OR=0.67,95%CI:0.50~0.91)。同时,在<50岁年龄组中,rs9340位点的等位基因在对照组和NSCLC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=5.07×10^(-4)),该结果表明rs9340等位基因G可能是NSCLC的保护性因素(OR=0.46,95%CI:0.29~0.72)。结论MAPK1基因SNP位点rs9340可能与NSCLC的发生风险相关。

CYP3A4、CYP3A5基因多态性与紫杉醇疗效及不良反应的相关性研究

目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药物不良反应进行评估,分析患者的疗效及不良反应和CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性的相关性。结果67例肿瘤患者中,CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因的野生型组、突变型组之间的疗效和不良反应指标均不存在显著性差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性与紫杉醇的疗效和不良反应不具有相关性。

小核RNA激活复合体多肽3基因rs4741506多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中及其中医证候的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中小核RNA激活复合体多肽3(SNAPC3)基因rs4741506多态性与缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的关系。方法选取2016年1月至2019年12月在广西中医药大学第一附属医院脑病科住院治疗的774例IS患者作为观察组,同期本院体检中心的健康体检者以及医院骨科轻症外伤患者793例作为对照组。对IS患者进行中医证候辨证,对SNAPC3基因多态性位点rs4741506进行基因分型检测。建立4种遗传模型,应用PLINK软件和SPSS 21.0软件进行遗传关联及基因位点多态性与IS及其中医证候和患者临床指标的相关性分析。结果观察组与对照组rs4741506位点的基因型频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=6.366,P=0.041)。在加性模型、显性模型、隐性模型中,SNAPC3基因rs4741506多态性与IS的发生风险均无显著相关性(均P>0.05)。多因素Logistic回归模型分析结果显示,校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS风证(隐性模型:比值比=0.45,95%置信区间:0.22~0.92,P=0.029)、痰证(隐性模型:比值比=0.39,95%置信区间:0.19~0.81,P=0.011)发生风险相关,而与血瘀证的发生风险无明显相关性(显性模型:比值比=1.42,95%置信区间:1.00~2.01,P=0.051)。在隐性模型下,校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS痰证患者舒张压水平相关(β=-10.93,95%置信区间:-20.64~-1.22,P=0.028)。一般线性回归分析结果显示,校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS痰证患者血清载脂蛋白A1(加性模型、显性模型)、载脂蛋白B(隐性模型)、血小板计数(加性模型、显性模型)水平、凝血酶时间(显性模型)显著相关(均P<0.05)。结论SNAPC3基因rs4741506多态性可能影响IS风证及痰证的发生发展。

湖羊钙蛋白酶3基因多态性与生长性状关联分析

为了探究湖羊钙蛋白酶3(CAPN3)基因多态性与生长性状的关联性,采用PCR产物直接测序技术筛选湖羊CAPN3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点,进行遗传学分析,并将SNPs与湖羊的生长性状进行关联分析。结果显示:在湖羊CAPN3基因中检测到11个SNPs,其中3个为低度多态,8个为中度多态,有3个SNPs与湖羊的生长性状显著相关,其中g.42772T>G与湖羊断奶到6月龄(180日龄)日增重和6月龄(181日龄)到周岁日增重显著相关,TT基因型的断奶到6月龄日增重显著高于GG基因型(P<0.05),TT、TG基因型的6月龄到周岁日增重显著高于GG基因型(P<0.05);g.42875C>T与湖羊初生重、断奶到6月龄日增重、6月龄到周岁日增重显著相关,CC基因型的初生重显著高于CT基因型(P<0.05),CC基因型的断奶到6月龄日增重显著高于TT基因型(P<0.05),CC与CT基因型的6月龄到周岁日增重显著高于TT基因型(P<0.05);g.55993T>C与湖羊胸围显著相关,CC基因型的胸围显著高于TT基因型(P<0.05)。提示:这3个SNPs与湖羊的生长性状显著相关,可能是湖羊生长性状的重要分子标记。

