狐狸MC1R基因编码区c. 40A>C和c. 41C>T相邻变异研究

为了检测狐狸MC1R基因多态性及其与毛色表型的相关性,本研究采集两个狐属12种毛色共计163只狐狸的皮肤组织样,利用PCR扩增和产物直接测序的方法获得狐狸MC1R基因1 054bp长的核苷酸序列,并进行了SNPs筛查。用PopGen32和SHEsis软件对突变位点进行了群体遗传学分析,用PANTHER软件评估了突变对基因产生的功能影响,用SPSS二元变量相关统计方法分析了多态位点与毛色表型间的相关性。结果表明,狐狸MC1R基因编码区40(c.40A>C)和41位点(c.41C>T)存在2个相邻错义突变,导致其编码的第14位氨基酸发生了变异:当第40位点为A时,氨基酸由苏氨酸(Thr)转变为异亮氨酸(Ile);当第40位点为C时,氨基酸由脯氨酸(Pro)转变为亮氨酸(Leu)。北极狐属狐在41位点基因型全部为TT型,而狐属狐大部分个体均为CC型,不存在TT型,推测该位点可能是区分狐狸属间的一个重要功能位点。PANTHER预测获知第41位点突变导致的氨基酸替换(p.Pro14Leu)对MC1R功能有显著影响。SPSS二元变量相关分析结果表明,41位点多态性与狐狸毛色表型存在显著低度相关性,推测狐狸MC1R基因编码区第41位点可能是参与其毛色形成的一个相对重要功能位点。