45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析。结果国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等。国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁。结论国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊。

45,X/46,XY嵌合体性腺表型与分子生物学分析

目的探讨45,X/46,XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45,X/46,XY核型或其变异型患儿的病例资料,对45,X/46,XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45,X/46,XY核型或其变异型患儿中,就诊年龄均在18岁以下,社会性别男性11例,社会性别女性19例,所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例,社会性别均为男性,病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例;同时伴有易位的肾上腺组织2例;双侧条纹性腺检出8例,社会性别均为女性,病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例,性腺母细胞瘤1例,卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例,有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中,5例经SRY基因检测结果均阳性,7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失3例,无缺失4例;19例社会性别女性患儿中,10例经SRY基因检测,其中9例结果阳性,1例阴性;7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失2例,无缺失4例,全部缺失1例。结论45,X/46,XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织,具有发生性腺肿瘤的风险,尤其女性患儿发病率较高,绝大部分患儿SRY基因阳性,Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加,建议早期进行预防性性腺切除术。

45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。

32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

目的探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治。方法回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料。结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊。平均身高（144.54±13.90）cm,多伴有特纳综合征典型体征。患者中27例（84.38%）乳房发育未达Ⅲ级、28例（87.5%）腋毛稀疏或无、26例（81.25%）阴毛稀疏或无、18例（56.25%）外阴发育幼稚、5例（15.63%）阴蒂增大。卵泡刺激素平均为（78.56±35.62）m IU/ml,黄体生成素为（20.23±11.35）m IU/ml,雌二醇为（9.94±8.21）pg/ml,睾酮为（0.24±0.18）ng/ml。所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤。结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险。