枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断

目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列，直接测序分析4例患儿BCKDHA、BCKDHB基因的突变情况。在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞，对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测，用于产前诊断。结果4例患儿中共检测到6种不同的基因突变，包括4种新突变（c．308T〉C、C．562G〉T、c．1279C〉G、c．12801291dell2）。其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变（C．308T〉C、C．562G〉T、C．868G〉A、C．1279C〉G及c．1280—1291de112），另一个家系在BCKDHB基因上检测到C．853C〉T1个突变。4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变，提示胎儿为MSUD杂合子。结论通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析，初步了解MSUD患者的基因突变情况，并成功应用于产前诊断，为MSUD家庭提供帮助。