目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新...目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断;基因突变检测及功能分析明确诊断。结果(1)发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高,尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高,诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高,3例随访后浓度逐步下降或达正常。(2)发现4种MCCC1基因新变异:e.insl680A(25%)、c.203C〉T(P.A68V)、C.572T〉C(P.L191P)、C.639+5G〉T和2种MCCC2基因突变e.1406G〉T(P.R469L,新变异)及e.592C〉T(P.Q198X)。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。展开更多
目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC+C5OH>0.6μmol/L的...目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC+C5OH>0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC+C5OH浓度。用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实。结果通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源性MCCD 1例。另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点。结论对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测。疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断,建议定期随访。展开更多
文摘目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断;基因突变检测及功能分析明确诊断。结果(1)发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高,尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高,诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高,3例随访后浓度逐步下降或达正常。(2)发现4种MCCC1基因新变异:e.insl680A(25%)、c.203C〉T(P.A68V)、C.572T〉C(P.L191P)、C.639+5G〉T和2种MCCC2基因突变e.1406G〉T(P.R469L,新变异)及e.592C〉T(P.Q198X)。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。