江泉黑猪GPAT 3基因多态性及其与生长性状的关联分析

【目的】探究江泉黑猪甘油-3-磷酸酰基转移酶3(glycerol-3-phosphate acyltransferase 3,GPAT3)基因多态性及其与生长性状的相关性,为江泉黑猪的遗传改良和优化繁殖计划提供理论和技术支持。【方法】采集292头江泉黑猪的耳组织样并提取DNA,PCR扩增GPAT 3基因片段,结合Sanger测序与MassARRAY核酸质谱分析系统检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点及基因分型。利用R语言3.6.2、HaploView、PHASE等软件进行GPAT 3基因SNP位点的遗传效应、连锁不平衡和单倍型分析。利用SAS 9.2软件分析GPAT 3基因SNP位点及其构成的单倍型块与江泉黑猪生长性状的相关性。【结果】在GPAT 3基因及其5′-调控区共发现10个SNPs,其中4个为低度多态,6个为中度多态;7个SNPs位点基因型频率分布处于哈代-温伯格平衡状态。关联分析发现,9个SNPs与江泉黑猪生长性状呈显著关联(P<0.05),其中g.134957929 G>A、g.134957930 G>T、g.134958013 G>A和g.134976983 T>C存在极强连锁,构建的AGGT/AGGT双倍型在胸围、体高方面具有显著优势(P<0.05),GTGC/GTGC双倍型和GTGC单倍型在体长方面具有显著优势(P<0.05);g.135002556 C>A、g.135002627 C>T、g.135002680 C>T存在极强连锁,构建的ATC/ATC双倍型在胸围、腹围方面具有显著优势(P<0.05),CCC/ATC双倍型在背膘厚方面具有显著优势(P<0.05),ATT单倍型在腹围方面具有显著优势(P<0.05)。【结论】江泉黑猪GPAT 3基因具有丰富的多态性位点,9个SNPs及其构成的2个单倍型块与江泉黑猪胸围、腹围、体高等有显著关联性,可作为江泉黑猪生长性状选育的分子遗传标记。

CYP3A5基因多态性及五酯胶囊对肾移植术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响

目的 探讨CYP3A5基因多态性及五酯胶囊(WZ)对肾移植患者术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响。方法 选择本院2021年9月至2023年9月接受同种异体肾移植术且术后接受他克莫司+霉酚酸类+泼尼松三联免疫治疗的患者132例为研究对象,根据其基因型(CYP3A5^(*)1或CYP3A5^(*)3/^(*)3)和是否联用WZ(联用为“+WZ”,不联用为“+NO WZ”)将患者分为4组。分析4组患者在肾移植术后14 d、1个月、3个月的他克莫司血药谷浓度/日剂量(c0/D)的差异,比较4组患者术后3个月内急性排斥反应及他克莫司相关不良反应的发生率。结果 术后14 d、1个月、3个月(CYP3A5^(*)1+WZ组患者除外),无论是否联用WZ,CYP3A5^(*)1基因型患者的c0/D均显著低于CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者(P<0.05)。4组患者术后3个月内,虽急性排斥反应及他克莫司相关不良反应发生率差异均无统计学意义(P>0.05),但CYP3A5^(*)3/^(*)3+WZ组高血糖症发生率更高,达41.67%。结论 CYP3A5基因多态性与肾移植患者他克莫司c0/D显著相关。在监测他克莫司c0的前提下,CYP3A5^(*)1基因型患者应在术后尽早联用WZ以加快他克莫司达到治疗浓度范围,而CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者由于高血糖症发生风险较高,不推荐联用WZ。

NOS3、IL-1β基因多态性与不明原因复发性流产相关性的研究进展

不明原因复发性流产(URSA)是妇产科中最常见的妊娠并发症之一,给患者身心和家庭造成严重的负面影响,是育龄期女性生殖健康的一大威胁。其病因及发病机制不清,尚无有效的防治措施,是当前生殖健康领域的一大难点。有研究表明一氧化氮合酶3(NOS3)、白介素-1β(IL-1β)基因的相关功能区单核苷酸多态性(SNP)与URSA疾病相关,但文献结果并不一致。本文就NOS3、IL-1β基因多态性与URSA相关性的研究进展进行综述。

