NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析

目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。