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母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
1
作者
赵晶晶
高晶珍
+1 位作者
赵向宇
李琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期617-621,共5页
目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周...
目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。
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关键词
产前诊断
1
p
3
6
缺失
综合征
3
p
26.3
p
25.2重复
平衡易位携带者
染色体微阵列分析
原文传递
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
2
作者
石佳旻
陈尚勤
+4 位作者
鲁爱慧
梁雅琴
王楸
卢朝升
王丹
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期234-237,共4页
目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规...
目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。
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关键词
3
p
26.3
p
25.
3
缺失
SETD5基因
拷贝数变异
特殊面容
多发畸形
原文传递
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析
被引量:
2
3
作者
冯丽云
蔡伟奕
+3 位作者
姜久盛
孙绍华
荆春丽
原琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期535-539,共5页
目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generation sequencing,NGS...
目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t(3;7)(p26;q31),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16Mb的微缺失,7q31.33-qter区存在约34.24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3;7)平衡易位,其核型为46,XY,der(3)t(3;7)(p26.3;q31.33)pat。3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。
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关键词
3p26.3-pter缺失
7q
3
1.
3
3
-qter重复
拷贝数变异
二代测序
原文传递
题名
母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
1
作者
赵晶晶
高晶珍
赵向宇
李琳
机构
临沂市人民医院妇产科
临沂市人民医院遗传检验科
临沂市检验医学重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第5期617-621,共5页
基金
山东省重点研发计划(2017GSF218072)
徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
文摘
目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。
关键词
产前诊断
1
p
3
6
缺失
综合征
3
p
26.3
p
25.2重复
平衡易位携带者
染色体微阵列分析
Keywords
p
renatal diagnosis
1
p
3
6 deletion syndrome
3
p
26.3
p
25.2 du
p
lication syndrome
Balanced translocation carrier
Chromosomal microarray analysis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
2
作者
石佳旻
陈尚勤
鲁爱慧
梁雅琴
王楸
卢朝升
王丹
机构
温州医科大学附属第一医院儿科
温州医科大学附属第二医院新生儿科
温州医科大学附属第一医院超声影像科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期234-237,共4页
基金
国家自然科学基金(82171701)
浙江省医药卫生科技计划(2022KY893)
温州市科技计划(Y2020076)。
文摘
目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。
关键词
3
p
26.3
p
25.
3
缺失
SETD5基因
拷贝数变异
特殊面容
多发畸形
Keywords
3
p
26.3
p
25.
3
deletion
SETD5 gene
Co
p
y number variation
Facial dysmor
p
hism
Multi
p
le malformation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析
被引量:
2
3
作者
冯丽云
蔡伟奕
姜久盛
孙绍华
荆春丽
原琳
机构
辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院遗传实验室
辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院超声科
东莞博奥木华基因科技有限公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期535-539,共5页
文摘
目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t(3;7)(p26;q31),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16Mb的微缺失,7q31.33-qter区存在约34.24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3;7)平衡易位,其核型为46,XY,der(3)t(3;7)(p26.3;q31.33)pat。3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。
关键词
3p26.3-pter缺失
7q
3
1.
3
3
-qter重复
拷贝数变异
二代测序
Keywords
3
p
26.3
-pter
deletion
7q
3
1.
3
3
-qter du
p
lication
Co
p
y number variant
Next generation sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
赵晶晶
高晶珍
赵向宇
李琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024
0
原文传递
2
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
石佳旻
陈尚勤
鲁爱慧
梁雅琴
王楸
卢朝升
王丹
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
3
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析
冯丽云
蔡伟奕
姜久盛
孙绍华
荆春丽
原琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
2
原文传递
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