L3MBTL3基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究L3MBTL3的基因多态性在人群中的分布,探讨其不同分型与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感性的相关性。方法:选择2021年3月-2022年3月于上海市奉贤区中心医院就诊的SLE患者45例作为SLE组,同期体检人群45例作为对照组。收集受试者静脉血,离心后检测临床检验指标,然后提取血细胞基因组DNA,应用Sanger测序对L3MBTL3基因rs6923819、rs2068957位点进行基因分型与分析。结果:Sanger测序结果显示,L3MBTL3基因rs6923819和rs2068957两个SNP位点存在碱基突变情况,rs6923819位点C等位基因和CC基因型与SLE患病风险存在相关性(P<0.05),携带rs6923819位点C等位基因或CC基因型的SLE患者的肾炎发病风险升高(P<0.05),而关节炎发病风险降低(P<0.05)。结论:L3MBTL3基因的rs6923819多态性可能与SLE易感性及其临床表型相关。

哮喘儿童ORMDL3基因多态性及基因与环境交互作用的分析

目的 研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因-环境交互作用与儿童哮喘的关系。方法 选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组,分别比较两组儿童ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的等位基因及基因型频率差异;采用logistic回归分析ORMDL3基因与儿童哮喘患病风险的关系,Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析,广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因与环境的交互作用。结果 ORMDL3基因rs7216389位点哮喘组TT、TC基因型频率均高于对照组(P<0.05),等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05),rs12603332等位基因及基因型频率在两组分布均差异无统计学意义(P>0.05);rs7216389位点TT和TC基因型儿童哮喘患病风险分别为CC基因型儿童的7.000倍和8.312倍(P<0.05);rs12603332位点AG基因型儿童哮喘患病风险为AA基因型儿童的4.266倍(P<0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);GMDR显示两位点存在交互作用(P<0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点基因多态性与儿童哮喘患病风险有关,两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用。

SOCS-3蛋白及其基因多态性对肥胖胃食管反流病患者食管黏膜损伤的影响

目的探讨SOCS-3蛋白及其基因多态性对肥胖人群胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)食管黏膜损伤的影响。方法选取100例GerdQ量表评分>8分的GERD患者。采用Western blotting方法研究SOCS-3的蛋白表达情况。采用PCR-测序法对SOCS-3基因rs4969168位点进行基因分型,并分析肥胖相关指标(BMI、体质量、身高、腰围)、反流性食管炎(reflux esophagitis,RE)洛杉矶分级与rs4969168位点基因多态性的相关性。结果肥胖组GERD患者SOCS-3蛋白表达最高,超重组其次,正常组最低。不同基因型GERD患者BMI值:AA(26.21±3.41)kg/m^(2)、AG(24.42±2.04)kg/m^(2)、GG(23.90±2.68)kg/m^(2)(P=0.011),腰围值:AA(91.34±10.85)cm、AG(88.90±8.93)cm、GG(84.28±8.00)cm(P=0.03),rs4969168位点基因型中等位基因A出现频率与BMI、腰围的平均水平呈正相关。GERD患者食管黏膜损伤程度与rs4969168基因多态性显著相关(P=0.037);随着A等位基因出现频率减少,GERD患者出现严重食管黏膜损伤的比例增加。结论rs4969168的等位基因A在GERD人群食管黏膜炎症损伤中起保护作用;对于高BMI的GERD患者,食管黏膜SOCS-3蛋白表达增高可能是等位基因A产生保护作用的重要因素。

胃癌晚期患者CYP3A5^(*)3基因多态性与阿帕替尼单药治疗不良反应的相关性研究

目的探讨胃癌晚期患者细胞色素P4503A5^(*)3(CYP3A5^(*)3)基因多态性与阿帕替尼单药治疗不良反应的关系。方法选取南京市第一医院2020年1月~2022年6月接受阿帕替尼单药治疗的胃癌晚期患者86例。采集患者2ml外周静脉血,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)联合测序法鉴定患者CYP3A5^(*)3的基因型,分析其与阿帕替尼所致不良反应的相关性。结果86例患者中,突变杂合子型(AG型)29例,突变纯合子型(GG型)51例,突变型占比93.02%。携带CYP3A5^(*)3 GG基因型的患者高血压和白细胞减少的发生率明显高于AA+AG基因型患者(χ^(2)=6.154,6.947,P=0.043,0.027)。阿帕替尼治疗相关的其他不良反应未发现与CYP3A5^(*)3基因型的相关性(P>0.05)。此外,未发现CYP3A5^(*)3基因型与严重不良反应的相关性(P>0.05)。结论CYP3A5^(*)3 GG基因型明显增加阿帕替尼单药治疗所致的高血压和白细胞减少发生风险,未发现其与严重不良反应发生风险的相关性。

