3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征的诊断并文献复习

目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床诊断学特征。方法回顾性分析济宁医学院附属医院神经内科收治的1例MEGDEL综合征患者临床资料,并复习文献。结果男性患者,22岁,主要表现为精神发育迟缓、进行性肌张力障碍及一过性肝功能异常,尿液中3-甲基戊二酸(23.28 mmol/mol肌酐)和3-甲基戊烯二酸(145.71 mmol/mol肌酐)水平增高,对其进行基因检测首次发现SERAC1基因存在复合杂合突变,分别是c.1498G>A及c.1645_1646 insATC,经证实为MEGDEL综合征。结论MEGDEL综合征主要损害中枢神经系统,表现为精神运动发育迟滞和进行性肌张力障碍;确诊依赖于基因检测,表现为SERAC1基因突变。