2-甲基3-羟基丁酸尿症1例

2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断。

2-甲基3-羟基丁酸尿症1例

患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史.

3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告

目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。