双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD 3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D 3受体基因(dopamine D 3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4~12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(body mass index,BMI)和腰臀比(waist-hip ratio,WHR)。从口腔拭子中提取全基因组DNA,采用SNaPshot技术对DRD 3基因4个SNP位点进行检测;运用MX软件拟合最佳结构方程模型,估算各指标遗传度;运用广义估计方程模型分析各指标与DRD 3基因SNP的相关性。结果发现:(1)各指标拟合的最佳结构方程模型均为ACE,校正年龄后,除女生臀围(学龄前22%,学龄70%)外,其余各指标遗传度均为学龄前期(男生身高92%、体重93%、BMI 92%、腰围86%、臀围86%、WHR 71%,女生身高92%、体重90%、BMI 92%、腰围86%、WHR 51%)不同程度高于学龄期(男生身高73%、体重70%、BMI 64%、腰围54%、臀围70%、WHR 43%,女生身高73%、体重47%、BMI 61%、腰围27%、WHR 43%);学龄前期体重、臀围及WHR,学龄期体重、BMI、腰围等指标遗传度存在一定的性别差异;(2)体重分别与rs 167771、rs 226082存在相关(P<0.05),身高与rs 324029存在相关(P<0.05),腰围与rs 167771存在相关(P<0.05),臀围与rs 226082存在相关(P<0.01),WHR分别与rs 324029、rs 167771、rs 226082存在相关(P<0.05)。研究结果表明:遗传和环境因素对儿童体型发育均有影响,但遗传效应可能存在一定的发育阶段和性别差异;DRD 3基因rs 324029、rs 167771、rs 226082与双生子儿童体型发育可能存在一定相关性。