人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制

川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。

SOCS3基因多态性与急性脑梗死遗传易感性及进展的关系

目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系。方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度。根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组。根据SOCS3基因rs8064821的测序结果,检测到CC、CA和AA三种基因型,分析各基因型的分布差异及其对疾病进展的预测价值。结果:ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的基因型分布为CC(161例)、CA(127例)和AA(22例),频率分别为51.93%、40.97%和7.10%。中重度组病人的CC基因型比例低于轻度组,CA、AA基因型比例高于轻度组(P<0.01)。与非进展组相比,进展为神经功能缺损的病人CC基因型比例较低,CA和AA基因型比例较高(P<0.01)。结论:CA和AA基因型是皖北地区ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的主要基因型,携带CA和AA基因型的病人更易出现神经功能障碍。

STAT3的多态性在HPV16所致宫颈癌发生中的作用

目的:研究人乳头状瘤病毒16(HPV16)所致宫颈癌发生过程中转录活化子3(STAT3)多态性的作用。方法:回顾性选取2019年至2023年入院的34例宫颈癌患者为观察对象,将其设为A组,选取同一时期入院的54例宫颈上皮内瘤变患者将其设为B组,同时选取同一时期入院的80例慢性宫颈炎患者将其设为C组。HPV16 E6蛋白测定方式主要为免疫组化、聚合酶链反应(PCR)-反向点杂交法,STAT3测定方式主要为PCR法,STAT3基因C1697G多态性测定方式主要为PCR-制片段长度多态性(RFLP),比较并分析三组患者E6蛋白、STAT3蛋白阳性表达率与STAT3基因多态性表达情况。结果:与B、C组相比,A组患者E6、STAT3蛋白阳性表达率明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);相比C组患者,B组患者E6蛋白、STAT3蛋白阳性表达率明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167)。相比C组患者,A、B组患者G/G型构成比明显更低,C/C型构成比明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);相比B组患者,A组患者G/G型构成比明显更低,C/C型构成比明显更高,差异有统计学意义(P<0.0167);三组患者G/C型构成比差异无统计学意义(P>0.0167)。结论:HPV16所致宫颈癌发生及发展过程中STAT3及其多态性可能有重要作用。

CYP3A7与MDR1基因多态性与镇痛效应的关系研究

目的 分析CYP3A7、MDR1基因多态性与镇痛效应之间的关系。方法 回顾性分析87例行腹部手术患者的一般临床资料,术后均采用舒芬太尼镇痛,对影响患者术后镇痛效应的相关因素进行分析。结果 87例行腹部手术的患者中,术后轻度疼痛(轻度疼痛组)45例、术后中重度疼痛(中重度疼痛组)42例。两组的年龄、性别、美国麻醉医师协会(ASA)分级以及CYP3A7基因多态性比较差异无统计学意义(P>0.05);两组MDR1 2677G>T/A基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05)。将轻度疼痛组与中重度疼痛组患者具有统计学意义的单因素纳入Logistic回归模型进行多因素分析,结果表明MDR1 2677G>T/A GG、GA、TA、AA为术后镇痛效应的影响因素(OR=0.998、1.078、1.044、1.038,P<0.05)。结论 MDR1基因多态性对患者术后镇痛效应可产生影响,临床在制定镇痛方案时应该综合考虑患者基因型等相关因素制定个体化的镇痛治疗方案。

钙黏蛋白家族成员3及11号染色体开放阅读框30基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效的研究

