3q27-3q29相关的p63蛋白表达在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的意义

目的 探讨3q27-3q29相关的p63蛋白表达在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的意义.方法 应用免疫组织化学EnVision二步法检测102例DLBCL与15例反应性淋巴组织增生（RHL）中p53蛋白和3q27-3q29相关的p63蛋白的表达并进行随访.结果 p53、p63蛋白在DLBCL中的阳性率分别为62%和56%,在RHL中的阳性率分别为0和13%,p53、p63蛋白在DLBCL与RHL中比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;p53、p63蛋白的表达在Ⅰ＋Ⅱ期中的阳性率分别为48.3%和41.4%,在Ⅲ＋Ⅳ期中的阳性率分别为79.5%和75%,差异有统计学意义（P〈0.05）;p53、p63蛋白的表达在生发中心B细胞型（GCB型）中的阳性率分别为28%和28%,在非GCB型（non-GCB型）中的阳性率分别为72.7%和64.9%,差异均有统计学意义（P〈0.05）.p53、063蛋白表达与患者性别、年龄、有无B症状和发病部位等无相关性（P〉0.05）.p53蛋白表达与p63蛋白表达呈正相关性（r=0.629,P〈0.05）.p53、063蛋白表达阴性组的5年总体生存率高于阳性组（38%：6%,51%：4%）,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 p63可能作为癌基因与p53共同参与了DLBCL的发生和发展,两者在肿瘤的发生中可能起着协同作用;联合检测p63蛋白和p53蛋白在DLBCL中的表达,可能成为判断DLBCL预后指标之一.

波尔兹曼数字岩芯致密砂岩渗透率研究

致密砂岩渗透率在油气勘探开发、地应力测量及水库地质灾害等领域具有重要意义,但鉴于目前实验技术局限性,温压耦合渗透率测量尚无法通过实验手段实现.在已有研究工作基础上,首次建立了基于D3Q27数字岩芯模型,并计算了高温压耦合低渗砂岩渗透率问题.首先,以鄂尔多斯盆地某油田延长组致密砂岩为例,利用X射线CT断层成像技术岩芯获取10μm,5μm,2μm分辨率致密砂岩内部结构数据,应用基于量子力学第一性原理的D3Q27格子波尔兹曼数字岩芯模型建立数值模型.进而,利用自编3DLBM程序分别计算了不同分辨率渗透率随围压(0～200 MPa)、孔隙压(0～65 MPa)和温度(25 C～180 C)变化规律,通过与Inc AUTOLAB2 000C岩石测试分析系统实验结果对比,验证了程序的可靠性,得到低渗砂岩断层最佳分辨率;最后,在并行CPU--GPU平台上计算了高温高压耦合(0 C～400 C,0～1.4 GPa)下致密砂岩渗透率值及其各向异性随温压变化规律,并讨论了致密砂岩中水在达到超临界状态后对致密岩石内部结构的影响.

滤泡性淋巴瘤3B级的BCL2融合基因、BCL6分离基因及相应蛋白的表达

目的研究滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)3B级的形态学及细胞遗传学特征,探讨其与滤泡性淋巴瘤1-3A级和弥漫大B细胞淋巴瘤在疾病谱系上的关系。方法用荧光原位杂交技术(FISH)和免疫组织化学检测35例FL和9例生发中心B细胞(GCB)亚型弥漫大B细胞淋巴瘤中的BCL2/IGH融合基因、BCL6分离基因以及BCL2蛋白、BCL6蛋白的表达。采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析,率的比较用卡方检验和Fisher精确检验概率法,计量资料用方差分析,P<0.05认为差异有统计学意义。相关性分析用Spearman秩相关检验。结果 FL3B级中BCL2/IGH融合发生率(27%)低于FL1-3A级(86%),差别有统计学意义(P<0.002)。该级别中BCL2蛋白表达率(45%)低于FL1-3A级(96%),差别有统计学意义(P<0.005),而与GCB的BCL2蛋白表达(22%)差别无统计学意义。各组中BCL2蛋白表达与BCL2/IGH融合、BCL6蛋白与BCL6基因分离未见相关性。结论 FL3B在形态上介于FL3A与GCB DLBCL之间,在细胞遗传学改变上更为接近GCB DLBCL,而较低的BCL2/IGH融合率提示其可能存在着一种不同于FL1-3A和GCB DLBCL的发病途径。

bcl-2与bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤中表达的研究

目的从蛋白水平和基因水平研究bcl-2、bcl-6在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的表达。方法应用免疫组织化学EnVision法对73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-2、bcl-6、MUM-1的标记。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测其中57例t（14；18）染色体异位bcl-2基因的异常情况和54例bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况。结果肿瘤细胞表达CD10、bcl-6、MUM-1、bcl-2的阳性率分别为15．1％、38．4％、71．2％、79．2％。57例患者中16例（28．1％）存在t（14；18）。bcl-2蛋白表达与免疫学亚型有相关性（P=0．035），t（14；18）与预后有相关性（P=0．045），t（14；18）与bcl-2蛋白表达无相关性（P=0．710）。54例中3q27染色体断裂11例（20．4％），扩增14例（25．9％）。bcl-6阳性表达较阴性者预后好（P=0．041）。bcl-6与3q27断裂和扩增无相关性（均P=1．000）。结论bcl-2、bcl-6蛋白和基因表达是各自独立的事件，它们在DLBCL中的意义不同。bcl一2蛋白是与免疫学亚型相关的预后标志物，bcl-2阳性的GCB型预后较差；t（14；18）是独立预后事件，阳性者预后较差，对靶向治疗患者应检测t（14；18）；bcl-6蛋白的表达有助于DLBCL的预后判断，可作为独立的预后因子。3q27染色体断裂可能提示预后较差。

3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析

3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。