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题名4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究
被引量:3
- 1
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作者
范文轩
舒剑波
姜淑贞
张玉琴
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机构
天津市儿童医院神经内科
天津市儿科研究所
天津医科大学研究生院
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2013年第9期695-697,共3页
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文摘
目的探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法。方法2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿,应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱一质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面分析。结果6例均存在精神运动发育落后。3例存在癫痫发作。5例起病年龄〈1岁。4例头MRI示双侧对称性苍白球病变。6例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高(1252.4—9059.8);ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C〉T纯合突变,余4例分别为c.691G〉A,c.1568C〉T;IVS9—2delA,C.1568C〉T;c.527G〉A,c.691G〉A;c.904G〉A,O.1022C〉A复合杂合突变)。结论头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征。尿GC/MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据。
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关键词
4羟基丁酸尿症
头磁共振成像
尿气相色谱-质谱半定量检测
ALDH5A1基因突变
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Keywords
4-hydroxy butyrate aciduria
head MRI
urine GC/MS semiquantitative testing
ALDHSA 1 gene mutation
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名4羟基丁酸尿症9例诊断及长期随访
被引量:1
- 2
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作者
范文轩
舒剑波
王洪
张玉琴
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机构
天津市儿童医院神经内科
天津市儿童医院天津市儿科研究所
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出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第20期1560-1564,共5页
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文摘
目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变检测多层面分析。结果9例起病年龄均<1岁,均存在精神运动发育落后,4例癫痫发作,1例意识障碍,1例不自主运动。9例均行头颅MRI检查,4例头颅MRI示双侧对称性苍白球病变,其中1例伴中脑大脑脚对称性异常信号,1例头颅MRI示左颞叶皮质区软化灶,4例头颅MRI示脑室、脑外间隙增宽。9例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸增高。9例行基因检测均为ALDH5A1基因突变,突变位点3例为c.1568C>T纯合突变,1例为c.839T>G纯合突变,余5例分别为c.691G>A,c.1568C>T;c.1383_2delA,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A;c.398_399delA、c.638G>T复合杂合突变。9例予对症治疗,其中4例伴癫痫患儿予抗癫痫药物治疗。9例随访,1例因癫痫持续状态死亡,1例癫痫已控制5年,2例抗癫痫治疗有效。8例精神运动发育落后有不同程度好转,1例不自主运动消失,2例复查尿GC/MS半定量检测仍示尿4羟基丁酸增高。结论4羟基丁酸尿症多在1岁内起病,以精神运动发育落后为首发表现,可有癫痫。头颅MRI以对称性苍白球异常信号为主要特征。尿GC/MS示4羟基丁酸增高,为本病生化诊断依据,其在体内蓄积主要损害中枢神经系统。ALDH5A1为致病基因,其中c.1568C>T位点发生突变频率高,推测此位点可能为中国患儿的热点突变。有癫痫者可能死于癫痫持续状态,可作为评判疾病严重度的一个临床指标。无特效治疗,有癫痫者予抗癫痫药物治疗,丙戊酸可加重病情,应避免使用。
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关键词
4羟基丁酸尿症
临床特征
头颅磁共振成像
尿气相色谱-质谱法
ALDH5A1基因突变
随访
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Keywords
4-hydroxy butyrate aciduria
Clinical feature
Head magnetic resonance imaging
Urine gas chromatography-mass spectrometry semi-quantitative testing
ALDH5A1 gene mutation
Follow-up
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名4-羟基丁酸尿症1例报告
被引量:2
- 3
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作者
耿丽娟
崔湘君
袁宝强
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机构
徐州医学院附属医院儿科
徐州市中心医院儿科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期781-782,共2页
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文摘
患儿,女,11个月。因咳嗽1周在当地医院输液治疗时出现抽搐,表现为颈项及四肢强直、双眼凝视、握拳、
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关键词
4-羟基丁酸尿症
输液治疗
患者
临床分析
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名4-羟基丁酸尿症2例
被引量:6
- 4
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作者
包新华
王爽
熊晖
吴晔
杨艳玲
秦炯
吴希如
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机构
北京大学第一医院儿科
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出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期616-617,共2页
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关键词
4-羟基丁酸尿症
苍白球病变
智力运动发育落后
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
- 5
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作者
黄卫保
林剑军
马慧
耿国兴
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机构
广西壮族自治区妇幼保健院放射科
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
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出处
《放射学实践》
北大核心
2020年第5期696-697,共2页
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文摘
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。
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关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
磁共振成像
常染色体隐性遗传病
遗传代谢性脑病
4-羟基丁酸尿症
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
R445.2
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病一例
被引量:10
- 6
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作者
赵小朋
柳国胜
宋元宗
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机构
暨南大学附属第一医院儿科
暨南大学附属第一医院围产医学中心
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出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第9期719-719,共1页
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关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
小儿
遗传代谢性疾病
4-羟基丁酸尿症
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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