母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。