目的探讨钙黏蛋白家族成员3(CDHR3)及11号染色体开放阅读框30(C11orf30,EMSY)基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效。方法前瞻性选取2020年5月至2021年10月于泰州市第二人民医院就诊的支气管哮喘病儿132例作为易感组。均接受糖皮质激素吸入治疗,并根据疗效分为疗效良好组和疗效不良组。选取同期体检的48例儿童作为对照组,采用倾向性匹配方法对易感组和对照组性别、年龄等基线资料进行匹配;采用PCR检测CDHR3及EMSY基因的单核苷酸多态性,计算其基因型频率和等位基因频率,基因位点的多态性与儿童支气管哮喘易感风险间的关系采用多因素logistic回归分析。对比疗效良好组和疗效不良组不同基因型分布。结果易感组和对照组经倾向性评分匹配后有36组配对成功(每组36例),匹配后基线资料对比差异无统计学意义(P>0.05)。匹配后易感组和对照组CDHR3基因rs6967330位点、EMSY基因rs12278256位点基因型频率及A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:EMSY基因rs12278256位点AA基因型[OR=9.91,95%CI:(1.02,96.65)]、CDHR3基因rs6967330位点AA基因型[OR=10.09,95%CI:(1.08,94.02)]是支气管哮喘易感的危险因素(均P<0.05)。治疗12周后,24例(66.67%)为疗效良好组,其余12例(33.33%)归为疗效不佳组,两组CDHR3基因rs6967330位点基因型分布对比差异无统计学意义(P>0.05);两组EMSY基因rs12278256位点基因型分布对比差异有统计学意义(P<0.05),其中疗效良好组AA基因型分布频率[37.50%(9/24)]明显高于疗效不良组[0(0/12)](P<0.05)。结论CDHR3基因rs3847076位点以及EMSY基因rs12278256位点与儿童支气管哮喘易感有关,EMSY基因rs12278256位点与糖皮质激素治疗疗效相关。

EGR3基因rs11136094多态性与缺血性脑卒中中医证候的相关性

目的旨在探讨早期生长反应因子3基因(EGR3)rs11136094多态性与缺血性脑卒中(IS)中医证候的相关性。方法纳入病例组774例IS患者、对照组793例健康体检人群。采用《中风病辨证诊断标准(试行)》对IS患者进行中医辨证。运用MassarraySNP基因分型实验技术进行基因分型。运用PLINK软件和SPSS19.0软件进行统计分析。结果校正年龄、性别后,EGR3基因rs11136094多态性与IS风证的发生风险显著相关[加性模型:OR(95%CI)=0.82(0.68~0.99),P=0.041;隐性模型:OR(95%CI)=0.67(0.49~0.91),P=0.010];EGR3基因rs11136094多态性与IS风证评分的关联具有统计学意义[隐性模型:β(95%CI)=-0.81(-1.49~-0.13),P=0.019];rs11136094多态性与IS风证患者的血小板(PLT)水平显著相关[隐性模型:β=(95%CI)=24.68(4.37~44.99),P=0.018]。结论EGR3基因rs11136094遗传多态性可能影响IS风证的发生发展。

ACTN3 R577X多态性影响骨骼肌功能的分子机制探究

ACTN3基因常见的无义多态性(rs1815739,R577X)导致全球超过15亿人快肌纤维缺失α-辅肌动蛋白-3(α-actinin-3),使其发生功能改变。不同运动项目的优秀运动员ACTN3基因型分布频率与普通人群不同,ACTN3 R577X多态性与运动表现密切相关。为探究ACTN3 R577X多态性影响运动能力的分子机制,对α-辅肌动蛋白结构、ACTN3 R577X多态性及其与运动能力间的相关性进行了综述。研究发现,α-actinin-3缺失通过肌纤维蛋白组成、骨骼肌代谢特性、Ca^(2+)释放回收速率和信号传导通路等方面的分子机制影响骨骼肌功能以及ACTN3 R577X多态性诱导骨骼肌产生不同适应性进而影响运动表现。

PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究

目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析.结果本研究中病例组与健康对照组人群PON3Ala99Ala基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性.sALS组与对照组之间PON3 Ala99Ala基因的三种基因型分布比较无差异(P=0.157).PON3 Ala99Ala基因A和G等位基因分布在对照组、sALS组中进行组间比较,差异无统计学意义(P=0.257).与AA基因型比较,AG基因型、GG基因型和AG+GG基因型均不增加患sALS的风险(分别为OR=1.68,95%CI=0.95~2.98;OR=0.63,95%CI=0.11~3.54;OR=1.55,95%CI=0.89~2.71).结论PON3Ala99Ala基因多态性不增加sALS发病易感性.