4号染色体长臂拷贝数变异及复发表征基因与肝癌复发

目的研究4号染色体长臂（4q）拷贝数变异（CNA）与肝细胞癌（HCC）术后复发的相关性，并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC，其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异；CNA与复发相关性分析采用生存分析；癌与配对癌旁肝组织间拷贝数相关性采用Spearman检验；基因表达水平的组间比较采用Mann。WhitneyU检验。结果片段性或全臂4q丢失发生率为63．6％（42／66）。生存分析显示，8个非纯合丢失片段与HCC复发无关（P〉0．05）；而4q13．2纯合缺失是HCC复发的独立预后因素[风险比（HR）=2．26，95％可信区间（CI）=1．13～4．50，P〈0．05]。癌和配对癌旁肝组织的4q13．2拷贝数具有一致性（r=0．868，P〈0．05）。定位4q13．2基因的CNA与表达联合分析显示，基因纯合缺失HCC的UGT2817表达水平较非纯合缺失HCC及癌旁肝组织显著降低（P〈0．05）；UGT2817表达阴性HCC的血管侵犯发生率显著高于表达阳性者（P〈0．05）。结论遗传性4q13．2纯合缺失是HCC术后复发的独立预后因素，UGT2817可能是该复发相关片段的表征基因。

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。