一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析

目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。